L'effettiva procedura per eseguire i test genetici è la parte più semplice del processo: spesso dovrai solo sputare in un tubo o pulire un grande batuffolo di cotone all'interno della tua guancia. La cosa più difficile è decidere se eseguire i test e quali tipi di test ottenere, nonché come interpretare e rispondere ai risultati. Sebbene tu possa facilmente ordinare un test genetico commerciale da ritirare a casa, di solito è meglio lavorare con il tuo medico e possibilmente con un consulente genetico. Possono usare la loro esperienza per aiutarti a navigare nelle questioni spinose che spesso circondano i test genetici. Comunque tu lo faccia, assicurati di ottenere un'assicurazione sulla vita prima di sottoporti a test genetici poiché un risultato positivo per una malattia genetica potrebbe squalificarti.
Passi
Metodo 1 di 3: decidere di sottoporsi al test
Passaggio 1. Determina a quale tipo di test genetico vuoi sottoporti
Esistono oltre 1.000 tipi diversi di test genetici, molti dei quali mirati a condizioni genetiche molto specifiche. Chiarisci cosa vuoi scoprire, quindi determina quali test potrebbero essere in grado di fornire le informazioni che desideri.
- Le 3 principali categorie di test genetici includono test genetici molecolari, che testano geni specifici (lunghezze di DNA più brevi); test genetici cromosomici, che testano particolari cromosomi (lunghezze di DNA più lunghe); e test genetici biochimici, che testano la quantità o il livello di attività di alcune proteine che possono indicare condizioni genetiche.
- I tipi principali di test includono test diagnostici (verifica di una particolare condizione), test predittivi (che determinano la probabilità di sviluppare una condizione), test del portatore (per vedere se è probabile che si passino determinate condizioni), test prenatali (test di un feto in l'utero), lo screening neonatale (test di routine dopo la nascita) e i test forensi (test per scopi legali come l'accertamento della paternità).
- Parlate con il vostro medico se avete domande sui test genetici.
Passaggio 2. Valutare i potenziali vantaggi di sottoporsi al test
Le informazioni rivelate dai test genetici possono fornire un grande sollievo. Può confermare che non hai una particolare condizione genetica o che è improbabile che tu la prenda o la trasmetta ai tuoi figli. E, anche se ottieni un risultato indesiderato, come la conferma di una certa condizione, hai le informazioni necessarie per pianificare la tua strategia in futuro.
- Ad esempio, anche se abortire il tuo feto non sarebbe mai un'opzione per te, potresti trarre beneficio dal test genetico prenatale. Otterrai il sollievo extra di sapere che il tuo feto non ha determinate condizioni genetiche o sarai in grado di pianificare in anticipo qualsiasi condizione che il tuo feto potrebbe sviluppare.
- Tieni presente che anche se ottieni un risultato positivo, c'è la possibilità che non sviluppi la condizione. Un risultato positivo spesso indica solo la tua probabilità di sviluppare la condizione.
Passaggio 3. Non ignorare i potenziali negativi dei test genetici
Sebbene i rischi fisici dei test genetici siano minimi, i possibili rischi per la salute mentale e il benessere emotivo sono qualcosa che potresti voler prendere in considerazione. Può essere devastante scoprire che tu (o il tuo feto o bambino) avete una condizione genetica che causerà un impatto significativo sulla salute, soprattutto se non esiste un trattamento attuale per la condizione. Nel caso di una malattia incurabile, potresti decidere che non sapere è preferibile.
- Anche se molte nazioni hanno leggi in vigore per prevenire la "discriminazione genetica" da parte di datori di lavoro, assicuratori e così via, potresti anche preoccuparti che le tue informazioni genetiche vengano utilizzate in qualche modo contro di te.
- A seconda della natura del test, potresti inconsapevolmente scoprire segreti di famiglia, ad esempio scoprire che non sei geneticamente imparentato con tuo padre. Alcune persone potrebbero voler conoscere questo tipo di informazioni a prescindere, mentre altre potrebbero preferire non scoprirle mai.
- I test prenatali, che comportano l'estrazione del liquido amniotico, rappresentano un rischio medico leggermente maggiore rispetto ad altri tipi di test genetici. Parlate con il vostro medico dei potenziali rischi e benefici.
