L'atrofia muscolare spinale (SMA) è una condizione genetica che causa muscoli deboli e ridotta mobilità. È una condizione che dura tutta la vita, ma è gestibile con la medicina moderna. Il primo passo è diagnosticare la condizione. Dal momento che di solito appare nei bambini, questo può essere complicato, ma con un'attenta osservazione, puoi individuare i segni e far testare il tuo bambino. Quindi puoi iniziare il trattamento per migliorare la condizione.
Passi
Metodo 1 di 2: sintomi
Passaggio 1. Aumento della debolezza muscolare:
La SMA impedisce ai muscoli di rispondere ai segnali nervosi, causando l'indebolimento dei muscoli nel tempo. Questo graduale indebolimento è il primo segno principale della condizione.
- Se tuo figlio è un neonato, non sarà in grado di comunicarti i suoi sintomi, quindi dovrai cercare altri segni di debolezza muscolare. Questi includono mancanza di movimento del braccio o della testa, respiro pesante e incapacità di rotolare o gattonare.
- È raro, ma la SMA può iniziare più tardi nella vita, di solito intorno ai 20 anni. Questi casi sono generalmente più lievi, ma possono comunque causare problemi di qualità della vita. Un adulto noterà un'improvvisa e progressiva debolezza muscolare come primo sintomo.
Passaggio 2. Mancanza di calciare, agitare o alzare le braccia:
Con i muscoli più deboli, il tuo bambino non sarà in grado di muovere molto bene le braccia o le gambe. Se non danno calci o allungano la mano, questo potrebbe essere un segno SMA.
I bambini di solito possono fare movimenti fluidi di braccia e gambe intorno ai 2 mesi, quindi questa è una pietra miliare dello sviluppo iniziale. Consulta sicuramente il tuo pediatra se il tuo bambino non sembra muoversi correttamente
Passaggio 3. Mancanza di movimento della testa:
La SMA colpisce e indebolisce anche i muscoli del collo. Il tuo bambino potrebbe non essere in grado di muovere la testa da un lato all'altro per guardarsi intorno o sollevare la testa da solo.
I bambini dovrebbero essere in grado di tenere la testa alta a circa 2 mesi. Se il tuo bambino ha problemi a tenere la testa alta ed è più grande di così, è motivo di preoccupazione
Passaggio 4. Respirazione rapida:
La SMA potrebbe influenzare i muscoli del torace del bambino, rendendo la respirazione più difficile e rapida. Potresti notare più movimento nella pancia del tuo bambino che nel petto.
Le persone con SMA potrebbero aver bisogno di un dispositivo di respirazione durante la notte per aiutarle a dormire e prevenire l'apnea notturna
Passaggio 5. Difficoltà a rotolare o sedersi:
I bambini con SMA sono spesso descritti come "flaccidi", nel senso che non possono raddrizzarsi. Poiché i loro muscoli sono più deboli, non saranno in grado di sedersi o rotolare normalmente.
I bambini normalmente imparano a rotolare intorno ai 4 mesi e possono stare seduti intorno ai 6 mesi. Se il tuo bambino non raggiunge questi traguardi, potrebbe essere un sintomo della SMA
Passaggio 6. Dimensione muscolare della schiena ridotta:
Atrofia significa che i muscoli diminuiscono di dimensioni, quindi i muscoli della schiena di tuo figlio potrebbero essere visibilmente più piccoli del normale. Il declino è progressivo, quindi i muscoli della schiena continueranno a contrarsi nel tempo.
Passaggio 7. Scoliosi o curvatura della colonna vertebrale
Con i muscoli della schiena più deboli, la colonna vertebrale potrebbe non essere in grado di rimanere dritta. Una curva evidente, chiamata anche scoliosi, potrebbe svilupparsi nella colonna vertebrale del tuo bambino.
La scoliosi da SMA può iniziare già a 8-9 mesi, ma i casi lievi potrebbero non comparire fino a 6-8 anni
Passaggio 8. Caduta costante o mancanza di equilibrio:
La SMA potrebbe anche svilupparsi dopo che il bambino è già in grado di camminare. Se ciò accade, probabilmente noterai che non riescono a mantenere l'equilibrio o a camminare dritti. Potrebbero cadere spesso, anche senza una causa evidente.
La SMA che compare più tardi, intorno ai 18 mesi, è nota come tipo III ed è solitamente una forma più lieve
Metodo 2 di 2: diagnosi medica
Passaggio 1. Test prenatale:
Poiché la SMA viene trasmessa geneticamente, il tuo bambino potrebbe essere a rischio se qualcuno della tua famiglia lo ha. Il medico potrebbe suggerire il test prenatale in questo caso. Per questo test, il medico raccoglie fluido o tessuto intorno al feto per il test. Se il test risulta positivo per la SMA, inizi a pianificare di prenderti cura del tuo bambino quando nasce.
- Il test SMA ricerca il gene del motoneurone di sopravvivenza 1 (SMN1). Se questo gene è assente o anormale, il test SMA è positivo.
- Questo test viene solitamente eseguito intorno alle 15-20 settimane di gravidanza, ma altri test possono essere eseguiti già a 10 settimane.
Passaggio 2. Screening neonatale:
Iniziare il trattamento prima che compaiano i sintomi della SMA generalmente porta a risultati migliori, quindi lo screening neonatale è molto importante. Quando il tuo bambino nasce, chiedi al tuo medico di completare il test genetico per la SMA, soprattutto se hai una storia familiare della condizione. In questo modo, se necessario, puoi iniziare il trattamento in anticipo.
- Lo screening è di solito un esame del sangue che controlla il gene SMN1.
- In alcuni stati degli Stati Uniti, questo test è richiesto dalla legge, quindi il tuo bambino potrebbe essere testato automaticamente.
- Se hai già avuto uno screening prenatale per la SMA, il tuo bambino potrebbe non averne più bisogno quando nascerà. Chiedi al tuo medico cosa è meglio.
Passaggio 3. Test del bambino:
Se tuo figlio non ha mai avuto uno screening SMA e mostra uno qualsiasi dei sintomi come la debolezza muscolare, allora è molto importante sottoporlo al test. Portali per lo screening SMA e se il test torna positivo.
Questo è lo stesso test che il medico eseguirà su un neonato. È un esame del sangue per verificare la presenza del gene SMN1
Linea di fondo
- Nei bambini, cerca i segni di atrofia muscolare spinale (SMA) osservando cose come la mancanza di movimento della testa o delle braccia, respirazione pesante o rapida e non raggiungere le pietre miliari per rotolare o gattonare.
- Potresti anche notare che la schiena del tuo bambino è più piccola del normale, il che continuerà a diventare più evidente con il tempo.
- I muscoli indeboliti della schiena del tuo bambino possono anche portarli ad avere una colonna vertebrale curva o scoliosi.
- Puoi chiedere al tuo medico di testare il tuo bambino per la SMA da neonato, ma in molti luoghi questo test viene eseguito automaticamente.
- La SMA a volte può comparire più tardi nella vita, ma quando ciò accade, di solito è un caso più lieve rispetto a quando si presenta nei neonati.
