L'emofilia è una malattia genetica in cui il sangue di una persona non si coagula a causa della mancanza di proteine di coagulazione. Viene spesso trasmessa dai genitori ai figli, ma può manifestarsi da sola a causa di una mutazione genetica. L'emofilia viene spesso diagnosticata durante l'infanzia. Se tu o il tuo bambino state sanguinando eccessivamente e l'emorragia impiega molto tempo per fermarsi, la causa potrebbe essere l'emofilia. Per ottenere una diagnosi corretta, sarà necessario valutare i sintomi e i fattori di rischio e quindi rivolgersi a un medico per eseguire i test medici.
Passi
Parte 1 di 3: Identificazione dei segni di emofilia
Passaggio 1. Identificare i problemi con sanguinamento eccessivo e mancanza di coagulazione
Il sintomo principale dell'emofilia è che hai difficoltà a coagulare dopo aver iniziato a sanguinare. La coagulazione di solito non avviene istantaneamente, ma se hai un piccolo taglio o un piccolo sangue dal naso dovrebbe iniziare entro pochi minuti. Se non riesci a ottenere nemmeno un piccolo taglio per fermare l'emorragia, allora potresti avere l'emofilia.
Per ottenere un taglio per fermare l'emorragia, applica una pressione su di esso con una benda sterile. Una volta che l'emorragia rallenta, non rimuovere la benda. Continua semplicemente a premere e tieni la benda in modo che il coagulo non venga tirato via dalla ferita
Passaggio 2. Pensa ai fattori di rischio genetici
Poiché l'emofilia è una malattia genetica, di solito viene trasmessa dai genitori ai figli. Se i tuoi genitori hanno l'emofilia, corri un rischio maggiore di contrarla. Inoltre, l'emofilia si verifica nei maschi più spesso che nelle donne.
- Chiedi ai tuoi genitori se ce l'hanno o se ce l'ha qualcuno dei loro parenti. In molti casi, saprai già se i tuoi genitori hanno l'emofilia. Se lo fanno, è più probabile che tu lo abbia.
- L'emofilia è una mutazione che si verifica sul cromosoma X. Gli uomini hanno entrambi i cromosomi X e Y e le donne hanno due cromosomi X. Ciò significa che per avere l'emofilia, gli uomini hanno bisogno solo di una mutazione nel cromosoma X, mentre le donne ne richiederebbero due, una su ciascun cromosoma X. Quindi, mentre l'emofilia appare più spesso negli uomini che nelle donne, le donne possono portare il gene e trasmetterlo ai loro figli.
Passaggio 3. Escludere altri fattori che potrebbero rendere il sangue più fluido
Ci sono alcuni motivi per cui potresti sanguinare molto che non hanno nulla a che fare con l'emofilia. Prima di presumere di avere questa condizione, dovresti escludere possibili altre cause.
- Ad esempio, se stai assumendo farmaci anticoagulanti, che limitano la coagulazione, sanguinerai più a lungo. Esistono molti farmaci che possono rendere il sangue più fluido e inibire la capacità di coagulazione, tra cui warfarin (Coumadin, enoxaparina (Lovenox), clopidogrel (Plavix), ticlopidina (Ticlid), aspirina e FANS, come l'ibuprofene. includono inibitori del fattore Xa (Xarelto, Eliquis, Arixtra) e inibitori della trombina (Angiomax, Pradaxa) Consultare il medico o il farmacista per sapere se i farmaci che sta assumendo possono fluidificare il sangue e limitare la coagulazione.
- Se hai un sanguinamento inspiegabile, potrebbe essere dovuto a cibi che contengono salicilato, che fluidifica naturalmente il sangue, o anche a un'eccessiva assunzione di alcol. Alte dosi di integratori di aglio, zenzero, olio di pesce e vitamina E possono anche agire come anticoagulanti.
Parte 2 di 3: ottenere una diagnosi professionale
Passaggio 1. Fissa un appuntamento con il medico
Se sei preoccupato di avere l'emofilia, dovresti consultare il tuo medico a riguardo. Non dare per scontato di poter gestire da solo un po' di sanguinamento eccessivo. L'emofilia deve essere gestita dal punto di vista medico, quindi ottieni una diagnosi professionale e un piano di trattamento.
