La sindrome di Turner o ST è una condizione medica in cui un cromosoma sessuale (il cromosoma X) è parzialmente o totalmente assente. Si verifica solo nelle ragazze e nelle donne e può causare una serie di problemi di salute, dalla scarsa crescita e dalla mancanza di sviluppo sessuale a complicazioni cardiache, uditive e renali. La ST può essere diagnosticata prima della nascita o durante l'infanzia e non esiste una cura; tuttavia, con il trattamento e le cure mediche continue, la maggior parte dei pazienti è in grado di vivere una vita sana.
Passi
Parte 1 di 3: ottenere la terapia ormonale
Passaggio 1. Parla con il tuo medico per un rinvio
Una delle caratteristiche principali della sindrome di Turner è l'incapacità di crescere correttamente. Le ragazze con TS di solito crescono più lentamente dei coetanei durante l'infanzia e l'adolescenza e possono anche avere problemi con lo sviluppo sessuale. Alcuni non entrano nella pubertà: le ovaie tendono ad essere piccole e non funzionano normalmente. Ciò significa che, senza trattamento, le ragazze potrebbero non sviluppare il seno o iniziare ad avere le mestruazioni.
- Parla con il tuo medico di base se a tua figlia è stata diagnosticata la TS e chiedi della possibilità di una terapia ormonale. La terapia ormonale è uno dei trattamenti principali per ragazze e donne con questa condizione.
- Il medico probabilmente ti indirizzerà a un endocrinologo. Questo è uno specialista in condizioni ormonali che può condurre test e controlli regolari e consigliare trattamenti.
Passaggio 2. Considera la terapia con l'ormone della crescita
Le ragazze che hanno la TS possono iniziare a ricevere trattamenti con l'ormone della crescita non appena è chiaro che non crescono normalmente, già all'età di cinque o sei anni. I trattamenti di solito durano fino a quando le ragazze hanno dai 15 ai 16 anni e l'obiettivo è aumentare il più possibile la loro altezza durante l'adolescenza. Spesso, questi trattamenti possono aggiungere un paio di pollici all'altezza delle ragazze.
- Parla con l'endocrinologo di tua figlia del miglior tipo di trattamento ormonale. Il tipo più comune è la somatropina, che viene somministrata per iniezione più volte alla settimana.
- Sappi che la somatropina ha alcuni effetti collaterali, come gonfiore alle estremità, sanguinamento, sensazione anormale o sensazione di formicolio e sintomi di raffreddore/influenza. Le ragazze dovrebbero interrompere l'assunzione di somatropina se non c'è crescita nel primo anno, se sono vicine o raggiungono la loro altezza finale, o se hanno problemi con gli effetti collaterali.
- Chiedi anche all'endocrinologo dell'oxandrolone. Questo è un ormone androgeno che alcuni medici raccomandano per pazienti molto corti e viene somministrato insieme ad altri ormoni della crescita. Le ragazze non riceveranno androgeni fino a quando non avranno almeno nove anni.
Passaggio 3. Chiedi informazioni sulla terapia ormonale sostitutiva
Un altro modo comune per trattare la ST è la terapia ormonale sostitutiva, quando i medici somministrano ai pazienti dosi di estrogeni e progesterone, gli ormoni che causano lo sviluppo sessuale nelle donne. Poiché nella ST le ovaie spesso non funzionano correttamente, le ragazze adolescenti potrebbero aver bisogno di questa terapia per superare la pubertà ed è probabile che siano sterili da adulte. Un endocrinologo può aiutarti a determinare se questo tipo di trattamento è appropriato.
- La terapia con estrogeni di solito inizia intorno all'età di 11 anni, all'incirca nel momento in cui la maggior parte delle ragazze inizia la pubertà. I medici adatteranno il trattamento per ogni paziente, ma possono raccomandare dosi crescenti gradualmente. L'estrogeno può essere somministrato da cerotti, gel o compresse e attiverà lo sviluppo sessuale.
- Il progesterone normalmente arriva dopo che la terapia con estrogeni è già iniziata. Nella maggior parte dei pazienti questo attiverà e manterrà i periodi mensili.
- Dovresti parlare con il medico di quando iniziare questo tipo di terapia, poiché alte dosi di estrogeni negli anni dell'adolescenza possono arrestare la crescita ossea. La maggior parte delle donne con TS dovrà anche continuare la terapia ormonale sostitutiva fino a circa 50 anni, quando il corpo smette naturalmente di produrre estrogeni.
Parte 2 di 3: prevenire le complicazioni
Passaggio 1. Ottieni controlli regolari
La ST può colpire molti sistemi del corpo e può portare a molte complicazioni diverse, da problemi cardiaci e pressione alta alla perdita dell'udito e disturbi immunitari. È importante consultare regolarmente il medico per i controlli per assicurarsi che tua figlia sia sana. In effetti, sappiamo che sottoporsi a controlli regolari può portare a grandi miglioramenti nella durata e nella qualità della vita delle donne con TS.
- Programma i controlli tutte le volte che il medico lo ritiene necessario. Queste visite li aiuteranno a tracciare lo sviluppo di tua figlia, ma anche a schermare le complicazioni tipiche.
- I controlli possono aiutare il medico a cercare anomalie cardiache e problemi di udito, per esempio. Faranno anche esami annuali del sangue della tiroide per verificare condizioni come l'ipertiroidismo.
Passaggio 2. Consulta altri specialisti, se necessario
Le ragazze con TS dovranno avere determinate aree di salute monitorate per tutta la vita. Se emergono complicazioni in una o più di queste aree, potrebbe essere necessario richiedere un trattamento specialistico. Tieni presente che alcuni ospedali hanno cliniche dedicate alla TS con specialisti interni. Parla con un medico per vedere quali sono le tue opzioni.