Passaggio 4. Collaborare con il proprio medico o consulente genetico per programmare i test clinici
Idealmente, i test genetici dovrebbero essere condotti come parte di un programma di consulenza genetica supervisionato da un medico. In questo modo, puoi discutere tutti i dettagli del test e valutare i pro ei contro con l'aiuto di un professionista qualificato.
- Il tuo medico di base può indirizzarti a un consulente genetico se hai validi motivi medici per sottoporti a test genetici.
- Non sei obbligato a sottoporti a test genetici se incontri un consulente genetico. La scelta è sempre tua.
Passaggio 5. Verificare che qualsiasi test genetico commerciale sia adeguatamente certificato
Molte aziende ora offrono vari tipi di test genetici da collezionare a domicilio per aiutarti a determinare i tuoi antenati, scoprire potenziali condizioni genetiche o entrambi. Sebbene questi test siano molto semplici da eseguire e abbastanza convenienti, prenditi del tempo per valutare l'azienda prima di ordinare un kit di test.
- Negli Stati Uniti, ad esempio, assicurati che il laboratorio di analisi sia certificato per soddisfare gli standard CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendments).
- Leggi la stampa fine nei materiali promozionali dell'azienda. Cosa faranno con il tuo campione dopo averlo testato? Manterranno l'accesso al tuo profilo genetico? Possono condividere questo profilo con altri? Se non ti senti a tuo agio con le risposte che trovi, cerca un'altra opzione.
Passaggio 6. Determinare il costo per i test e se l'assicurazione può (o dovrebbe) aiutare
I costi dei test genetici possono variare notevolmente, da circa $ 100 USD per un test commerciale a $ 1000 USD o più per test clinici specializzati. In molti casi, tuttavia, i test considerati necessari dal punto di vista medico dovrebbero essere idonei per una copertura assicurativa parziale o totale.
Tuttavia, alcune persone sono diffidenti nel coinvolgere il proprio assicuratore in test genetici, temendo che l'assicuratore abbia quindi diritto ad accedere al proprio profilo genetico. Sebbene gli assicuratori sanitari negli Stati Uniti e in molti altri paesi non siano autorizzati a discriminare in base alle informazioni genetiche, potresti voler contattare prima il tuo assicuratore e ottenere chiarimenti se avrà accesso al tuo profilo
Passaggio 7. Fornisci il consenso informato e ricorda che puoi revocarlo
Molti stati degli Stati Uniti richiedono di firmare un documento di consenso informato prima di inviare un campione genetico. "Consenso informato" significa che sei stato informato sulla natura del test, l'obiettivo del test, i potenziali benefici e rischi di sostenere il test e altri dettagli pertinenti del test. Non firmare il modulo e sostenere il test finché non sei sicuro che le tue domande e i tuoi dubbi siano stati risolti.
Tuttavia, un modulo di consenso informato non è un contratto legale che richiede di eseguire il test genetico. Hai tutto il diritto di cambiare idea fino al momento in cui il campione viene raccolto, e forse anche fino a quando il test non viene effettivamente condotto. L'unica eccezione è se ti viene richiesto di fare un test genetico come parte di un procedimento legale
Metodo 2 di 3: in fase di test genetici
Passaggio 1. Fornire un tampone sulla guancia come tecnica di raccolta più comune
Questo metodo di raccolta viene spesso utilizzato per test genetici sia clinici che commerciali. Le istruzioni specifiche possono variare, ma in genere è necessario strofinare un batuffolo di cotone sterile all'interno della guancia per 30-60 secondi, quindi depositarlo direttamente in un tubo sterile.
- In un ambiente clinico, un infermiere o un tecnico in genere raccoglierà il campione. Per i test commerciali, in genere raccogli tu stesso il campione.
- Potrebbe essere necessario evitare di mangiare, fumare, masticare gomme, bere qualsiasi cosa diversa dall'acqua, usare il collutorio o mettere qualsiasi altra cosa in bocca per 1 ora o più prima del test.
