L'anemia falciforme (SCD) è una condizione genetica presente alla nascita. Viene ereditato quando una persona riceve due geni dell'emoglobina-Beta anormali: uno da ciascun genitore (una persona può anche essere portatrice, in cui eredita un gene anomalo e un gene normale e può presentare sintomi lievi). L'anemia falciforme è la malattia del sangue ereditaria più comune negli Stati Uniti; circa 100.000 americani hanno la malattia. Nelle persone con anemia falciforme, le molecole di emoglobina anomale si attaccano l'una all'altra e formano strutture lunghe simili a bastoncelli. Queste strutture fanno sì che i globuli rossi si irrigidiscano, assumendo una forma a falce. La loro forma fa sì che questi globuli rossi si accumulino, causando blocchi e danneggiando organi e tessuti vitali e compromette l'apporto di ossigeno ai tessuti.
Passi
Parte 1 di 3: ottenere una diagnosi e riconoscere i primi sintomi comuni
Passaggio 1. Fai il test
L'anemia falciforme può essere rilevata con un semplice esame del sangue, quindi se pensi di avere la malattia, consulta immediatamente un medico per eseguire il test. Negli Stati Uniti, tutti i neonati devono essere sottoposti a screening per l'anemia falciforme. Questo perché il trattamento precoce è molto vantaggioso per i pazienti.
È anche possibile eseguire lo screening prenatale per l'anemia falciforme testando i tessuti fetali raccolti mediante prelievo di villi coriali o amniocentesi
Passaggio 2. Cerca il gonfiore nelle mani e nei piedi
Il gonfiore delle mani e dei piedi, spesso chiamato malattia mano-piede, è spesso uno dei primi sintomi di anemia falciforme nei bambini. Si verifica perché le cellule del sangue a forma di falce stanno bloccando il flusso di sangue e può essere molto doloroso.
Se tu o il tuo bambino soffrite di malattie della mano-piede, consultate immediatamente un medico per il trattamento
Passaggio 3. Fai attenzione ai cambiamenti nella colorazione
L'anemia falciforme può far sì che la pelle e il bianco degli occhi sviluppino una tinta giallastra nota come ittero. La pelle può anche diventare anormalmente pallida.
- Consulta un medico o vai in ospedale se tu o il tuo bambino avete questi sintomi.
- L'ittero è il risultato della rottura dei globuli rossi dopo la falce, e il prodotto di degradazione dell'emoglobina (chiamato bilirubina) è un pigmento che si accumula nei tessuti del corpo facendoli ingiallire.
Passaggio 4. Cerca episodi di dolore inspiegabili
Le persone con anemia falciforme spesso sperimentano "crisi" o improvvisi episodi di dolore. Ciò accade quando una cellula del sangue si deposita in un vaso sanguigno e più frequentemente si verifica nel torace, nell'addome e nelle articolazioni.
- Le crisi sono diverse per tutti; alcune persone li sperimentano raramente, mentre altri hanno molte crisi ogni anno. Alcuni richiedono l'ospedalizzazione perché le loro crisi sono gravi, mentre altri sono meno gravi.
- Alcune persone sperimentano crisi senza fattori scatenanti specifici, ma per molte persone le crisi possono essere causate da stress, disidratazione, cambiamento di altitudine o cambiamento di temperatura e spesso da infezioni virali come la comune influenza.
- Alcune persone con SCD soffrono anche di dolore cronico, che potrebbe dover essere gestito con farmaci antidolorifici.
Passaggio 5. Fai attenzione ai sintomi dell'anemia
Molte persone che hanno l'anemia falciforme hanno anche anemia perché il loro corpo ha una carenza di globuli rossi, che sono necessari per fornire ossigeno al corpo. Sebbene l'anemia da lieve a moderata sia comune, anche l'anemia grave può svilupparsi improvvisamente e può essere pericolosa per la vita, quindi consultare un medico se i sintomi peggiorano improvvisamente.
- I sintomi dell'anemia includono affaticamento, pallore, vertigini e mancanza di respiro.
- I bambini che soffrono di grave anemia possono sembrare particolarmente pigri e disinteressati all'alimentazione.
Passaggio 6. Sii consapevole della pignoleria nei bambini
L'anemia falciforme può causare sia affaticamento che dolore, quindi i bambini che soffrono della malattia possono sembrare più esigenti del normale. Sfortunatamente, i bambini non sono in grado di comunicare i loro sintomi con noi, ma se noti un comportamento insolito, parlane con il tuo medico il prima possibile,
Passaggio 7. Notare la crescita ritardata
I bambini con anemia falciforme possono crescere e svilupparsi a un ritmo più lento rispetto ai bambini che non hanno la malattia. Questo perché l'ossigeno è necessario per la crescita e le persone con anemia falciforme hanno meno globuli rossi per trasportare l'ossigeno in tutto il corpo. Se tuo figlio sembra crescere più lentamente dei suoi coetanei o raggiunge la pubertà più tardi, ciò potrebbe essere dovuto all'anemia falciforme.
