La sclerosi tuberosa (TSC) è una malattia genetica che causa la crescita di tumori benigni in diverse parti del corpo, inclusi reni, pelle, cuore, polmoni, occhi o cervello. Poiché i sintomi variano in modo significativo a seconda di dove si sviluppano i tumori, la diagnosi di TSC può essere un processo lungo. Se sospetti che tu o tuo figlio possiate essere inclini alla TSC, state attenti ai sintomi della malattia, che possono manifestarsi in cambiamenti fisici o comportamentali. Se si manifestano sintomi, consultare il medico per una valutazione fisica. Per confermare una diagnosi, è necessario un test genetico.
Passi
Metodo 1 di 3: Riconoscimento dei sintomi della sclerosi tuberosa
Passaggio 1. Prestare attenzione alle convulsioni
Se sviluppi escrescenze nel cervello, potresti sperimentare convulsioni come sintomo di sclerosi tuberosa. Nei bambini molto piccoli, gli spasmi ripetitivi delle gambe e della testa possono essere causati dalla sclerosi tuberosa.
Passaggio 2. Traccia eventuali problemi comportamentali e ritardi nello sviluppo
Le crescite di TSC sul cervello possono cambiare il comportamento, specialmente nei bambini. Iperattività, tendenza all'autolesionismo, aggressività o problemi sociali o emotivi possono essere tutti sintomi di TSC.
Passaggio 3. Prestare attenzione alla capacità di respirazione
Se le escrescenze di TSC si sviluppano sui polmoni, potresti sviluppare problemi respiratori. Se noti che stai tossendo un po' più del solito, o se improvvisamente sviluppi mancanza di respiro, specialmente durante l'esercizio, consulta il tuo medico.
Passaggio 4. Controlla i tuoi occhi
Se sviluppi escrescenze di TSC sui tuoi occhi, la tua vista potrebbe non essere necessariamente influenzata. Tuttavia, se noti una macchia bianca in qualsiasi punto dell'occhio, ma soprattutto nella pupilla, consulta il medico. Le escrescenze di TSC nella retina possono apparire come macchie bianche sulla pupilla.
Passaggio 5. Cerca le anomalie della pelle
Ci sono un paio di diverse anomalie della pelle che possono apparire se hai la sclerosi tuberosa. Cerca chiazze di pelle di colore più chiaro rispetto al resto della tonalità della tua pelle. Dovresti anche cercare piccole chiazze di pelle liscia e ispessita, nonché protuberanze rosse sotto o intorno alle unghie.
Alcuni bambini potrebbero sviluppare escrescenze sui loro volti simili all'acne
Passaggio 6. Verificare la presenza di malattie renali
Più dell'80% delle persone con TSC svilupperà una qualche forma di malattia renale, che può essere diagnosticata con l'ecografia renale, la TAC e i test di risonanza magnetica. Se sei preoccupato per questa possibilità, parla con il tuo medico della pianificazione di questi test. I tipi più comuni di malattie renali per i pazienti con TSC includono:
- Angiomiolipoma renale, la forma più comune di malattia renale tra i pazienti con TSC. Implica l'indebolimento dei vasi sanguigni nel rene, che può scoppiare e sanguinare.
- Cisti renali. Queste sono piccole escrescenze benigne nel rene. In genere non causano disagio, ma possono portare a un aumento della pressione sanguigna, che può essere un segnale di avvertimento precoce.
- Carcinoma a cellule renali, una lesione cancerosa sul rene, la forma più rara di malattia renale nei pazienti con TSC. I sintomi includono sangue nelle urine, dolore alla schiena e al fianco e perdita di appetito.
Metodo 2 di 3: visitare un dottore
Passaggio 1. Consultare il medico se si sviluppano sintomi
Uno qualsiasi dei sintomi di TSC può anche essere causato da altre malattie. Se noti uno dei sintomi di cui sopra - o li vedi nel tuo bambino - fissa immediatamente un appuntamento con il medico.
Quando vedi il tuo medico, assicurati di dirgli tutti i sintomi che hai notato. Ti chiederanno anche una storia medica completa
Passaggio 2. Sottoponiti a un elettroencefalogramma se hai convulsioni
Un elettroencefalogramma registra l'attività elettrica nel cervello, che può aiutare a individuare quando e perché potrebbero svilupparsi le convulsioni. Questo può aiutare il medico a determinare la causa delle convulsioni, compreso il punto in cui potrebbe esserci una crescita di TSC nel cervello.
Passaggio 3. Ottieni una risonanza magnetica o una TAC per le escrescenze nel corpo
Se il medico sospetta che tu abbia escrescenze sui polmoni o su altri organi, potrebbe inviarti una risonanza magnetica o una TAC. Se il tuo medico richiede immagini molto dettagliate, ti verrà inviata una risonanza magnetica. Se sono necessarie immagini meno dettagliate, probabilmente farai una scansione TC.