L'emofilia può essere una condizione molto grave, quindi quando chiami per fissare l'appuntamento comunica al personale medico cosa pensi stia succedendo. Dovrebbero farti entrare dal dottore in tempi relativamente brevi
Passaggio 2. Discutere la condizione con il medico
Spiega i tuoi sintomi e perché pensi che possano essere collegati all'emofilia. Preparati a discutere con il tuo medico altre possibili ragioni per un sanguinamento eccessivo.
- Se sollevi l'emofilia con il tuo medico, è probabile che facciano un'ampia storia familiare con te per capire se hai una storia della condizione nella tua famiglia. Questo perché la condizione è così collegata all'eredità genetica.
- Fai un elenco di tutti i sintomi e di quando si sono verificati prima di recarti dal medico. Porta quella lista con te quando vedi il dottore. I sintomi includono gengive sanguinanti, urine scure, sangue dal naso, sangue nelle feci e lividi facili.
Passaggio 3. Effettuare i test
Se il tuo medico ritiene che sia giustificato, dovrai eseguire dei test per valutare quanto velocemente il tuo sangue coagula, qual è il tuo livello di fattori di coagulazione e se hai tutti i fattori di coagulazione. I test mostreranno se hai l'emofilia, che tipo hai e quanto è grave.
- Ottenere una diagnosi di emofilia richiede un esame del sangue. L'esame del sangue esamina i livelli di fattore VIII e fattore IX nel sangue, che sono i fattori di coagulazione nel sangue.
- Se gli esami del sangue iniziali mostrano bassi livelli di fattori di coagulazione, molto probabilmente il medico passerà ai test genetici per identificare la mutazione dell'emofilia.
- Esistono due tipi di emofilia. Il tipo A, che rappresenta circa l'80% dei casi, è una carenza del fattore VIII della coagulazione del sangue mentre il tipo B è una carenza del fattore IX della coagulazione del sangue. Entrambi hanno sintomi identici, ma un esame del sangue può determinare quale tipo hai.
Parte 3 di 3: convivere con l'emofilia
Passaggio 1. Ottieni un trattamento appropriato
Una volta che ti è stata diagnosticata l'emofilia, dovrai ottenere un trattamento per la malattia. L'emofilia può causare un'emorragia eccessiva all'esterno e all'interno del corpo, quindi il trattamento è importante per la salute.
- Il trattamento principale per l'emofilia è la terapia sostitutiva. Questo è un processo in cui viene elaborato il sangue umano dei donatori e vengono rimossi i fattori di coagulazione. Questi fattori di coagulazione vengono quindi immessi nel flusso sanguigno dell'emofiliaco.
- La terapia sostitutiva può essere eseguita regolarmente per prevenire il sanguinamento nelle persone con grave emofilia. Può anche essere usato una volta ogni tanto per fermare il sanguinamento nelle persone con condizioni meno gravi.
Passaggio 2. Apportare modifiche allo stile di vita
Una volta che ti viene diagnosticata l'emofilia, è importante apportare modifiche al tuo stile di vita per prevenire problemi di sanguinamento. Oltre al trattamento, dovrai evitare attività che potrebbero causare danni fisici ed evitare farmaci e alimenti che potrebbero favorire il sanguinamento.
- Prendere precauzioni per evitare lesioni è gran parte dei cambiamenti che saranno necessari. Evita sport o attività che potrebbero provocare lividi o tagli. Per un emofiliaco, queste cose possono essere pericolose per la vita.
- Evita anche di assumere farmaci o di mangiare cibi che possono fluidificare il sangue. I farmaci che fluidificano il sangue includono i FANS (ibuprofene), l'aspirina e gli anticoagulanti, come il warfarin. Alimenti che possono fluidificare il sangue, inclusi aglio e zenzero.
Passaggio 3. Monitorare la condizione
Segui il piano di trattamento del tuo medico, inclusa la terapia sostitutiva, e assicurati di ricevere cure mediche e monitoraggio regolari. Se hai l'emofilia, è importante tenerti aggiornato sulle tue condizioni, invece di ignorarle e sperare che vadano via da sole.
