L'angioedema ereditario è una malattia genetica che si verifica a causa di un difetto o di una mutazione nel gene che controlla l'inibitore C1 ed è una malattia rara, che colpisce 1 persona su 50.000. Chi soffre di questa malattia sperimenterà gonfiore inspiegabile alle estremità e potrebbe anche avere a che fare con mal di stomaco e crampi che sembrano manifestarsi senza spiegazione. Fortunatamente, ci sono trattamenti disponibili che possono aiutare coloro a cui è stata diagnosticata la malattia, ma la diagnosi errata è comune. Pertanto, è importante capire quali sono i sintomi e come può essere diagnosticata la malattia. L'angioedema può essere mortale. Chiama il 911 per le cure di emergenza se la gola inizia a gonfiarsi o se hai difficoltà a respirare.
Passi
Parte 1 di 3: Diagnosi di angioedema ereditario
Passaggio 1. Controlla la tua storia familiare
Questo disturbo è autosomico dominante. Ciò significa che è probabile che anche uno dei tuoi genitori o un altro membro della famiglia lo abbia. Se vieni adottato e sei preoccupato di avere questo disturbo, potresti essere in grado di ottenere un test genetico.
Passaggio 2. Prendi nota dei tuoi sintomi
Sfortunatamente, i sintomi dell'angioedema ereditario sono spesso confusi con altre malattie più comuni. Pertanto, questa malattia viene spesso diagnosticata erroneamente. Il medico può eseguire molti test per escludere altri problemi sottostanti.
I sintomi comuni dell'angioedema ereditario includono: gonfiore alla gola che rende difficile respirare e/o parlare, crampi allo stomaco senza una ragione ovvia, gonfiore inspiegabile alle estremità (es. braccia, gambe, genitali, lingua, ecc.), e/o un'eruzione cutanea rossa inspiegabile sulla pelle che non è pruriginosa
Passaggio 3. Parla con il tuo medico
L'unico modo per diagnosticare definitivamente l'angioedema ereditario è fare eseguire un esame del sangue da un medico. Pertanto, dovrai visitare il tuo medico e discutere la questione con loro. Spiega al tuo medico cosa ti fa pensare di avere un angioedema ereditario.
- Porta con te tutti i farmaci che stai assumendo. Potrebbe non essere rilevante, ma non puoi esserne sicuro; pertanto, è meglio portare i farmaci nei loro flaconi originali in modo che il medico abbia tutte le informazioni necessarie sui farmaci.
- Annota tutte le informazioni che ritieni possano essere utili. Ad esempio, tutti i sintomi che hai avuto di cui un medico non è riuscito a identificare la causa. Un esempio di un sintomo comune sono i crampi addominali che non hanno una causa evidente.
Passaggio 4. Sottoponiti a un esame del sangue
L'unico modo per diagnosticare questa malattia è attraverso un esame del sangue. Gli esami del sangue funzionano solo durante un'esacerbazione dei sintomi. Il medico può ordinare un tale test se sospetta che l'angioedema sia la causa dei sintomi. In particolare, l'analisi del sangue dovrebbe misurare la funzione e il livello dell'inibitore C1, nonché i livelli di C4 nel sangue.
Idealmente, tali esami del sangue dovrebbero essere condotti durante un episodio (ad esempio un momento in cui si verificano sintomi come dolore e/o gonfiore)
Parte 2 di 3: trattamento dell'angioedema ereditario
Passaggio 1. Chiama il 911 se la gola inizia a gonfiarsi
Se inizi ad avere difficoltà a respirare o se la gola inizia a gonfiarsi, chiama il 911 per cure di emergenza immediate. Questo è un episodio in pericolo di vita e avrai bisogno di cure mediche immediate.
Passaggio 2. Evitare l'assunzione di antistaminici per sintomi inspiegabili
Sfortunatamente, i sintomi dell'angioedema ereditario non rispondono agli antistaminici. Se non hai ancora ricevuto una diagnosi, molti medici prescriveranno un antistaminico come mezzo di trattamento per i tuoi sintomi.
