Le malattie del motoneurone (MND) comprendono diversi disturbi neurologici progressivi. Queste condizioni possono influire su attività come parlare, camminare e deglutire. La diagnosi di queste condizioni deve essere effettuata da un medico tramite test. Una volta che ti è stata diagnosticata, il tuo medico potrebbe essere in grado di stabilizzare la tua condizione in modo che sia più facile conviverci. Gli individui con MND possono continuare a vivere una vita appagante, nonostante la loro condizione medica.
Passi
Parte 1 di 3: Riconoscere i sintomi degli MDN
Passaggio 1. Notare una perdita di controllo muscolare nelle gambe
I primi sintomi di MND coinvolgono l'indebolimento dei muscoli e il controllo muscolare diminuito. Questi sintomi iniziano in genere in 1 delle 3 aree: le gambe, le mani e le braccia o la bocca. Inciampare, cadere o avere problemi a camminare sono spesso i primi segni di MND progressiva. I sintomi di una MND in via di sviluppo includono anche problemi a mettere peso su gambe e caviglie.
Passaggio 2. Riconosci la debolezza dei polsi e delle mani
Potresti notare l'incapacità di stringere il pugno o potresti iniziare a far cadere oggetti sempre più frequentemente. Questi sono segni di una perdita di controllo muscolare e possono indicare uno sviluppo di MND. Sebbene questi sintomi possano essere frustranti o imbarazzanti, saranno utili per aiutare il medico a diagnosticare la MND.
Se i sintomi della MND iniziano nelle tue mani, potresti anche avere problemi ad aprire le porte, girare le chiavi dell'auto nell'accensione o dare una stretta di mano ferma
Passaggio 3. Prestare attenzione ai problemi di linguaggio
Molti sintomi di MND sono nei muscoli bulbari: quelli che si trovano nella bocca e nella gola. Gli MND possono far sì che il tuo discorso diventi rallentato, confuso o più nasale del solito. Potresti anche trovarti incapace di gridare ad alta voce o incapace di cantare.
Passaggio 4. Nota se hai difficoltà a masticare o deglutire
Se masticare o deglutire è diventato più difficile o se avverti una debolezza generale nei muscoli facciali, potresti voler ottenere una diagnosi medica. Gli individui con questi sintomi possono anche sperimentare contrazioni dolorose o crampi nei muscoli facciali.
I crampi e l'indolenzimento muscolare possono essere ridotti con farmaci o fisioterapia
Passaggio 5. Notare eventuali difficoltà nel completare le attività quotidiane
Sebbene tu possa non notare debolezza generale o perdita di destrezza fino a quando una MND non raggiunge fasi più avanzate, è probabile che tu noti se è più difficile per te svolgere le normali attività. Se le attività quotidiane come fare il caffè, scrivere con una penna o salire e scendere dal letto sono diventate difficili, potrebbe essere dovuto a debolezza muscolare e mancanza di controllo muscolare.
Parte 2 di 3: parlare con il medico
Passaggio 1. Rivolgiti al medico non appena noti segni di MND
Se riscontri uno dei sintomi descritti di MND, fissa un appuntamento per vedere il tuo medico generico. Spiega la durata e la gravità dei sintomi. Se il medico sospetta che tu abbia una MND, probabilmente ti indirizzerà a vedere un neurologo per test e una diagnosi più accurata.
Chiedi al tuo medico di eseguire test genetici per lo screening di MND specifici
Passaggio 2. Informi il medico se qualcun altro nella sua famiglia ha sofferto di MND
Sebbene le MND possano essere ereditate, ciò accade solo in circa 1 caso su 20. Quindi, sebbene sia abbastanza improbabile che il tuo caso di MND sia ereditato, c'è sempre una piccola possibilità.
- Le MND comuni includono: sclerosi laterale amiotrofica (SLA), paralisi bulbare progressiva (PBP) e atrofia muscolare progressiva (PMA).
- Se non sei sicuro di una storia familiare di MND, chiama i membri della famiglia e chiedi se qualcuno nella tua famiglia ha sofferto di una forma di MND.
Passaggio 3. Valuta la tua esposizione a sostanze chimiche potenzialmente pericolose
Si ritiene che l'esposizione a determinate sostanze chimiche e alle radiazioni possa aumentare il rischio di forme non ereditarie di MND. C'è la possibilità che il fumo possa anche svolgere un ruolo nello sviluppo di MND.
Informi il medico se è stato esposto a radiazioni o sostanze chimiche come erbicidi o arsenico
Parte 3 di 3: diagnosi di MDN tramite test medici
Passaggio 1. Chiedi al tuo medico un esame fisico
Mentre sei in ufficio, il medico metterà alla prova i tuoi parametri vitali, i riflessi, i sensi e la forza muscolare. Ti faranno anche domande sulla tua storia medica e su come ti senti.
