Le distrofie muscolari sono una varietà di condizioni caratterizzate da progressiva debolezza muscolare e deperimento dei muscoli che controllano il movimento, ma possono colpire anche il cuore. La distrofia muscolare (MD) viene diagnosticata mediante esame fisico, anamnesi familiare e test come biopsia, analisi del sangue, test del DNA ed EMG. La MD è solitamente una malattia genetica, ma alcune varietà non lo sono. Sebbene ci siano molti tipi di questa condizione, i sintomi e i test diagnostici sono spesso simili. Una delle principali differenze è quando la malattia si presenta. Ad esempio, Duchenne MD si presenta durante l'infanzia, mentre Becker MD può presentarsi ovunque dai 2 ai 25 anni. Se pensi che tu o tuo figlio possiate avere la MD, programmate una visita per vedere il vostro medico.
Passi
Parte 1 di 3: osservare i sintomi
Passaggio 1. Prestare attenzione alle cadute frequenti
Poiché la distrofia muscolare colpisce i muscoli, può causare cadute frequenti. Allo stesso modo, può causare difficoltà a rialzarsi o anche solo ad alzarsi dal letto.
La varietà Duchenne inizia spesso durante l'infanzia. Sebbene la maggior parte dei bambini cada, nota se tuo figlio è particolarmente goffo, ad esempio cadendo più volte al giorno
Passaggio 2. Inoltre, osserva la "manovra di Gower", in cui il tuo bambino si alza prima di fronte al pavimento e mettendo le mani su di esso
Quindi, alzano la schiena in aria e portano le mani su per le gambe.
Passaggio 3. Cerca problemi con il movimento
Ad esempio, le persone con distrofia muscolare possono fare una camminata ondeggiante, simile a un pinguino. Potresti anche avere problemi a correre o saltare.
- I bambini possono camminare sulle punte dei piedi invece che sui talloni. Possono anche sporgere lo stomaco e tirare indietro le spalle per aiutarli a rimanere in posizione eretta.
- Potresti anche avere problemi a salire le scale, fare sport o sollevare oggetti che dovresti essere in grado di sollevare.
Passaggio 4. Notare il dolore muscolare e la rigidità
Questo sintomo può colpire una persona di qualsiasi età. Fondamentalmente, avrai problemi a muoverti con fluidità perché i tuoi muscoli sono troppo rigidi. Inoltre, potresti provare un dolore in tutti i muscoli.
I bambini possono avere problemi a sollevare le braccia sopra la testa
Passaggio 5. Verificare la presenza di grandi muscoli del polpaccio nei bambini
Questo sintomo di solito compare nei bambini piccoli. Spesso, il muscolo contiene effettivamente una quantità significativa di tessuto cicatriziale. Tuttavia, dall'esterno, i muscoli del polpaccio sembreranno anormalmente grandi.
Passaggio 6. Cerca problemi di apprendimento nei bambini
Non tutti i bambini con MD avranno problemi di apprendimento. In effetti, solo circa 1/3 sarà interessato. Le persone colpite possono avere difficoltà a concentrarsi o avere problemi con la memorizzazione e la conservazione delle informazioni, come avere problemi a ricordare le parole.
Possono anche avere uno sviluppo sociale lento
Parte 2 di 3: visita dal dottore
Passaggio 1. Pianifica un appuntamento se noti sintomi
Se noti sintomi in te o nel tuo bambino, consulta il medico il prima possibile. È anche importante andarci se noti un improvviso aumento di un problema, come caduta o goffaggine, poiché potrebbe essere un indicatore di questa condizione.
Fai un elenco di sintomi da portare con te. Nota con quale frequenza si verificano. In questo modo, non dimenticherai nulla mentre sei nello studio del medico
Passaggio 2. Discuti la tua storia familiare con il medico
La maggior parte delle forme di MD ha una componente genetica, quindi il medico vorrà sapere se è presente nella tua famiglia. Parlate con il vostro medico se qualche membro della famiglia ha avuto tipi specifici di MD.
Passaggio 3. Preparati per un esame fisico
Prima di fare qualsiasi altra cosa, è probabile che il medico ti controlli fisicamente. Faranno cose come ascoltare il tuo cuore e respirare, oltre a misurare la tua pressione sanguigna.
