La sindrome di Turner (TS) è una condizione relativamente rara che colpisce solo le donne ed è causata da un'anomalia del cromosoma sessuale. Può causare una vasta gamma di problemi fisici e di sviluppo, ma la diagnosi precoce e il trattamento continuo consentono alla maggior parte delle donne con questa condizione di vivere una vita generalmente sana e indipendente. Diversi segni fisici rivelatori, che possono apparire già nell'utero e fino all'adolescenza, spesso indicano la ST, ma solo l'analisi genetica può diagnosticare la condizione. Impara i segni a cui prestare attenzione e puoi aiutare a garantire che la sindrome di Turner venga diagnosticata e trattata prontamente.
Passi
Parte 1 di 3: Identificazione della TS fetale e neonatale
Passaggio 1. Eseguire un'ecografia per verificare la presenza di indicatori prenatali
Molti casi di ST vengono rilevati inavvertitamente e mentre un bambino è ancora nell'utero. Una tipica ecografia prenatale può spesso rivelare diversi indicatori della condizione, sebbene siano necessari test specifici per una diagnosi di TS.
- Il linfedema, un rigonfiamento dei tessuti del corpo, è un frequente indicatore prenatale di TS e spesso può essere rilevato con un'ecografia. Se viene rilevato, può essere giustificato il test per TS.
- Il linfedema sulla parte posteriore del collo è un forte indicatore di TS. Altri indicatori prenatali comuni includono anomalie cardiache e renali specifiche.
- Alcune anomalie rilevate sull'ecografia fetale giustificano un'analisi del cariotipo sul sangue cordonale fetale o sul sangue del neonato per verificare la presenza di TS.
Passaggio 2. Identificare i segni di TS nei primi anni di vita
Se non rilevati nell'utero, molti casi di ST sono chiaramente indicati non appena nasce una bambina. Quando questi indicatori fisici sono presenti alla nascita o durante i primi anni di vita, dovrebbero essere eseguiti test genetici per confermare o escludere la TS.
- Se non rilevati nell'utero, linfedema o anomalie cardiache o renali dopo la nascita sono possibili segni di TS.
- Inoltre, i neonati con TS possono avere uno o più dei seguenti: colli larghi o simili a ragnatele; piccole mascelle inferiori; pettorali larghi ("casse a scudo") con capezzoli ampiamente distanziati; dita delle mani e dei piedi corte; unghie rivolte verso l'alto; altezza e tasso di crescita inferiori alla media; e altri possibili segni.
Passaggio 3. Diagnosticare la TS tramite test del cariotipo
Il test del cariotipo è un'analisi cromosomica che rileverà l'anomalia che causa la ST. Per le neonate in poi, un semplice prelievo di sangue è tutto ciò che è necessario per iniziare il processo di test. Il test del cariotipo è molto accurato nella diagnosi della ST.
Per i feti ancora nell'utero, un'ecografia che indica una possibile TS sarà solitamente seguita dall'analisi del sangue della madre, che contiene tracce di DNA fetale. Se questo indica anche TS, l'analisi di un campione della placenta o del liquido amniotico può confermare la condizione
Parte 2 di 3: Diagnosi di TS negli adolescenti e nei giovani adulti
Passaggio 1. Osserva un tasso di crescita ben al di sotto della media
In un piccolo numero di casi, i segni di TS non diventano evidenti fino a quando una ragazza non raggiunge l'adolescenza o addirittura la prima età adulta. Una femmina che è costantemente ben al di sotto dell'altezza media o che sembra non sperimentare mai uno "sprint di crescita" può trarre beneficio dal test per la TS.
In generale, se una ragazza adolescente è di 8 pollici (20 cm) o più al di sotto dell'altezza media, può essere giustificato il test per TS
Passaggio 2. Nota se mancano i segni dell'inizio della pubertà
La maggior parte delle donne con TS ha un'insufficienza ovarica che causa infertilità e previene l'inizio della pubertà. Questo fallimento può verificarsi presto nella vita o progressivamente nel tempo, rendendo possibile che non diventi evidente fino all'adolescenza.
Se ci sono poche indicazioni dell'inizio della pubertà - crescita dei peli del corpo, sviluppo del seno, mestruazioni, maturazione sessuale, ecc. - in una ragazza che è ben adolescente, la ST dovrebbe essere considerata una forte possibilità
Passaggio 3. Cerca l'apprendimento specifico e le difficoltà sociali
La ST può anche avere un impatto sullo sviluppo mentale ed emotivo di alcune donne e questi effetti potrebbero non essere così evidenti durante la prima infanzia. Se, tuttavia, da adolescente o giovane adulto, una ragazza ha difficoltà sociali a causa dell'incapacità di "leggere" le emozioni e le risposte degli altri, dovrebbe essere presa in considerazione la ST.
