Le mutazioni BRCA1 e BRCA2 si verificano nelle famiglie e sono collegate a un aumentato rischio di cancro al seno e alle ovaie. Si noti che lo 0,2% del cancro al seno e alle ovaie negli Stati Uniti è legato a una mutazione BRCA; è per questo motivo che lo screening (cioè il test per la presenza di queste mutazioni genetiche) non è disponibile per la popolazione generale ed è offerto solo per selezionare persone con una storia ad alto rischio. Se hai una storia personale o familiare di questi tipi di cancro, parla con il tuo medico per vedere se sei idoneo per i test BRCA1 e BRCA2. Se sei idoneo, dovrai anche consultare un consulente genetico per una guida mentre ti sottoponi alla procedura di test, che prevede un semplice esame del sangue seguito dall'analisi del DNA.
Passi
Parte 1 di 2: qualificazione per il test
Passaggio 1. Determina se sei idoneo per i test BRCA1 e BRCA2
Se hai un familiare di primo grado (un genitore, un fratello o un figlio) con cancro al seno prima dei 50 anni o cancro alle ovaie, che è risultato positivo per BRCA1 o BRCA2, sei idoneo per i test genetici. Sia BRCA1 che BRCA2 sono geni che possono essere trasmessi dai genitori ai figli.
Il test positivo per uno dei due comporta un rischio maggiore di sviluppare il cancro al seno e/o alle ovaie durante la tua vita
Passaggio 2. Informi il medico se ha avuto un cancro al seno prima dei 50 anni o un cancro alle ovaie
Se hai una storia personale di cancro al seno prima dei 50 anni o di cancro ovarico a qualsiasi età, hai anche diritto al test genetico. Lo scopo dei test genetici in questo caso è determinare il rischio di sviluppare di nuovo il cancro lungo la strada (poiché il rischio può essere aumentato se si risulta positivo alla mutazione) e anche fornire informazioni che possano aiutare i bambini a prendere decisioni su la propria sanità.
- Se sei positivo al test per una mutazione BRCA1 o BRCA2, anche i tuoi figli saranno idonei per il test genetico poiché la mutazione potrebbe essere stata loro trasmessa geneticamente.
- I bambini non sono idonei per il test senza un risultato positivo nel genitore per confermare prima che la mutazione sia effettivamente presente (e che il cancro al seno o il cancro ovarico non sia correlato ad altri fattori o al caso casuale).
Passaggio 3. Prendi nota se tu o un membro della famiglia avete avuto un cancro al seno "triplo negativo"
Se tu o un membro della famiglia di primo grado avete un cancro al seno "triplo negativo" (negativo per i recettori degli estrogeni, dei recettori del progesterone e HER2) prima dei 60 anni, la persona che ha avuto il cancro è idonea per i test genetici. Ancora una volta, la persona con il cancro deve risultare positiva per la mutazione genetica prima che qualsiasi altro membro della famiglia sia idoneo per il test. Questo per garantire che la mutazione sia presente, prima di investire tempo e denaro nel testare i parenti.
Parte 2 di 2: procedere con il test
Passaggio 1. Richiedere una consulenza genetica pre-test
Prima di ricevere il test del sangue, è obbligatorio ricevere una consulenza genetica pre-test. Poiché le implicazioni del test positivo possono cambiare la vita, dovrai parlare di tutti i possibili risultati con il consulente genetico e discutere un piano d'azione su cosa farai e come andrai avanti una volta trovato fuori i risultati.
- Sebbene un risultato negativo possa fornire una certa rassicurazione, non elimina la possibilità di sviluppare questi tumori. Piuttosto, significa che il tuo rischio è lo stesso della popolazione generale (11% di rischio di cancro al seno nella tua vita e 1,3% di rischio di cancro ovarico). Inoltre, il test non è accurato al 100%, quindi c'è una possibilità molto piccola che tu possa risultare negativo ed essere comunque positivo per una mutazione BRCA.
- Un test BRCA positivo ti mette a un rischio fino all'85% di sviluppare il cancro al seno ad un certo punto della tua vita e un rischio del 30-50% di sviluppare il cancro ovarico. Inutile dire che conoscere questi rischi aggiungerà preoccupazione e stress alla tua vita.
- Considera le implicazioni di un risultato positivo sui tuoi figli. Se sei positivo al test per una mutazione BRCA, c'è una probabilità del 50% per ciascuno dei tuoi figli di avere la mutazione (nota che la mutazione è più significativa per le ragazze, poiché il cancro al seno maschile è estremamente raro e gli uomini non possono contrarre il cancro ovarico).
Passaggio 2. Vai per l'analisi del sangue
L'esame del sangue in sé è molto semplice. Puoi farlo in qualsiasi laboratorio medico o ospedale. Chiedi semplicemente al tuo medico di compilare i documenti richiesti (che farà solo dopo che avrai avuto una consultazione con un consulente genetico) e di portarli con te al laboratorio.
- Ci vorranno alcune settimane, o forse anche un paio di mesi, per ricevere i risultati.
- Il consulente genetico prenoterà un appuntamento di follow-up con te quando saprà che i risultati saranno pronti (poiché potrebbe avere familiarità con il tempo di elaborazione del laboratorio nella tua zona). In alternativa, potresti ricevere una telefonata dal consulente genetico quando i tuoi risultati saranno pronti per essere esaminati.
- Se non hai ricevuto risposta entro un paio di mesi, telefona al laboratorio o al tuo consulente genetico per verificare lo stato del tuo test BRCA.
Passaggio 3. Prenota un appuntamento di consulenza genetica post-test
A causa della gravità di questo particolare test, ti verrà richiesto di ricevere i risultati in presenza di un consulente genetico (proprio come dovevi vederne uno prima di ricevere il test). La ragione di ciò è che possono aiutarti a gestire l'impatto dei risultati (buoni o cattivi) e a scegliere un corso d'azione appropriato per andare avanti.
- Se il test risulta negativo, puoi continuare a vivere la tua vita normalmente, sapendo che il tuo rischio non è maggiore della popolazione generale.
- Se sei positivo al test, tuttavia, ci sono una serie di cose da considerare per andare avanti. Puoi scegliere di rimuovere il seno e/o le ovaie in modo profilattico (preventivo).
- Potrebbe essere necessario discutere con il consulente genetico l'impatto che il risultato potrebbe avere sui tuoi figli, come intendi dirlo alla tua famiglia e/o come potrebbe influire sulla tua decisione di avere più figli in futuro.
- Se sei positivo al test per una mutazione BRCA, è importante informare i tuoi figli in modo appropriato all'età; saranno quindi invitati a parlare con un consulente genetico ea decidere da soli se vogliono o meno essere testati.
- Tuttavia, i test genetici per le persone sotto i 18 anni sono molto controverse, in quanto potrebbero non essere abbastanza maturi per prendere una decisione informata su una malattia che non si manifesterà fino a quando non saranno adulti.
- L'invito rimarrà aperto a loro in qualsiasi fase della vita, quindi anche se hanno meno di vent'anni, ad esempio, possono tornare per il test a trent'anni se la loro prospettiva e il desiderio di testare sono cambiati.
- È per tutte queste ragioni che è importante vedere un consulente genetico, poiché è qualcuno che è stato specificamente formato per aiutare le persone a superare questo momento difficile della loro vita.
