I consulenti genetici aiutano i pazienti a navigare negli aspetti medici, psicologici ed ereditari del loro background genetico. La maggior parte delle persone che cercano la loro guida lo fanno perché stanno pianificando di avere figli e vogliono capire la probabilità di avere un bambino con una malattia genetica o un difetto alla nascita. Se stai pensando di mettere su famiglia (o se tu o il tuo partner siete già incinte) e se avete dubbi sul rischio di malattie genetiche, potreste chiedervi se la consulenza genetica sia giusta per voi.
Passi
Metodo 1 di 3: Comprensione della consulenza genetica
Passaggio 1. Decidi di vedere un genetista clinico o un consulente genetico
I genetisti clinici sono medici MD formati nella diagnosi e nell'educazione delle famiglie in condizioni genetiche. Hanno trascorso 4 anni al college, 4 anni alla scuola di medicina, almeno 1 anno facendo una residenza generale in un campo come medicina interna o pediatria e altri 2 anni facendo una borsa di studio in genetica medica. I consulenti genetici sono individui formati che aiutano le famiglie affrontano malattie genetiche. Hanno completato 4 anni di college e almeno 2 anni di master in consulenza genetica.
Fase 2. Ricerca il ruolo del consulente genetico
I consulenti genetici non sono medici; piuttosto, hanno lauree in consulenza genetica. I loro servizi hanno lo scopo di integrare, non sostituire, i consigli del tuo ostetrico o medico di base. Offrono informazioni e supporto, non cure mediche dirette.
Se vedi un consulente genetico e lui o lei identifica potenziali problemi specifici, probabilmente verrai indirizzato a un genetista medico, un medico con una formazione avanzata in genetica. Questa persona sarà qualificata per offrire assistenza medica
Passaggio 3. Sapere quali tipi di servizi aspettarsi
In generale, i consulenti genetici ti aiuteranno a valutare il rischio di malattie genetiche, valutare i pro ei contro dei test genetici e comprendere i risultati di tali test, se li fai. Aiuteranno anche a raccogliere informazioni sulla tua storia familiare di malattia. Utilizzando tutte le informazioni che possono raccogliere, ti spiegheranno e ti aiuteranno a valutare tutte le tue opzioni riproduttive. Offriranno anche supporto mentre navighi in queste opzioni.
- I consulenti genetici spesso non saranno in grado di dirti con certezza se tuo figlio avrà una malattia genetica o un difetto alla nascita. Spesso sono solo in grado di darti un senso migliore della probabilità.
- I consulenti genetici non ti diranno quali opzioni riproduttive dovresti scegliere. Non diranno, ad esempio, che non dovresti mettere su famiglia (o che dovresti), e non ti diranno di abortire (o sconsigliarne uno). Si assicureranno semplicemente che tu abbia quante più informazioni possibili in modo che tu possa prendere queste decisioni da solo.
Metodo 2 di 3: prendere la decisione di cercare una consulenza genetica
Passaggio 1. Valuta onestamente le tue emozioni
Anche se hai uno o più fattori di rischio per le malattie genetiche, o se il tuo medico consiglia una consulenza genetica, potresti comunque sentirti preoccupato di fare quel passo. È perfettamente normale e vale la pena fermarsi ad esaminare i tuoi sentimenti. Maggiori informazioni ti faranno sentire più sicuro o più ansioso? Avere più informazioni ti aiuterà a sentirti più preparato per gli esiti più probabili della tua gravidanza?
Alcune donne incinte ei loro partner sono contrari all'aborto in ogni circostanza. Sanno che continuerebbero con una gravidanza, indipendentemente dalle informazioni che potrebbero ottenere da un consulente genetico, quindi temono che qualsiasi "cattiva notizia" che ricevono aggiunga solo ansia inutile. Se questa è la tua posizione, è assolutamente valida, ma sappi che i consulenti genetici non ti faranno mai pressioni per interrompere la gravidanza. Inoltre, le informazioni che ti forniscono potrebbero aiutarti a prepararti in modo più efficace alla possibilità di avere un bambino con una malattia genetica o un difetto alla nascita
Passaggio 2. Parla apertamente con il tuo medico
Il tuo medico dovrebbe essere in grado di offrirti alcuni consigli di base sui pro e i contro della consulenza genetica per qualcuno nella tua particolare situazione. Esprimi prima eventuali dubbi che hai con il tuo medico e vedi cosa consiglia.
