La sindrome di Prader-Willi (PWS) è una malattia genetica che viene diagnosticata durante i primi anni di vita di un bambino. Colpisce lo sviluppo di molte parti del corpo, causa problemi comportamentali e spesso porta all'obesità. La PWS viene diagnosticata attraverso sintomi clinici e test genetici. Scopri come sapere se tuo figlio ha la PWS in modo da poter ottenere a tuo figlio il trattamento di cui ha bisogno.
Passi
Parte 1 di 3: Identificazione dei sintomi dei criteri principali
Passaggio 1. Cerca i muscoli deboli
Uno dei principali sintomi della sindrome di Prader-Willi sono i muscoli deboli e la mancanza di tono muscolare. I muscoli deboli sono solitamente più evidenti nell'area del busto. Il bambino può anche sembrare avere arti flosci o un corpo floscio. Il bambino può anche avere un pianto debole o morbido.
Questo di solito è evidente alla nascita o subito dopo la nascita. I muscoli flaccidi o indeboliti possono migliorare o scomparire dopo alcuni mesi
Passaggio 2. Verificare la presenza di problemi di alimentazione
Un altro problema comune per i bambini con PWS è la difficoltà di alimentazione. Il bambino potrebbe non essere in grado di succhiare correttamente, quindi avrà bisogno di assistenza per nutrirsi. A causa delle difficoltà di alimentazione, il bambino ha uno sviluppo di crescita lento o un ritardo nella crescita.
- Potrebbe essere necessario utilizzare tubi di alimentazione o acquistare capezzoli speciali per aiutare il bambino a succhiare correttamente.
- Questo generalmente causa una difficoltà per il bambino a prosperare.
- Questi problemi di suzione possono migliorare dopo alcuni mesi.
Passaggio 3. Monitorare per un rapido aumento di peso
Man mano che il bambino invecchia, può sperimentare un aumento di peso rapido ed eccessivo. Ciò è generalmente dovuto a problemi con la ghiandola pituitaria e problemi ormonali. Il bambino può mangiare troppo, avere sempre fame o avere un'ossessione per il cibo, che si aggiunge all'aumento di peso.
- Ciò si verifica generalmente tra l'età di uno e sei anni.
- Il bambino può finire classificato come obeso.
Passaggio 4. Verificare la presenza di anomalie facciali
Un altro sintomo della PWS sono le caratteristiche facciali anormali. Ciò include occhi a mandorla, labbra superiori sottili, restringimento alle tempie e una curvatura verso il basso della bocca. Il bambino può anche avere il naso all'insù.
Passaggio 5. Cerca lo sviluppo ritardato dei genitali
Un altro sintomo evolutivo della PWS è lo sviluppo ritardato degli organi sessuali. Spesso i bambini con PWS hanno ipogonadismo, il che significa che hanno testicoli o ovaie poco attivi. Ciò provoca un ridotto sviluppo dei loro genitali.
- Nelle femmine, possono avere labbra vaginali e clitoride anormalmente piccole. Nei maschi, possono avere un piccolo scroto o un pene.
- Possono avere una pubertà ritardata o incompleta.
- Anche questo può portare all'infertilità.
Passaggio 6. Monitorare i ritardi nello sviluppo
I bambini con PWS possono mostrare i segni di ritardi nello sviluppo. Questo può presentarsi come una disabilità intellettiva minore o moderata, oppure il bambino può avere difficoltà di apprendimento. Potrebbero non svolgere compiti di sviluppo fisico comuni fino a molto più tardi, come sedersi o camminare.
- Il bambino può testare con un QI compreso tra 50 e 70.
- I bambini possono avere difficoltà con lo sviluppo del linguaggio.
Parte 2 di 3: Riconoscimento dei sintomi dei criteri minori
Passaggio 1. Verificare la riduzione del movimento
Il movimento ridotto è un sintomo minore della PWS. Questo può verificarsi durante la gravidanza. Il feto potrebbe non essersi mosso o calciato nell'utero tanto quanto normalmente. Dopo la nascita, il bambino può mostrare una mancanza di energia o un'estrema letargia, che può essere associata a un pianto debole.
