Essere un genitore ti sfida in molti aspetti diversi. Prendersi cura di un bambino con un disturbo metabolico ha una serie di circostanze speciali ogni giorno. Una delle sfide più difficili è capire il disturbo metabolico di tuo figlio. Un disturbo metabolico è una malattia ereditaria in cui il corpo non è in grado di elaborare correttamente grassi (lipidi), proteine, zuccheri (carboidrati) o acidi nucleici. C'è una vasta gamma di disturbi e ogni disturbo viene fornito con una serie unica di richieste e problemi. Non esiste una "pillola magica" per la gestione dei disturbi metabolici. Pertanto, per comprendere e gestire il disturbo di tuo figlio, dovrai parlare con il tuo medico, conoscere il disturbo di tuo figlio e comunicare spesso con i membri del tuo team di supporto.
Passi
Parte 1 di 3: seguendo il consiglio del tuo medico
Passaggio 1. Contattare un medico per eseguire i test appropriati e arrivare a una diagnosi ufficiale
Se tuo figlio non è stato ufficialmente diagnosticato da un medico e sospetti che abbia un disturbo metabolico, dovresti contattare immediatamente un medico. Il medico eseguirà analisi del sangue e altri test al fine di raccogliere dati importanti necessari per una diagnosi. Il tuo medico potrebbe anche indirizzarti a uno specialista o ad altri che potrebbero essere membri importanti del tuo team di supporto medico.
- Preparati per una vasta gamma di test, comprese le analisi del sangue. Il medico può ordinare un pannello metabolico completo per controllare la funzione degli organi e i livelli di enzimi e altro
- Probabilmente dovrai visitare il medico o lo specialista più volte prima che tuo figlio venga diagnosticato.
- Assicurati di trovare un medico che piaccia a te e a tuo figlio, poiché visiterai spesso il loro ufficio.
- Alcuni disturbi metabolici comuni includono: diabete, malattia di Tay-Sachs (TSD), malattia di von Gierke, malattia di Niemann-Pick, sindrome di Morquio, malattia delle urine a sciroppo d'acero, cistinosi, cistinuria, galattosemia. Questa è solo una frazione dei disordini metabolici esistenti: ce ne sono centinaia di tipi diversi.
Passaggio 2. Rivolgiti spesso al medico di tuo figlio
Solo perché tuo figlio ha ricevuto una diagnosi ufficiale non significa che hai finito con il medico. Visiterai regolarmente il suo ufficio in modo che possa monitorare lo stato e i progressi di tuo figlio. Ciò è necessario per assicurarsi che i parametri vitali, la nutrizione e la salute generale di tuo figlio siano stabilizzati.
Il medico potrebbe eseguire analisi del sangue in modo relativamente regolare
Passaggio 3. Segui le istruzioni del medico
Perché ci sono così tanti diversi tipi di disordini metabolici, ognuno con i suoi farmaci specifici e aggiustamenti dietetici o integratori necessari per mantenere un bambino sano. Alcuni disturbi metabolici sono fatali, mentre altri sono relativamente benigni. Collabora con il tuo medico per saperne di più sul disturbo specifico di tuo figlio e assicurati che stia prendendo i suoi farmaci esattamente come prescritto e/o segua la sua dieta raccomandata.
Ad esempio, tuo figlio potrebbe aver bisogno di ricevere steroidi per sostituire gli ormoni che il suo corpo non può creare da solo. In altri casi, il trattamento può essere semplicemente incentrato sulla riduzione dei sintomi e sul rendere il bambino il più a suo agio possibile
Passaggio 4. Chiedi a tuo figlio di assumere sostituti enzimatici, se necessario
Alcuni disturbi metabolici compromettono la capacità del corpo di metabolizzare e incorporare importanti enzimi. In tal caso, il medico prescriverà sostituti enzimatici. Assicurati che tuo figlio prenda regolarmente i suoi sostituti enzimatici, poiché saranno estremamente importanti nella gestione del suo disturbo metabolico e nel mantenimento di una buona salute. La terapia sostitutiva enzimatica potrebbe includere:
- imiglucerasi
- Velaglucerasi alfa
- Taliglucerasi alfa
Passaggio 5. Metti tuo figlio su integratori di fibre, se il medico è d'accordo
Alcuni bambini con disturbi metabolici non assumono abbastanza fibre per mantenere un metabolismo sano. Per superare questo problema, potresti considerare di dare a tuo figlio integratori di fibre.
- Gli integratori di fibre ti aiuteranno a garantire che il tuo bambino abbia movimenti intestinali regolari.