Parte 2 di 3: Riconoscere le complicazioni gravi comuni di SCD
Passaggio 1. Fai attenzione alle infezioni
Le persone con anemia falciforme, in particolare neonati e bambini, sono a maggior rischio di infezioni e spesso da organismi che le persone con anemia falciforme in genere non contraggono. La febbre è spesso il primo segno di un'infezione batterica.
- Rivolgiti subito a un medico se hai l'anemia falciforme e hai la febbre di 38,3 ° C (101 ° F) o superiore.
- Le infezioni comuni possono essere pericolose per la vita delle persone affette da anemia falciforme, quindi trattale seriamente.
- Puoi prevenire le infezioni lavandoti regolarmente le mani, evitando cibi potenzialmente contaminati e vaccinandoti contro infezioni comuni come l'influenza e la polmonite.
Passaggio 2. Conoscere i sintomi della sindrome toracica acuta
La sindrome toracica acuta è una condizione medica grave che può colpire le persone con anemia falciforme. I suoi sintomi sono simili a quelli della polmonite, tra cui tosse, dolore toracico, respiro affannoso e febbre.
Questa è una condizione medica pericolosa per la vita che richiede il ricovero immediato. Il trattamento può includere antibiotici, ossigenoterapia, trasfusioni di sangue e altri farmaci
Passaggio 3. Riconoscere i sintomi di una crisi aplastica
Una crisi aplastica si verifica nei pazienti con anemia falciforme quando il midollo osseo inizia a produrre meno globuli rossi, solitamente a causa di un'infezione. Ciò può provocare una grave anemia acuta, che è estremamente grave.
I sintomi includono pallore, estrema stanchezza e polso rapido. Se noti questi sintomi, cerca un trattamento medico immediato
Passaggio 4. Conoscere i sintomi del sequestro splenico
Il sequestro splenico è una complicazione dell'anemia falciforme che si verifica quando un gran numero di cellule falciformi rimane intrappolato nella milza, causandone un improvviso ingrossamento. I sintomi includono labbra pallide, debolezza improvvisa, sete grave, respiro accelerato, dolore addominale sul lato sinistro del corpo e aumento della frequenza cardiaca.
- Questa condizione è pericolosa per la vita, quindi è necessario il trattamento in ospedale. Il trattamento di solito include una trasfusione di sangue.
- La milza sarà notevolmente ingrandita. Se tu o il tuo bambino avete l'anemia falciforme, dovreste controllare regolarmente la parte superiore sinistra della pancia, appena sotto la gabbia toracica, per eventuali segni di gonfiore. Se noti gonfiore, cerca subito un trattamento medico.
Passaggio 5. Sii consapevole dei sintomi degli ictus
Gli ictus si verificano quando il flusso sanguigno al cervello è limitato, quindi sono molto più comuni nelle persone che hanno l'anemia falciforme rispetto a coloro che non hanno la malattia. Gli ictus possono essere debilitanti e pericolosi per la vita, quindi è importante chiamare il 911 non appena riconosci i sintomi di un ictus, sia in te stesso che in una persona cara.
- I segni comuni di un ictus includono difficoltà a parlare, debolezza su un lato del corpo, confusione, mal di testa e perdita di equilibrio.
- Gli ictus silenziosi sono in genere asintomatici, sebbene possano comunque causare lesioni al cervello. Se tu o tuo figlio avete problemi nell'apprendimento, nel prendere decisioni o nel rimanere organizzati, potrebbe essere dovuto a ictus silenziosi, quindi consulta un medico per il test.
Passaggio 6. Prestare attenzione ai segni di trombosi venosa profonda ed embolia polmonare
La trombosi venosa profonda (TVP) e l'embolia polmonare (EP) sono condizioni causate da coaguli di sangue che si depositano nei vasi sanguigni. Entrambi sono molto seri, quindi cerca subito un trattamento medico se riscontri sintomi di entrambi.
- I sintomi della trombosi venosa profonda includono gonfiore e dolore alla gamba.
- I sintomi dell'embolia polmonare includono mancanza di respiro, battito cardiaco accelerato, tosse con sangue e vertigini.
Parte 3 di 3: Riconoscere altre possibili complicazioni di SCD
Passaggio 1. Notare i problemi di vista
I problemi di vista sono abbastanza comuni nelle persone con anemia falciforme perché le cellule a forma di falce possono danneggiare i vasi sanguigni della retina. Se inizi a sperimentare un cambiamento nella tua vista, consulta un oculista il prima possibile.