- Circa il 30% delle ragazze con TS ha un difetto cardiaco strutturale. Anche la pressione alta è comune. In questi casi, dovrai visitare regolarmente un cardiologo per lo screening e gli ultrasuoni.
- La perdita dell'udito è comune anche per le ragazze e le donne con TS, così come le infezioni dell'orecchio medio, quindi potrebbe essere necessario trovare uno specialista di orecchie, naso e gola.
- Circa 1/3 delle ragazze con TS ha anche reni malformati, che possono aumentare la pressione sanguigna e il rischio di infezioni del tratto urinario. Tienilo a mente e considera di vedere uno specialista dei reni (un nefrologo).
- Oltre a questi medici, le ragazze e le donne con TS potrebbero aver bisogno di un'attenzione speciale da parte di altri specialisti come ginecologi, genetisti ed endocrinologi pediatrici e adulti. Alcuni possono anche trarre beneficio dalla terapia dello sviluppo, poiché a volte la ST può creare difficoltà di apprendimento e difficoltà di funzionamento in situazioni sociali.
Passaggio 3. Aiutare con il passaggio all'assistenza agli adulti
Le donne con TS hanno bisogno di cure mediche per tutta la vita. Se hai una figlia con questa condizione, è importante per la sua salute che tu la prepari a prendersi cura di se stessa da adulta e a passare da un pediatra al suo team medico. Il suo medico adulto sarà in grado di coordinare le cure con gli specialisti di cui ha bisogno.
- Inizia subito a parlare con tua figlia del suo trattamento e delle sue cure, in modo che conosca le sue condizioni, i suoi bisogni e la sua salute generale. Col tempo, può assumersi sempre più responsabilità.
- Incoraggiala ad avere abitudini sane. Ciò può includere controlli regolari, ma anche esercizio fisico regolare, mantenimento di un peso sano, adesione a un gruppo di supporto per TS ed essere socievoli.
Parte 3 di 3: cercare un trattamento per la fertilità
Passaggio 1. Parla con un medico
A causa dei problemi che provoca con lo sviluppo sessuale, molte donne adulte con TS sono sterili - non possono avere figli. Mentre alcuni possono essere in grado di concepire naturalmente, circa il 2-5%, le loro ovaie possono ancora fallire presto nell'età adulta. Altri che vogliono avere figli dovranno prendere in considerazione mezzi artificiali.
- Siediti e parla con un medico se tu o una persona cara avete la TS. Discutere sulla salute sessuale è importante. Poiché una minoranza di donne con TS può rimanere incinta, coloro che sono sessualmente attivi dovrebbero avere accesso a servizi di salute sessuale e consulenza contraccettiva e praticare sesso sicuro.
- Un medico può anche aiutare con i tempi delle gravidanze. Questo può essere fondamentale se il concepimento naturale è possibile, ma il medico è preoccupato per la salute delle ovaie del paziente.
Passaggio 2. Considera il concepimento assistito
Alcune donne con TS che sono sterili ma vogliono ancora avere figli possono rimanere incinte con trattamenti di concepimento assistito, come la donazione di ovuli e la fecondazione in vitro (FIV). In questa procedura, un ovulo di un donatore viene fecondato con lo sperma in un laboratorio e poi impiantato nell'utero del paziente per crescere.
- Le donne con TS che vogliono provare la fecondazione in vitro dovranno prendere un tipo speciale di terapia ormonale per preparare il loro utero alla gravidanza.
- Sappi che la fecondazione in vitro non è economica. Il prezzo di un solo ciclo negli Stati Uniti (e potrebbe richiedere un numero di cicli) può essere superiore a $ 10.000. Anche in questo caso, la gravidanza non è garantita.
Passaggio 3. Effettuare controlli cardiaci regolari prima e durante la gravidanza
La gravidanza per le donne con TS può essere ad alto rischio e deve essere osservata attentamente. Se una donna con TS è abbastanza fortunata da rimanere incinta, dovrà anche sottoporsi a controlli regolari mentre porta a termine il bambino. Ciò è dovuto alle complicazioni cardiache e vascolari che la ST può causare. La gravidanza metterà a dura prova il cuore e i vasi sanguigni, quindi, per la salute della madre e del bambino, è molto importante essere vigili.
- I pazienti dovrebbero sottoporsi a un esame se stanno pensando di provare ad avere un figlio - questo include un esame generale ma anche una valutazione cardiovascolare per controllare la pressione sanguigna e la salute del cuore. I medici potrebbero voler eseguire anche altri test sul fegato e sul sistema endocrino.
- I medici scoraggiano fortemente la gravidanza se una paziente ha determinate condizioni, specialmente se ha problemi con l'aorta del cuore o pressione alta incontrollata.
- Durante la gravidanza, i pazienti dovranno ricevere cure regolari di follow-up. Ciò include gli ecocardiogrammi alla fine del primo e del secondo trimestre e poi ogni mese durante il terzo trimestre. Potrebbe aver bisogno di assumere farmaci per la pressione sanguigna come i beta-bloccanti ed essere monitorata dagli ultrasuoni dopo il parto, poiché il rischio cardiovascolare continua per un certo numero di giorni.
Suggerimenti
- Turner di solito non è ereditato, ma avviene in modo casuale durante la formazione delle cellule riproduttive.
- Questa condizione si verifica in circa 1 su 2.500 neonate in tutto il mondo.