Preparati per il tuo appuntamento facendo un elenco dei tuoi sintomi, incluso quando li hai sperimentati e quanto erano gravi
Passaggio 2. Sottoponiti a un esame neurologico
Un esame neurologico comporterà l'uso di martelli medici e torce elettriche e può essere eseguito nello studio del medico. Questo esame indolore viene utilizzato per valutare le tue capacità motorie, sensoriali, coordinazione ed equilibrio, udito e linguaggio, vista, funzione nervosa e chiarezza mentale.
Questo può aiutare il medico a escludere altre potenziali condizioni mediche, oltre a determinare quali test potrebbero essere utili in futuro
Passaggio 3. Consenti al medico di prelevare il sangue ed eseguire altri test di laboratorio
I test di laboratorio aiuteranno a escludere altre condizioni mediche durante la diagnosi di una MND.
I test di laboratorio, eseguiti su sostanze tra cui sangue, urina e altre sostanze corporee, sono generalmente indolori, sebbene possano comportare una piccola puntura per prelevare il sangue
Passaggio 4. Chiedi al tuo medico di eseguire una risonanza magnetica
Una risonanza magnetica (o test di risonanza magnetica) prevede di sdraiarsi all'interno di una grande macchina per 15-90 minuti. La procedura genererà un'immagine dell'interno del tuo corpo che i medici possono utilizzare per valutare i muscoli e diagnosticare le MND. Una risonanza magnetica può essere utilizzata per escludere malattie che colpiscono il midollo spinale e il cervello.
Il medico potrebbe consentirti di utilizzare cuscini, coperte e cuffie per sentirti più a tuo agio durante la risonanza magnetica
Passaggio 5. Sottoponiti a una biopsia per confermare la malattia nervosa
Potrebbe essere necessaria una biopsia per fare una diagnosi definitiva di MND. Ciò comporterà la rimozione di un piccolo campione muscolare attraverso un ago o una piccola fessura. Il medico utilizzerà un anestetico locale per alleviare qualsiasi dolore.
- Una volta che il campione di tessuto è stato rimosso, i medici possono studiare il tessuto muscolare ed esaminarlo alla ricerca di segni di MND.
- Potresti provare dolore nell'area della tua biopsia per alcuni giorni dopo.
Passaggio 6. Sottoponiti all'elettromiografia (EMG) per diagnosticare i disturbi dei neuroni inferiori
I medici suggeriranno anche un EMG per esaminare i disturbi muscolari o i disturbi dei nervi periferici. Questa procedura prevede l'inserimento di un sottile elettrodo ad ago con uno strumento di registrazione in uno dei muscoli. Il test di solito dura circa un'ora.
Il medico può prescriverti un anestetico locale per alleviare qualsiasi dolore minore
Passaggio 7. Chiedi al tuo medico di condurre uno studio sulla velocità di conduzione nervosa
Uno studio della conduzione nervosa è molto semplice. Implica il posizionamento di elettrodi sulla pelle. Attraverso questi elettrodi, il medico può misurare gli impulsi nei nervi e rilevare eventuali anomalie.
Uno studio della velocità di conduzione nervosa viene solitamente eseguito in combinazione con un EMG
Passaggio 8. Richiedi un test di stimolazione magnetica transcranica per studiare il tuo cervello
Per questo test, gli elettrodi verranno applicati a diverse aree del tuo corpo. Il medico stimolerà un impulso nel cervello e gli elettrodi misureranno la quantità di attività muscolare generata dall'impulso. Queste informazioni possono aiutare il medico a diagnosticare la disfunzione neurale motoria superiore causata da MND.
Questa procedura è totalmente indolore
Passaggio 9. Creare un piano di trattamento con il medico dopo la diagnosi
Le MND sono incurabili, ma puoi lavorare con il tuo medico per gestire i sintomi della tua MND e vivere nel modo più confortevole possibile. Chiedi al tuo medico informazioni sulla terapia fisica, che aiuterà con la rigidità muscolare. Se la tua bocca è affetta da MND, il tuo medico può indirizzarti a un logopedista.
- Chiedi al tuo medico informazioni sui due farmaci che sono stati approvati dalla FDA per il trattamento delle MND: Riluzole (o Rilutek) e Radica (Edaravone). Questi farmaci aumentano i tassi di sopravvivenza e rallentano la velocità con cui i MND distruggono i tessuti.
- Il medico può anche prescrivere altri farmaci per aiutare con gli effetti collaterali comuni della MND, inclusi crampi muscolari e sbavare.
Suggerimenti
- Le persone a cui viene diagnosticata una MND spesso soffrono di ansia o depressione. Se ti è stata diagnosticata, potresti voler contattare i gruppi di supporto per ricevere conforto e consigli.
- Gli MND possono essere difficili da diagnosticare poiché i loro sintomi appariranno diversi per persone diverse. I sintomi della MND possono variare ampiamente e possono assomigliare ai sintomi di altre malattie. Se senti qualcosa fuori dall'ordinario, dovresti farlo controllare da un medico.