Passaggio 3. Discuti della consulenza genetica con il tuo partner
Se hai un coniuge o un partner, prenditi del tempo per avere una conversazione seria sulla possibilità di una consulenza genetica. Una buona comunicazione ti aiuterà a prendere una decisione insieme; imposterà anche il tono giusto per la gestione di eventuali problemi che si presentano.
Metodo 3 di 3: considerare i rischi medici
Passaggio 1. Esamina la tua storia familiare
La maggior parte delle persone non ha bisogno di cercare una consulenza genetica, ma se hai una storia familiare di malattie genetiche o difetti alla nascita (o il tuo partner lo fa), dovresti prenderla in considerazione. Alcuni disturbi genetici sono ereditari e un consulente genetico può aiutarti a capire la probabilità di trasmettere questi disturbi ai bambini che potresti avere.
Alcune delle malattie genetiche ereditarie più comuni includono la fibrosi cistica e l'anemia falciforme. Se uno di questi disturbi compare nella tua storia familiare (o in quella del tuo partner), sei un ottimo candidato per la consulenza genetica
Passaggio 2. Considera la tua storia riproduttiva
Se tu o il tuo partner avete una storia di aborti multipli, un bambino morto nella prima infanzia o un bambino esistente con un disturbo genetico o un difetto alla nascita, potresti considerare di consultare un consulente genetico prima di provare ad avere un altro bambino.
Passaggio 3. Considera l'età materna
Se sei incinta (o vuoi rimanere incinta) dopo i trentacinque anni, potresti essere un buon candidato per la consulenza genetica. Dopo i 35 anni, il rischio di avere un bambino con un difetto alla nascita aumenta significativamente: a 35 anni la probabilità complessiva è di 1 su 178, mentre a 48 anni la probabilità è di 1 su 8.
Passaggio 4. Pensa ai rischi legati alla tua etnia
Alcuni disordini genetici sono più comuni tra particolari gruppi etnici. Ad esempio, l'anemia falciforme è più comune tra le persone di origine africana, la talassemia è più comune tra le persone di origine europea e mediorientale e la malattia di Tay-Sachs è più comune tra gli ebrei ashkenaziti.
Passaggio 5. Considerare qualsiasi esposizione a sostanze potenzialmente dannose
Se hai fatto la chemioterapia o sei stato esposto a radiazioni o sostanze chimiche tossiche, il rischio aumenta. Dovresti discutere le potenziali conseguenze con il tuo medico e prendere in considerazione la possibilità di perseguire una consulenza genetica.
Passaggio 6. Annotare i risultati di eventuali test prenatali
Se tu o il tuo partner siete già incinte, probabilmente avrete una serie di test prenatali di routine: ogni donna incinta avrà analisi del sangue, analisi delle urine ed ecografie e alcune avranno test aggiuntivi consigliati dai loro medici. Se il medico ritiene che i risultati di uno di questi test indichino una possibilità superiore al normale di malattia genetica, potrebbe suggerirti di prendere in considerazione la consulenza genetica.
Suggerimenti
- Se decidi di consultare un consulente genetico, il tuo medico dovrebbe essere in grado di indirizzarti a uno. Puoi anche verificare con le università o i centri medici locali per ottenere un rinvio.
- Assicurati che le tue aspettative siano ragionevoli. Ricorda che i consulenti genetici non possono prevedere ogni possibile esito o dirti esattamente cosa dovresti fare. Un consulente genetico non sarà in grado di garantire un bambino sano e "normale".
- Recentemente, sono diventati disponibili per i consumatori kit di test genetici a domicilio. Puoi ordinarne uno online, ricevere un kit per posta, inviare un campione di saliva o di cellule della guancia all'azienda e ricevere i risultati entro poche settimane. Se scegli di provarne uno invece di cercare una consulenza genetica, procedi con cautela: questi kit sono in qualche modo limitati nelle informazioni che possono fornire e non avrai la guida di persona di un consulente genetico o di un genetista medico per aiutarti a interpretare il risultati e valutare le opzioni.