Il medico può anche chiedere a te oa tuo figlio di camminare in modo che possano controllare te o l'andatura di tuo figlio
Passaggio 4. Aspettati un esame del sangue
Il primo test che il medico potrebbe eseguire è un esame del sangue. Cercheranno 2 tipi di enzimi. Il primo, la creatina chinasi sierica, indica che i muscoli si stanno deteriorando quando sono a livelli elevati. Il secondo, l'aldolasi sierica, converte lo zucchero in energia e, quando i suoi livelli sono alti, può indicare debolezza muscolare.
- L'analisi del sangue viene anche utilizzata per determinare se si è portatori del gene per un tipo specifico di MD.
- Prima di andare dallo studio medico, bere più acqua. È più facile per loro prendere il sangue quando sei idratato.
Parte 3 di 3: utilizzo dei test diagnostici
Passaggio 1. Aspettati una biopsia muscolare
Con questo test, il medico preleverà un piccolo campione di tessuto muscolare. In genere, il medico utilizzerà l'anestesia locale per intorpidire l'area, quindi utilizzerà un ago cavo per estrarre il tessuto muscolare.
- Il medico o un tecnico esamineranno il campione al microscopio ed eseguiranno test per verificare determinati livelli di proteine.
- Al microscopio, il medico cercherà cose come fibre muscolari mancanti, che possono indicare MD dei cingoli.
- Se il tuo muscolo non ha abbastanza distrofina proteica, ciò può indicare Becker MD o Duchenne MD.
Passaggio 2. Preparati per un test elettromiografia
Con questo test, un ago viene inserito in uno dei tuoi muscoli. Il medico eseguirà quindi una leggera corrente elettrica attraverso il muscolo. Allo stesso tempo, ti chiederanno di flettere e rilassare i muscoli.
- Studiando lo schema elettrico, il medico può determinare se hai una malattia che colpisce i muscoli. Questo test può anche aiutarli a escludere altri disturbi neurologici.
- L'ago può essere un po' doloroso quando viene inserito. Le cariche elettriche si sentiranno come una fitta o uno spasmo muscolare.
Passaggio 3. Accettare vari test di monitoraggio cardiaco e polmonare
Il medico utilizza questi test per verificare come funzionano questi organi. Con i test cardiaci, il medico ascolterà un battito cardiaco irregolare per vedere se il cuore è stato danneggiato del tutto. Con i test polmonari, il medico controllerà la funzionalità e osserverà la quantità di ossido nitrico che espiri.
- Ad esempio, il medico può eseguire un ecocardiogramma, che è il punto in cui esegue un'ecografia del cuore per controllarne il movimento e la funzione.
- In alternativa, possono eseguire un elettrocardiogramma. Con questo test, metteranno degli elettrodi sul tuo petto, che sono piccoli dischi che misurano l'elettricità. Il medico potrebbe farti fare questo test mentre riposi o mentre fai esercizio.
- I test di funzionalità polmonare in genere richiedono di respirare in un tubo.
Passaggio 4. Aspettati test di imaging
Il medico probabilmente utilizzerà test di imaging, come scansioni TC, risonanza magnetica e raggi X, per aiutare a fornire una diagnosi. Questi test forniscono immagini dell'interno del tuo corpo, aiutando il medico a rilevare i danni.
Ad esempio, il medico può cercare danni ai polmoni utilizzando una radiografia o utilizzare una TAC per verificare la presenza di danni muscolari in tutto il corpo
Passaggio 5. Preparati per i test del DNA e le analisi del sangue
Questi test possono aiutare a confermare la diagnosi e determinare che tipo di MD hai.
Suggerimenti
- Ogni tipo di MD si sviluppa a un'età diversa, quindi parla sempre con il tuo medico se inizi a notare debolezza muscolare. Ad esempio, Duchenne MD si presenta nei ragazzi di età 2-6, mentre Becker MD si presenta da 2-25 anni nei maschi, è una forma più lieve e comporta problemi cardiaci.
- Ci sono 9 tipi di distrofia muscolare; Miotonico (chiamato anche MDD o Steinerts), Duchenne, Becker, Cingoli, Facioscapulohumeral, Congenital, Oculopharyngeal, Distal e Emery-Dreifuss.
