8 modi per rilevare le anomalie cromosomiche

Passaggio 1. Eseguire ecografie fetali ed esami del sangue nel primo e nel secondo trimestre

Negli Stati Uniti, il regime di test è in genere suddiviso per trimestre di gravidanza. Mentre il tuo piano di test dovrebbe essere personalizzato in base alle tue circostanze, è sicuro aspettarsi qualcosa come quanto segue:

• Primo trimestre: ecografia iniziale del feto e analisi del sangue della madre.
• Secondo trimestre: un'ecografia più dettagliata del feto, possibilmente un ecocardiogramma fetale e uno screening del sangue materno più dettagliato per cercare segni di specifiche anomalie cromosomiche nel feto.
• Al bisogno (secondo/terzo trimestre): ecografia ad alta risoluzione, amniocentesi (analisi del liquido che circonda il feto), prelievo dei villi coriali (analisi CVS di un pezzo di placenta).

Passaggio 1. In molti casi, sì, ma sono sempre necessari ulteriori test per la diagnosi

È sempre molto probabile che un'ecografia non rilevi con precisione alcun segno di anomalie cromosomiche. Detto questo, l'ecografia del primo trimestre può perdere segni di anomalie che hanno maggiori probabilità di essere rilevate durante l'ecografia del secondo trimestre, idealmente eseguita a circa 18 settimane. Se viene rilevata una potenziale anomalia cromosomica, sono necessari ulteriori test come l'amniocentesi e il prelievo dei villi coriali (CVS).

L'ecografia bidimensionale standard (2D) è stata a lungo utilizzata per gli screening, ma ora sono disponibili opzioni 3D e persino 4D. Le prove sono contrastanti, tuttavia, sul fatto che questi ultrasuoni più avanzati siano effettivamente migliori nel rilevare le anomalie cromosomiche

Domanda 3 di 8: In che modo i test dei fluidi aiutano a diagnosticare un feto?

Passaggio 1. Gli esami del sangue, della placenta e del liquido amniotico identificano i marcatori di anomalie

Mentre gli ultrasuoni cercano segni fisici di anomalie cromosomiche, i test sui fluidi cercano proteine specifiche e altri marcatori che indicano particolari anomalie. Ecco perché, anche se le anomalie cromosomiche sono piuttosto rare, è importante utilizzare sia gli ultrasuoni che i test dei fluidi per verificarle.

• Uno screening del sangue materno (primo trimestre) controlla 2 proteine (hCG e PAPP-A) che possono indicare anomalie cromosomiche fetali.
• Uno screening del siero materno (secondo trimestre) controlla il sangue per 3 o 4 proteine che possono indicare anomalie specifiche come la sindrome di Down.
• Durante il prelievo dei villi coriali (CVS), il medico raccoglie un piccolo frammento di placenta ed esegue dei test su di esso per verificare la presenza di marker di particolari anomalie.
• Durante l'amniocentesi ("amnio"), una piccola quantità del liquido amniotico che circonda il feto viene raccolta e controllata per le cellule che indicano anomalie cromosomiche.

Passaggio 1. Cerca i tratti comuni e usa gli esami del sangue per conferma

Le anomalie cromosomiche non vengono sempre identificate prima della nascita, ma alcuni tratti fisici, mentali, comportamentali e/o medici possono indicare anomalie nei bambini e negli adulti. Gli esami del sangue simili a quelli eseguiti sui feti vengono utilizzati per diagnosticare bambini e adulti. Presta attenzione a segni come i seguenti:

• Testa dalla forma anomala
• Labbro leporino (aperture nel labbro o nella bocca)
• Caratteristiche facciali distintive, come occhi molto distanziati, orecchie piccole e basse, palpebre cadenti, profilo facciale appiattito, collo corto o occhi rivolti verso l'alto
• Basso peso alla nascita
• Pochi o nessun pelo sul corpo
• Altezza sotto la media
• Massa muscolare ridotta
• Difetti di cuore, intestino, reni, polmoni e/o stomaco
• Difficoltà di apprendimento
• infertilità
• Altri disturbi mentali e fisici

Domanda 5 di 8: Quali sono i principali fattori di rischio?