In casi di emergenza, l'adrenalina può essere usata per trattare qualcuno con angioedema ereditario. Ad esempio, se non sono in grado di respirare a causa delle vie aeree gonfie
Passaggio 3. Scegli un'opzione di trattamento in base al tipo di angioedema
A partire dal 2016, ci sono cinque trattamenti per l'angioedema ereditario che sono stati approvati dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense. Alcuni di questi trattamenti vengono somministrati per via endovenosa (ad esempio attraverso una flebo) mentre altri vengono somministrati per iniezione. La maggior parte delle persone che hanno l'angioedema ereditario sono in grado di somministrare questi trattamenti da soli, nel comfort della propria casa.
- L'opzione di trattamento più adatta a te dipende dal tuo caso specifico. Se hai un inibitore C1 non funzionante, ad esempio, il medico potrebbe prescriverti Cinryze, Berinert o Ruconest, che funzionano tutti per aiutare il tuo inibitore C1.
- Assicurati di parlare con il tuo medico dei pro e dei contro di ciascun farmaco. Questi farmaci hanno i loro effetti collaterali negativi, quindi dovresti monitorare attentamente la tua salute durante qualsiasi trattamento farmacologico.
Passaggio 4. Considerazioni speciali per i bambini
Molti dei trattamenti disponibili non sono stati approvati per l'uso nei bambini di età inferiore ai 12 anni. Pertanto, se tuo figlio ha un angioedema ereditario, dovrai cercare diverse opzioni di trattamento. Assicurati che gli adulti che trascorrono del tempo con i tuoi figli al di fuori della tua presenza sappiano delle condizioni di tuo figlio e di cosa dovrebbero fare in caso di attacco.
- A partire dal 2016, l'unico farmaco approvato per i bambini di età inferiore ai 12 anni è Berinert.
- L'associazione statunitense per l'angioedema ereditario (HAEA) offre opuscoli e informazioni utili che puoi fornire agli adulti responsabili per tuo figlio (ad es. insegnanti, amici di famiglia, allenatori, ecc.). Il sito web per queste informazioni è
Parte 3 di 3: Comprensione dell'angioedema ereditario
Passaggio 1. Ulteriori informazioni sull'angioedema ereditario
La cosa più ovvia che si verifica in una persona con angioedema ereditario è il gonfiore sotto la pelle. Questo gonfiore di solito si verifica nello stomaco, nei genitali o nell'area della gola e della bocca. Ciò si verifica a causa di un inibitore C1 che non funziona correttamente. L'inibitore C1 controlla una proteina nel sangue nota come C1. Insieme al sistema immunitario, C1 normalmente controlla la risposta infiammatoria nel corpo. Quindi, se l'inibitore C1 non funziona correttamente, nemmeno la proteina C1 funziona.
- Ci sono alcuni fattori scatenanti che sembrano rendere più comuni gli episodi sintomatici. #*Ad esempio, le mestruazioni e la gravidanza, l'allattamento al seno e l'uso di pillole anticoncezionali o terapia ormonale sostitutiva nelle donne sembrano far sì che gli episodi si verifichino più frequentemente.
- Altri fattori scatenanti sembrano essere causati da procedure odontoiatriche o dall'uso di ACE-inibitori, comunemente prescritti per il trattamento dell'ipertensione.
Passaggio 2. Comprendere che questa malattia è generalmente genetica
L'angioedema ereditario è quasi sempre causato da un difetto genetico che viene trasmesso dai genitori al bambino. Si sono verificati alcuni casi di mutazione spontanea del gene che controlla l'inibitore C1. Questa mutazione spontanea si verifica al momento del concepimento. Indipendentemente dal fatto che il tuo caso sia stato causato da un difetto genetico o da una mutazione spontanea, hai una probabilità del 50% di trasmettere la malattia a tutti i bambini che potresti avere.
Questo non significa che non dovresti avere figli. Tuttavia, è importante discutere la pianificazione familiare con il proprio medico se si soffre di angioedema ereditario per comprendere i rischi
Passaggio 3. Tieni presente che questa malattia viene comunemente diagnosticata erroneamente
L'angioedema ereditario si verifica in circa 1 persona su 50.000, rendendo la malattia piuttosto rara. Per questo motivo, e poiché i sintomi vengono spesso scambiati per altri problemi più comuni, molte persone con la malattia passano molti anni senza ottenere una diagnosi corretta. Sfortunatamente, questo tende anche a portare le persone con la malattia su una strada lunga e frustrante perché non sono in grado di trovare un modo per gestire la malattia perché non sanno di averla.