Inoltre, le ragazze adolescenti con TS possono avere una particolare disabilità di apprendimento per quanto riguarda i concetti spaziali. Questo, ad esempio, può diventare più evidente man mano che le lezioni di matematica diventano sempre più avanzate. Questo non significa che qualsiasi ragazza che ha problemi in classe di matematica abbia la ST, ovviamente, ma potrebbe valere la pena considerare quando sono presenti altri fattori
Passaggio 4. Consulta un medico per confermare i tuoi sospetti
Solo perché una ragazza è particolarmente bassa, ha problemi ai reni, ha un'attaccatura dei capelli bassa sul collo o non ha iniziato la pubertà entro la fascia di età tipica non significa che abbia la TS. Segnali visivi e sintomi comuni possono solo indicare la ST; una diagnosi medica tramite test genetici è l'unico modo per confermare la condizione.
- Il test genetico del cariotipo per diagnosticare con precisione la TS richiede solo un prelievo di sangue e un'attesa di una o due settimane per i risultati di laboratorio. È semplice e molto accurato.
- La maggior parte dei casi di TS viene rilevata e diagnosticata prima o subito dopo la nascita, ma se sospetti un caso non diagnosticato, chiedi subito un parere medico. Prima viene confermata la condizione (se presente), prima possono iniziare i trattamenti importanti. Un uso tempestivo degli ormoni della crescita, ad esempio, può fare una differenza significativa nell'altezza finale di una femmina con TS.
Parte 3 di 3: Comprensione e gestione di TS
Passaggio 1. Riconoscere che la ST è un evento casuale
La ST è causata da un cromosoma "X" mancante, parzialmente mancante o anormale in una femmina. Tutte le indicazioni sono che questo è un evento di sviluppo casuale e che la storia familiare non ha alcun ruolo. Ciò significa, ad esempio, che non è più probabile che tu abbia un secondo figlio con TS se ne hai già uno con la condizione.
- Un maschio riceve un cromosoma X da sua madre e un cromosoma Y da suo padre; Una femmina ottiene due X, una da ciascun genitore. Le femmine con TS, tuttavia, mancano di una delle X (monosomia); avere una X danneggiata o in parte mancante (mosaicismo); o hanno tracce di materiale cromosomico Y mescolate.
- La ST si verifica in circa 1 su 2.500 nascite femminili in tutto il mondo. Questo rapporto, tuttavia, è molto più elevato tra le femmine abortite e nate morte, di cui la ST può svolgere un ruolo significativo. I miglioramenti dei test significano anche che un rapporto indeterminato (ma probabilmente più alto) di feti con TS viene interrotto.
Passaggio 2. Prepararsi per una serie di possibili sfide mediche e di sviluppo
Al di là dei tipici impatti sulla crescita fisica e sullo sviluppo riproduttivo, i possibili effetti della ST sono di ampia portata e possono variare notevolmente da persona a persona. La natura precisa dell'anomalia del cromosoma X e una miriade di altri fattori giocano nel determinare come la ST influenzerà una femmina. Aspettatevi, tuttavia, di affrontare numerose sfide.
Le complicazioni derivanti dalla ST possono includere, ma non sono in alcun modo limitate a: difetti cardiaci e renali; aumento dei rischi per il diabete e l'ipertensione; perdita dell'udito; problemi visivi, dentali e scheletrici; disturbi immunitari come una tiroide ipoattiva; infertilità (in quasi tutti i casi) o complicazioni significative della gravidanza; e condizioni psicologiche come l'ADHD
Passaggio 3. Condurre test regolari per gli impatti sulla salute comuni
Le donne con TS hanno il 30% in più di probabilità di avere difetti cardiaci congeniti e il 30% in più di probabilità di avere anomalie renali. Tutte le donne con diagnosi di TS, quindi, dovrebbero sottoporsi a una valutazione cardiaca ed ecografia renale, e continuare a fare controlli regolari con specialisti in queste aree.
- Una donna con TS dovrebbe anche sottoporsi a regolari test della pressione sanguigna, della tiroide e dell'udito, tra gli altri test ed esami raccomandati dal suo team medico.
- La gestione della TS richiede cure mediche regolari e continue da parte di un team di medici specialisti in una varietà di campi, il che può essere una prospettiva scoraggiante; tuttavia, nella maggior parte dei casi, questo approccio orientato al team consentirà alle donne con TS di vivere una vita in gran parte indipendente e sana.
Passaggio 4. Vivi la tua vita con TS
Una diagnosi di sindrome di Turner, che si verifichi prima della nascita o durante la prima età adulta, è lontana da una condanna a morte. Le donne con TS sono in grado di vivere una vita lunga, attiva e appagante come chiunque altro. Tuttavia, una diagnosi e un trattamento adeguati sono essenziali per rendere questa possibilità una realtà.
- I trattamenti per la ST di solito includono la terapia con l'ormone della crescita, per aumentare l'altezza finale; terapia con estrogeni, per stimolare lo sviluppo fisico e sessuale associato alla pubertà; e trattamenti dei sintomi (come per una condizione cardiaca o renale).
- I trattamenti per la fertilità possono in alcuni casi consentire alle donne con TS di avere figli, ma la maggior parte delle donne con la condizione rimane sterile. Una vita sessuale normale e attiva è quasi sempre possibile indipendentemente dallo stato di fertilità.