Fai un esame della vista una volta all'anno per verificare la presenza di danni causati dall'anemia falciforme
Passaggio 2. Osserva le ulcere alle gambe
Alcune persone affette da anemia falciforme, in genere uomini, sviluppano ulcere o piaghe aperte nella metà inferiore delle gambe.
- Molto spesso, le ulcere possono essere trattate a casa con un unguento antibiotico. Anche sollevare le gambe può aiutare.
- Potresti non aver bisogno di cure mediche per ogni ulcera, ma dovresti consultare un medico se le sviluppi frequentemente o se non guariscono. Innesti cutanei possono essere necessari nei casi più gravi.
Passaggio 3. Sii consapevole dei sintomi cardiaci
Ci sono una varietà di problemi cardiaci che possono essere causati dall'anemia falciforme. Le cellule possono danneggiare i vasi sanguigni del cuore, il che può interferire con la sua capacità di funzionare normalmente. Anche il cuore ingrossato e l'ipertensione polmonare sono condizioni cardiache comuni nelle persone con anemia falciforme.
- Il medico dovrebbe monitorarti per problemi cardiaci. Assicurati di segnalare sempre tutti i sintomi che hai, inclusi affaticamento, mancanza di respiro e dolore al petto.
- Le persone che hanno avuto più trasfusioni di sangue hanno un rischio maggiore di sviluppare problemi cardiaci a causa della possibilità di un sovraccarico di ferro.
Passaggio 4. Sii consapevole dei sintomi del fegato
Possono verificarsi danni al fegato se le cellule falciformi rimangono intrappolate nel tessuto epatico. I problemi al fegato possono anche essere causati dal sovraccarico di ferro, che è un rischio di trasfusioni di sangue.
- I sintomi di gravi problemi al fegato includono ittero, affaticamento, prurito e dolore addominale.
- Le complicanze epatiche nei pazienti con anemia falciforme si verificano spesso all'improvviso.
Passaggio 5. Sii consapevole dei sintomi renali
L'anemia falciforme spesso fa sì che i reni abbiano difficoltà a concentrare l'urina. La malattia può anche portare a insufficienza renale.
I sintomi più comuni includono minzione frequente, incontinenza, enuresi notturna e sangue nelle urine
Passaggio 6. Sii consapevole dei sintomi polmonari
Le persone con anemia falciforme sono soggette a problemi polmonari perché i vasi sanguigni che forniscono sangue ai polmoni possono essere danneggiati, il che rende difficile per il cuore fornire loro sangue ricco di ossigeno. Questo spesso porta a una condizione chiamata ipertensione polmonare, un aumento della pressione nei vasi sanguigni nei polmoni, che può essere molto grave.
L'affaticamento e la mancanza di respiro sono i sintomi più comuni dell'ipertensione polmonare. Un altro sintomo comune è il gonfiore alle gambe, causato dal backup del lato destro del cuore, secondario all'ipertensione polmonare
Passaggio 7. Conoscere i sintomi dei calcoli biliari
I calcoli biliari sono una complicanza comune dell'anemia falciforme perché la malattia fa sì che una sostanza chiamata bilirubina rimanga bloccata nella cistifellea, causando la formazione di calcoli (in coloro che non hanno SCA, i calcoli biliari sono solitamente causati da un accumulo di grasso). Le persone che ottengono i calcoli biliari possono farli ripresentare dopo che sono stati rimossi dai medici.
- I sintomi più comuni dei calcoli biliari sono nausea, vomito e dolore nella parte superiore destra della pancia.
- Nei casi più gravi, potrebbe essere necessario rimuovere la cistifellea per gestire i sintomi.
Passaggio 8. Osserva i sintomi articolari
L'anemia falciforme a volte attacca le articolazioni del corpo, comprese le spalle, le ginocchia, i gomiti e le anche. Ciò provoca dolore ogni volta che l'articolazione viene spostata.
Nei casi più gravi, i pazienti possono aver bisogno di un intervento chirurgico di sostituzione dell'articolazione per recuperare la funzione
Passaggio 9. Riconosci il priapismo
I pazienti di sesso maschile con anemia falciforme a volte sperimentano il priapismo, che è un'erezione dolorosa e prolungata del pene. Questo a volte va via da solo, ma a volte richiede cure mediche.
Consultare un medico se un episodio di priapismo dura più di quattro ore. Se non trattata, può portare all'impotenza
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Avvertenze
- B assicurati di menzionare immediatamente tutti i tuoi sintomi al tuo medico.
- Le donne con anemia falciforme hanno maggiori probabilità di avere problemi durante la gravidanza che possono influire sulla loro salute e su quella del nascituro.
