La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), comunemente indicata come malattia di Lou Gehrig, è una malattia neurologica che causa debolezza muscolare e influisce negativamente sulla funzione fisica. È causato dalla rottura dei motoneuroni nel cervello responsabili dei movimenti generali e coordinati. Non esistono test specifici che confermino la SLA, sebbene una combinazione di test misurati rispetto ai sintomi comuni possa aiutare a restringere una diagnosi di SLA. È importante essere a conoscenza della tua storia familiare e della predisposizione genetica per la SLA e lavorare con un medico per discutere di eventuali sintomi e test.
Passi
Parte 1 di 3: attenzione ai sintomi
Passaggio 1. Conosci la tua storia familiare
Se hai una storia familiare di SLA, dovresti parlare con un medico di fare attenzione ai sintomi.
Avere un membro della famiglia che ha la SLA è l'unico fattore di rischio noto per la malattia
Passaggio 2. Consulta un consulente genetico
Le persone con una storia familiare di SLA potrebbero voler parlare con un consulente genetico per saperne di più sul rischio per la malattia.
Il dieci percento delle persone che hanno la SLA ha una predisposizione genetica alla malattia
Passaggio 3. Verificare i sintomi tipici
Se hai sintomi di SLA, contatta il tuo medico. Spesso i primi sintomi della SLA includono:
- Debolezza muscolare nelle braccia o nelle gambe
- Contrazione del braccio o della gamba
- Discorso confuso o faticoso
- I sintomi più avanzati della SLA possono includere: difficoltà a deglutire, difficoltà a camminare o a svolgere attività quotidiane, mancanza di controllo muscolare volontario necessario per compiti come mangiare, parlare e respirare.
Parte 2 di 3: ottenere test diagnostici
Passaggio 1. Parla con un medico
Parla con un medico o una clinica per farti valutare per la SLA se hai sintomi e soprattutto se hai anche una storia familiare della malattia.
- Il test può richiedere diversi giorni e richiedere una serie di valutazioni diverse.
- Nessun singolo test può determinare se hai la SLA.
- La diagnosi include l'osservazione di alcuni sintomi e test per escludere altre malattie.
Passaggio 2. Ottieni esami del sangue
I medici cercheranno spesso l'enzima CK (creatina chinasi), che si presenta nel sangue dopo che si è verificato un danno muscolare da SLA. Gli esami del sangue possono essere utilizzati anche per verificare la predisposizione genetica, poiché alcuni casi di SLA possono essere familiari.
Passaggio 3. Ottieni una biopsia muscolare
Le biopsie muscolari possono essere eseguite per determinare se sono presenti altri disturbi muscolari nel tentativo di escludere la SLA.
In questo test, il medico rimuove un piccolo pezzo di tessuto muscolare da testare usando un ago o una piccola incisione. Il test utilizza solo l'anestesia locale e di solito non richiede una degenza ospedaliera. Il muscolo può essere dolorante per alcuni giorni
Passaggio 4. Ottieni una risonanza magnetica
La risonanza magnetica (MRI) del cervello può aiutare a identificare altre possibili condizioni neurologiche che si presentano con sintomi simili alla SLA.
Il test utilizza magneti per creare un'immagine dettagliata del cervello o della colonna vertebrale. Il test consiste nel rimanere immobili per un periodo di tempo mentre la macchina crea un'immagine del tuo corpo
Passaggio 5. Eseguire i test del liquido cerebrospinale (CSF)
I medici possono estrarre una piccola quantità di liquido cerebrospinale dalla colonna vertebrale per tentare di identificare altre possibili condizioni. Il liquido cerebrospinale circola attraverso il cervello e il midollo spinale ed è un mezzo efficace per identificare le condizioni neurologiche.
Per questo test il paziente di solito giace dalla sua parte. Il medico inietta un anestetico per intorpidire la zona inferiore della colonna vertebrale. Quindi viene inserito un ago nella parte inferiore della colonna vertebrale e viene raccolto un campione di liquido spinale. La procedura richiede solo circa 30 minuti. Può includere dolore e disagio minori
Passaggio 6. Ottieni un elettromiogramma
L'elettromiogramma (EMG) può essere utilizzato per misurare i segnali elettrici nei muscoli. Ciò consente ai medici di vedere se i nervi muscolari funzionano normalmente.
Un minuscolo strumento viene inserito in un muscolo per registrarne l'attività elettrica. Il test può causare una sensazione come una fitta o uno spasmo e può produrre dolore o disagio minori
Passaggio 7. Ottieni uno studio sulle condizioni dei nervi
Gli studi sulle condizioni nervose (NCS) possono essere utilizzati per misurare i segnali elettrici nei muscoli e nei nervi.
Questo test utilizza piccoli elettrodi posizionati sulla pelle per misurare il passaggio di segnali elettrici nel mezzo. Potrebbe sembrare una leggera sensazione di formicolio. Se vengono utilizzati aghi per inserire gli elettrodi, potrebbe verificarsi una piccola quantità di dolore dall'ago
Passaggio 8. Ottieni test respiratori
Se la tua condizione sta danneggiando i muscoli che controllano la respirazione, è possibile utilizzare un test del repository per scoprirlo.
Questi test di solito comportano diversi modi per misurare la respirazione. Di solito sono brevi e implicano solo la respirazione in diversi dispositivi di test in condizioni particolari
Parte 3 di 3: ottenere una seconda opinione
Passaggio 1. Ottieni una seconda opinione
Dopo aver parlato con il tuo medico di base, consulta un altro medico per ottenere una seconda opinione. L'associazione SLA raccomanda che i pazienti SLA ricevano sempre un parere da un secondo medico che lavora in questo campo perché ci sono altre malattie che hanno lo stesso insieme di sintomi della SLA.
Passaggio 2. Dì al tuo medico che desideri una seconda opinione
Anche se ti senti riluttante a parlarne con il tuo attuale medico, probabilmente sarà di supporto perché questa è una condizione complicata e seria.
Chiedi al tuo medico di consigliare una seconda persona da vedere
Passaggio 3. Scegli un esperto di SLA
Quando ottieni una seconda opinione su una diagnosi di SLA, parla con un esperto di SLA che lavora con molti pazienti con SLA.
- Anche alcuni medici specializzati in condizioni neurologiche non diagnosticano e curano regolarmente i pazienti con SLA, quindi è importante parlare con qualcuno con esperienza specifica.
- Tra il 10% e il 15% dei pazienti con diagnosi di SLA ha effettivamente una condizione o malattia diversa.
- Fino al 40% delle persone con SLA viene prima diagnosticata come affetta da una malattia diversa con sintomi simili anche se in realtà ha la SLA.
Passaggio 4. Verificare con la propria assicurazione sanitaria
Prima di ottenere una seconda opinione, potresti voler verificare con la tua compagnia di assicurazione sanitaria per scoprire in che modo la tua polizza copre il costo di una seconda opinione.
- Alcune polizze di assicurazione sanitaria non coprono le visite mediche di secondo parere.
- Alcune politiche hanno regole particolari sulla selezione dei medici per un secondo parere in modo che il costo sia coperto dal piano.