Passaggio 2. Somministrare un campione di sangue, capelli, pelle o altro come richiesto per determinati test
Alcuni test commerciali o clinici comportano la fornitura di un campione di saliva, il che significa che devi sputare o sbavare nel tubo di raccolta. Altrimenti, il processo e le restrizioni (come non mangiare, fumare, ecc. In anticipo) sono simili a un test del tampone sulla guancia. Altre possibilità includono, ma non sono limitate a:
- Test del follicolo pilifero. 10-20 interi fusti piliferi, compresi i follicoli, devono essere strappati con una pinzetta sterile e depositati in un tubo sterile. I peli tagliati o raccolti da una spazzola non funzioneranno.
- Test della pelle o delle unghie. Le cellule della pelle possono essere raschiate e raccolte per alcuni tipi di test clinici, mentre le unghie tagliate possono essere utilizzate per alcuni test clinici o commerciali. Ancora una volta, l'utilizzo di strumenti e metodi di raccolta sterili è fondamentale.
- Analisi del sangue o dello sperma. Questi tipi di test dovrebbero sempre essere condotti in un ambiente clinico.
Passaggio 3. Raccogliere un campione di liquido amniotico per il test prenatale
Questo è più comunemente fatto se uno screening genetico di laboratorio iniziale è tornato con un'alta probabilità di anomalie genetiche nel feto. I test prenatali dovrebbero sempre essere eseguiti in un ambiente clinico autorizzato poiché c'è qualche rischio nell'uso di un ago per estrarre parte del liquido amniotico che circonda il feto. Detto questo, in mani esperte è quasi sempre una procedura molto rapida e semplice.
- Questo tipo di test prenatale è spesso chiamato amniocentesi.
- L'amniocentesi sembra aumentare leggermente il rischio di aborto spontaneo, sebbene il rischio effettivo rimanga piuttosto basso. Parlate con il vostro medico di tutti i potenziali benefici e rischi del test prima di decidere se procedere.
Metodo 3 di 3: Gestione dei risultati del test
Passaggio 1. Aspettati di attendere da 2 settimane a diversi mesi per ottenere i risultati
I test genetici generalmente non sono un processo facile e veloce. Anche se il tuo test viene messo in "corsia preferenziale" per motivi medici, legali o di altro tipo, probabilmente ci vorranno almeno 2 settimane prima che i risultati siano disponibili.
I test commerciali o i test genetici specializzati possono avere tempi di attesa più lunghi. In alcuni casi, potrebbero essere necessari diversi mesi prima che i risultati vengano analizzati, compilati e restituiti
Passaggio 2. Ottieni chiarimenti medici su cosa significano per te i risultati
Anche se spesso si riducono a "positivi" (come in sì, hai una certa condizione) o "negativi" (come in no, non ce l'hai), i risultati dei test genetici sono in realtà piuttosto complessi. I risultati dei test genetici possono raramente, se non mai, fornire una certezza assoluta al 100%, il che significa che richiedono un'interpretazione. Idealmente, dovresti chiedere al tuo medico o al tuo consulente genetico di esaminare i risultati con te.
Anche se ti sottoponi a un test commerciale, potresti chiedere al tuo medico se è disposto a guardare e discutere i risultati con te
Passaggio 3. Mantieni i tuoi risultati in prospettiva mentre pianifichi il tuo futuro
A seconda del tipo di test a cui ti sottoponi, potresti avere la sensazione che i risultati che ricevi abbiano completamente determinato, nel bene o nel male, il corso futuro della tua vita. È importante tenere a mente che i test genetici si occupano di probabilità, non di certezze, e che i risultati dovrebbero essere usati come informazioni utili, non come l'ultima parola sul tuo futuro.
- Ad esempio, se il test determina che è molto probabile che tu sviluppi una determinata condizione, ciò non significa che lo farai assolutamente. Inoltre, non significa che non puoi fare nulla per ridurre le possibilità di sviluppare la condizione.
- Oltre a parlare con il tuo medico e il tuo consulente genetico dei tuoi risultati, potresti anche trarre beneficio dal parlare con un professionista della salute mentale. Potrebbero essere in grado di aiutarti a mettere i risultati nella giusta prospettiva.