Passaggio 2. Presta attenzione ai problemi di sonno
Se un bambino ha la PWS, potrebbe avere problemi a dormire. Possono essere estremamente assonnati durante il giorno. Inoltre, potrebbero non dormire tutta la notte, ma sperimentare interruzioni durante il sonno.
Il bambino può avere apnee notturne
Passaggio 3. Monitorare i problemi di comportamento
I bambini con sindrome di Prader-Willi possono presentare una serie di problemi comportamentali. Possono fare eccessivi scoppi d'ira o essere più testardi degli altri bambini. Possono mentire o rubare, il che è spesso correlato al cibo.
I bambini possono anche mostrare sintomi associati al disturbo ossessivo-compulsivo e persino impegnarsi in azioni come la raccolta della pelle
Passaggio 4. Cerca sintomi fisici minori
Ci sono alcuni sintomi fisici che sono criteri minori che aiutano i medici a diagnosticare la PWS. I bambini con capelli, pelle o occhi insolitamente chiari, chiari o pallidi corrono un rischio maggiore. I bambini possono avere gli occhi incrociati o miopia.
- Il bambino può anche mostrare anomalie fisiche, come mani e piedi piccoli o ristretti. Possono anche essere insolitamente bassi per la loro età.
- I bambini possono avere una saliva insolitamente densa o appiccicosa.
Passaggio 5. Verificare la presenza di altri sintomi
Altri sintomi meno comuni possono presentarsi nei bambini con sindrome di Prader-Willi. Ciò include l'incapacità di vomitare e un'elevata soglia del dolore. Possono avere problemi alle ossa, come la scoliosi (una curvatura della colonna vertebrale) o l'osteoporosi (ossa fragili).
Possono anche avere una pubertà precoce a causa dell'attività anormale delle ghiandole surrenali
Parte 3 di 3: cercare aiuto medico
Passaggio 1. Sapere quando cercare assistenza medica
I medici utilizzano i criteri maggiori e minori per determinare se la sindrome di Prader-Willi è una possibile condizione per il bambino. La ricerca di questi sintomi può aiutarti a determinare se tuo figlio deve essere testato o esaminato da un medico.
- Per i bambini fino a due anni, è necessario un totale di cinque punti per essere testati. Da tre a quattro punti devono derivare dai sintomi principali, gli altri dai sintomi minori.
- I bambini dai tre anni in su devono totalizzare almeno otto punti. Quattro o cinque punti devono essere dai sintomi principali.
Passaggio 2. Porta tuo figlio dal medico
Un buon modo per far diagnosticare precocemente a tuo figlio la sindrome di Prader-Willi è portarlo ai controlli programmati dopo la nascita. Il medico può monitorare il loro sviluppo e iniziare a notare eventuali problemi. Durante una qualsiasi delle visite durante i primi anni di tuo figlio, il medico può utilizzare i sintomi rilevati durante l'esame per diagnosticare la PWS.
- In questi appuntamenti, il medico controlla la crescita del bambino, il peso, il tono muscolare e il movimento, i genitali e la circonferenza della testa. Il medico controlla anche regolarmente lo sviluppo del bambino.
- Dovresti informare il medico se tuo figlio ha problemi a mangiare o succhiare, se ha problemi a dormire o se sembra che abbia meno energia di quanto dovrebbe.
- Se tuo figlio è più grande, informa il medico di eventuali ossessioni alimentari o abitudini di eccesso di cibo che noti in tuo figlio.
Passaggio 3. Ottieni test genetici
Se il medico sospetta la PWS, eseguirà un esame del sangue genetico. Questo esame del sangue confermerà che tuo figlio ha la PWS. Il test cercherà anomalie sul cromosoma 15. Se c'è una storia di PWS nella tua famiglia, puoi anche fare un test prenatale per controllare il tuo bambino per PWS.