- Gli integratori di fibre potrebbero aiutare a ridurre il livello di colesterolo LDL di tuo figlio.
- Consulta il tuo medico prima di dare a tuo figlio qualsiasi integratore.
Passaggio 6. Monitora tuo figlio e cerca immediatamente assistenza medica se noti problemi di aiuto
Monitorare le condizioni di tuo figlio sarà un compito continuo da svolgere per te. Devi stare attento alla salute e al benessere di tuo figlio, poiché cambiamenti in qualche modo innocui possono segnalare conseguenze potenzialmente pericolose per la vita.
- Se tuo figlio dorme troppo, contatta il tuo medico.
- Se noti schemi di respirazione rapidi o cambiamenti nell'appetito, contatta il tuo medico.
- Se la salute di tuo figlio si sta deteriorando in qualche modo, contatta il medico.
Parte 2 di 3: creazione di un team di supporto e comunicazione con gli altri
Passaggio 1. Creare un team di supporto al di fuori di uno staff medico
Tutti nella tua casa e gli altri con cui frequenti spesso dovrebbero far parte del tuo team di supporto. Possono aiutare a monitorare la dieta e il benessere di tuo figlio quando necessario e possono fornire supporto emotivo durante i periodi difficili. Un team di supporto non medico è estremamente importante nella gestione dei disturbi metabolici, poiché le richieste dei disturbi metabolici agli operatori sanitari sono spesso elevate e richiedono molto tempo.
- Educa gli altri nella tua famiglia e nel circolo sociale sulla condizione specifica e sui modelli alimentari in continua evoluzione del bambino.
- Anche se un genitore è in grado di rimanere a casa a tempo pieno, dovresti chiedere aiuto a coloro di cui ti fidi.
- Avere sempre un paio di persone di riserva nel caso in cui il medico di base non possa essere presente per monitorare il bambino.
Passaggio 2. Comunica con gli insegnanti di tuo figlio e i genitori di amici
Poiché la dieta è così importante per mantenere sani i bambini con disturbi metabolici, è necessario comunicare con tutti coloro che avranno ruoli di supervisione intorno a tuo figlio. Parla con gli insegnanti di tuo figlio e fagli conoscere le specifiche del disturbo di tuo figlio. Comunica con i genitori degli amici di tuo figlio in modo che anche loro possano conoscere le specifiche. Fai sapere a entrambi cosa può e non può mangiare tuo figlio e se e quando tuo figlio ha bisogno di assumere farmaci.
Passaggio 3. Mantieni tutti i numeri sanitari accessibili in qualsiasi momento
Assicurati di avere sempre con te tutti i numeri di contatto dell'assistenza sanitaria. Allo stesso tempo, assicurati che il tuo partner (se ne hai uno) o altri membri del tuo team di supporto abbiano anche i numeri di cui potrebbero aver bisogno in caso di crisi metabolica.
- Tieni i numeri nel tuo cellulare.
- Pubblica i numeri di emergenza in un posto ovvio a casa in modo che i membri del tuo team di supporto possano trovarli.
- Se tuo figlio è abbastanza grande, chiedile di memorizzare il numero di telefono del suo medico di base.
- Chiedi a tuo figlio di indossare un braccialetto di allerta medica o di portare una tessera con informazioni mediche e numeri di contatto appropriati.
Passaggio 4. Informa il tuo team di supporto sulla posizione della dieta di tuo figlio e delle vitamine e dei farmaci di supporto metabolico
Parla con tutti i membri del tuo team di supporto e assicurati che sappiano dove si trovano i farmaci di tuo figlio. Non vuoi che qualcuno debba cercarli in caso di un evento sensibile al fattore tempo.
- Tenerli in un luogo facilmente accessibile e ovvio.
- Cerca di non riporli in un cassetto o dietro altre cose nel frigorifero.
- Assicurati che tuo figlio non possa raggiungerli da solo.
Passaggio 5. Parla con gli altri e informati sul disturbo metabolico di tuo figlio
Educare te stesso al disturbo di tuo figlio è forse una delle cose più importanti che puoi fare nella tua battaglia per mantenerlo sano. In questo modo sarai informato sulle ultime scoperte nel trattamento e sui più recenti sviluppi dei farmaci.
- Unisciti a gruppi di supporto ufficiali per il particolare disturbo e impara da altre famiglie che hanno a che fare con i tuoi stessi problemi. La maggior parte delle organizzazioni sul disturbo specifico ha siti Web con informazioni sul disturbo insieme ad altre risorse e informazioni sui gruppi di supporto.