Passaggio 1. L'età della madre, la storia familiare e i teratogeni possono avere un ruolo

Le femmine nascono con tutte le uova che produrranno mai e il rischio di anomalie cromosomiche aumenta una volta che le uova (e la madre) hanno più di 35 anni. Anche una storia familiare di anomalie cromosomiche è un fattore di rischio significativo. Allo stesso modo, l'esposizione della madre ai teratogeni, che sono sostanze o condizioni che contribuiscono ai difetti alla nascita in generale, può aumentare il rischio di anomalie cromosomiche.

• I teratogeni possono includere cose come farmaci, droghe illecite, alcol, tabacco, sostanze chimiche tossiche, virus e batteri, radiazioni e alcune condizioni di salute preesistenti.
• Più vecchia è la madre naturale, più probabili diventano le anomalie cromosomiche. Una madre di 35 anni ha circa 1 possibilità su 192 di sviluppare un feto con un'anomalia cromosomica. Tale tasso aumenta a 1 su 66 entro i 40 anni.
• Le anomalie cromosomiche possono essere ereditarie (tramandate di generazione in generazione) o spontanee (che si verificano a causa di danni al materiale genetico specifico del feto).

Passaggio 1. Identificare eventuali fattori di rischio e fare scelte di vita sane

È improbabile che le anomalie cromosomiche inizino, ma non c'è modo di eliminare completamente il rischio che un feto ne sviluppi una. Detto questo, le scelte fatte dai genitori genetici (soprattutto la madre) possono ridurre il rischio di difetti alla nascita in generale. Il CDC americano identifica molte di queste scelte positive in quello che chiama il piano PACT:

• Pavanti: consultare regolarmente il medico di base prima e durante la gravidanza e assumere integratori come l'acido folico come consigliato.
• UNeliminare le sostanze nocive: evitare potenziali teratogeni come tabacco, alcol e droghe illecite e non permettere che condizioni di salute come infezioni e febbri non vengano curate.
• CScegli uno stile di vita sano: rimani fisicamente attivo, mira a mantenere un indice di massa corporea (BMI) sano e tratta condizioni di salute croniche come il diabete.
• TParla con il tuo medico: consultalo prima di assumere farmaci o integratori o di fare le vaccinazioni.

Domanda 7 di 8: le anomalie cromosomiche sono comuni?

Fase 1. Colpiscono da 1 su 150 a 1 su 250 bambini nati negli Stati Uniti

È difficile ottenere cifre precise, ma è sicuro dire che le anomalie cromosomiche sono abbastanza rare ma non estremamente rare. Le anomalie cromosomiche hanno anche una vasta gamma di impatti: alcune passano inosservate mentre altre hanno effetti che alterano la vita.

• La sindrome di Down è l'anomalia cromosomica più comune negli Stati Uniti. Si verifica in circa 1 bambino su 365 nato da madri di 35 anni e 1 bambino su 100 nato da madri di 40 anni.
• Può essere spaventoso pensare a queste statistiche se sei un futuro genitore, ma concentrati sul fatto che in realtà mostrano che le probabilità sono molto maggiori di avere un bambino senza anomalie cromosomiche.

Passaggio 1. Le anomalie cromosomiche non possono essere curate, ma spesso possono essere trattate

Le procedure chirurgiche a volte possono riparare gli impatti fisici, come i difetti cardiaci, causati da anomalie cromosomiche. Nel complesso, tuttavia, l'obiettivo del trattamento delle anomalie cromosomiche è prevenire futuri problemi medici e promuovere un'elevata qualità della vita. I trattamenti possono includere quanto segue:

• Consulenza genetica per spiegare la condizione, cosa aspettarsi in futuro e come elaborare strategie e affrontare la situazione.
• Terapia occupazionale per sviluppare abilità di qualità della vita come vestirsi, fare il bagno e mangiare.
• Fisioterapia per migliorare le capacità motorie e lo sviluppo muscolare.
• Farmaci per controllare le condizioni comunemente associate ad anomalie cromosomiche, in particolare relative al sistema cardiovascolare.