- Per alcune risonanze magnetiche o scansioni TC, ti potrebbe essere chiesto di bere una tintura che colpisce determinati organi. Questo li rende, e qualsiasi crescita su di essi, più facile da vedere. Segui tutte le indicazioni che ti dà il medico se ti viene richiesto di bere la tintura.
- Se soffri di claustrofobia, informi il medico. Le macchine per la risonanza magnetica di solito hanno lunghi tubi in cui verrà inserito il tuo corpo. Se soffri di claustrofobia, il medico può inviarti da qualche parte con una macchina per la risonanza magnetica aperta.
Passaggio 4. Controlla i reni ogni anno
Chiedi al tuo medico di ottenere un test delle urine ACR e un esame del sangue GFR per vedere se il TSC ha colpito i tuoi reni. Puoi anche far loro testare la pressione sanguigna, la glicemia e i livelli di colesterolo per cercare altri segni di malattia renale.
- Un esame ACR controlla la presenza di proteine nelle urine. Se è presente, potrebbe significare che i reni non filtrano bene il sangue, il che può essere un segno precoce di malattia renale. Un test positivo verrà spesso ripetuto alcune volte prima di una diagnosi.
- Un test GFR verifica la presenza di un prodotto di scarto chiamato creatinina, che apparirà nel sangue se i reni sono danneggiati e non possono rimuoverlo. Il risultato verrà utilizzato in una formula con la tua età, razza e sesso per determinare la salute dei tuoi reni.
Passaggio 5. Eseguire test di funzionalità polmonare per controllare i polmoni
Per vedere se la TSC ha colpito i tuoi polmoni, chiedi al tuo medico se puoi fare un test di funzionalità polmonare (PFT). Respirerai in uno spirometro per misurare il volume d'aria nei polmoni, l'aria che entra ed esce e l'ossigeno che si sposta dai polmoni al sangue.
Il medico potrebbe anche voler eseguire un test di tomografia computerizzata ad alta risoluzione (HRCT), che utilizza uno scanner TC per verificare la presenza di malattie polmonari
Passaggio 6. Effettuare un esame della vista per cercare lesioni oculari
Se hai notato macchie bianche sui tuoi occhi, dovrai fare un esame della vista. Il tuo medico potrebbe essere in grado di farlo nel loro ufficio o potrebbe indirizzarti a un optometrista o oculista. Saranno in grado di esaminare l'interno dell'occhio e determinare la causa della macchia bianca.
Passaggio 7. Vai per una valutazione psichiatrica
Se il medico sospetta che i cambiamenti nel comportamento siano dovuti a escrescenze di TSC, potrebbe indirizzarti a uno psichiatra o uno psicologo per una valutazione. Il professionista della salute mentale che vedi può aiutarti a escludere altre cause di cambiamenti comportamentali.
Metodo 3 di 3: in fase di test genetici
Passaggio 1. Chiedi al tuo medico informazioni sui test genetici
L'unico modo per ottenere una diagnosi definitiva di TSC è sottoporsi a test genetici che cercano la mutazione genetica che lo causa. Se sospetti che i tuoi sintomi siano causati dalla TSC, chiedi al tuo medico di ordinare un test genetico.
Potresti anche voler sottoporti a test genetici per TSC se non hai alcun sintomo, ma sai che un familiare stretto ce l'ha. Poiché la TSC è ereditaria, se un fratello, un genitore o un figlio ce l'ha, potresti farlo anche tu
Passaggio 2. Scopri a quale tipo di test genetici potresti sottoporti
Ci sono alcuni test diversi che possono testare il gene TSC. Il medico può prelevare sangue, un campione di capelli o pelle o chiedere un tampone di saliva. Assicurati di sapere a quale test ti sottoporrai.
Passaggio 3. Pianifica e ottieni il test
A seconda del tipo di test ordinato dal medico, potrebbero indirizzarti a un altro medico per eseguire il test. Indipendentemente da dove riceverai il test, programmalo il prima possibile.
Chiedi al tuo medico se ci sono istruzioni speciali da seguire prima del test. Potrebbe essere necessario digiunare per alcuni test
Passaggio 4. Incontra il tuo medico per discutere i risultati
Il medico dovrebbe chiamarti quando arrivano i risultati del test. Se i risultati rivelano una mutazione nei geni TSC1 o TSC2, ti verrà diagnosticata la TSC, anche se non hai ancora manifestato sintomi. Una volta che ti è stata diagnosticata, il tuo medico può lavorare con te per determinare un corso di trattamento.