- Partecipa a seminari e conferenze per aggiornamenti sull'istruzione e sui progressi e/o battute d'arresto della medicina.
- Leggi e studia per essere istruito sulla condizione e ad altri piace.
- Parla con i tuoi medici e non aver paura di chiedere loro consigli su cose che puoi leggere o conferenze o discorsi a cui puoi partecipare.
Parte 3 di 3: Gestione della dieta e della nutrizione
Passaggio 1. Elimina tutti gli alimenti o i farmaci che tuo figlio non può metabolizzare
Dopo aver ricevuto una diagnosi corretta dal tuo medico, dovresti avere una buona idea di quali cibi e farmaci il tuo bambino ha bisogno di evitare per mantenere un metabolismo sano. Dopo averlo fatto, cerca di eliminare quei cibi e quei farmaci dalla dieta di tuo figlio. Se non puoi eliminarli completamente, riducili il più possibile.
Passaggio 2. Segui un piano di gestione del peso
Qualunque sia il problema metabolico, il peso è spesso una sfida associata. Per questo motivo, tu (insieme al tuo medico) dovresti redigere un piano di gestione del peso per tuo figlio. Questo piano stabilisce un obiettivo di peso target e quindi tu e il tuo bambino prendete le misure appropriate per raggiungere e mantenere tale obiettivo.
- I piani di gestione del peso non sono solo per i bambini in sovrappeso, ma anche per i bambini sottopeso.
- I piani di gestione del peso non sono “diete” ma hanno lo scopo di raggiungere e mantenere un peso sano.
- Consulta sempre il tuo medico prima di iniziare il tuo bambino su qualsiasi piano di gestione del peso.
Passaggio 3. Metti il tuo bambino su una formula speciale, a seconda del tipo di disturbo metabolico
Alcuni bambini sfortunatamente nascono con disturbi metabolici e hanno bisogno di una formula speciale per gestire il loro disturbo. Fortunatamente, ora capiamo meglio quali misure nutrizionali adottare per gestire i disordini metabolici nei neonati.
- Se il tuo bambino ha la galattosemia, cerca di eliminare i latticini e mettilo su una formula senza latte.
- Se il tuo bambino ha la PKU, mettilo su una formula senza fenilalanina e una dieta a basso contenuto proteico.
- Consultare il proprio medico per una diagnosi e un trattamento adeguati, nonché raccomandazioni o addirittura prescrizioni per le formule.
Passaggio 4. Formulare una routine di esercizi
Una routine di esercizi farà in modo che tuo figlio non sia solo attivo, ma in salute. L'attività fisica dovrebbe essere una parte importante di qualsiasi piano generale destinato a gestire i disordini metabolici. In molti casi, l'esercizio sarà la pietra angolare del piano generale di tuo figlio per superare i disturbi metabolici.
- L'esercizio aiuterà i bambini ad abbassare la pressione sanguigna e il colesterolo.
- L'esercizio fisico potrebbe aiutare il corpo di tuo figlio a regolare meglio l'insulina.
- L'esercizio aiuterà tuo figlio anche mentalmente.
Passaggio 5. Mantieni il tuo bambino a dieta nutrizionale
Il piano metabolico generale di tuo figlio dipenderà da una dieta sana. Poiché i disturbi metabolici sono associati al modo in cui tuo figlio elabora il cibo, tuo figlio dovrà senza dubbio seguire una dieta rigorosa. Dovrai assicurarti che tuo figlio riceva tutto il nutrimento di cui ha bisogno per rimanere in salute. Questo è forse uno degli aspetti più importanti della gestione del disturbo di tuo figlio, quindi se tuo figlio è abbastanza grande, dovresti avere conversazioni frequenti con lui sulla sua alimentazione e salute generale.
- Il tuo medico ti accompagnerà per formulare un piano nutrizionale adeguato.
- Parla di "barare" sulla dieta con il tuo medico. Il tuo bambino potrebbe essere in grado di abbandonare la dieta e avere dei bocconcini occasionalmente, ma questo dovrebbe essere fatto solo con l'approvazione del tuo medico.
- Assicurati di comunicare la dieta di tuo figlio agli altri membri del tuo team di supporto.
Suggerimenti
- Ricorda che tuo figlio ha bisogno di un genitore forte, amorevole e stabile.
- Fai attenzione quando leggi le storie degli altri, prendilo come educazione. Ogni caso è diverso, ogni medico è diverso e ogni bambino è diverso.
