Che tu sia incinta o stia considerando una gravidanza, fare un test per determinare se sei una portatrice o se il tuo partner è portatore di malattie genetiche può aiutarti a prepararti. Essere un "portatore" significa che anche se non mostri segni di una malattia, potresti trasmettere una malattia a tuo figlio, anche se non soffri dei sintomi della malattia. Se sia tu che il tuo partner siete portatori di un determinato gene, aumenta il rischio che la vostra prole abbia la piena espressione di quel gene. Gli screening genetici dei portatori sono ora una parte comune delle cure pre o all'inizio della gravidanza. Puoi scegliere di essere sottoposto a screening per più di 100 mutazioni genetiche. Decidi che tipo di test vuoi fare, sottoponiti al test semplice e poi scegli come andare avanti in base ai risultati.
Passi
Metodo 1 di 3: decidere se è necessario sottoporsi al test
Passaggio 1. Effettua lo screening prima di rimanere incinta, se possibile
Idealmente, sottoponiti a uno screening genetico del portatore prima di rimanere incinta. Il tuo medico dovrebbe offrire a te e al tuo partner questo durante la visita preconcezionale; se non lo fanno, chiedilo specificamente. Impara la tua storia di salute familiare in modo da poter comprendere i tuoi rischi. In questo modo puoi scegliere se proseguire la gravidanza e puoi procedere nel modo più sicuro.
Passaggio 2. Ricerca la storia medica della tua famiglia
Alcune malattie gravi possono essere trasmesse a tuo figlio anche se non hai sintomi; spesso qualcun altro nella tua famiglia ha avuto la malattia. Scopri la storia medica dei tuoi genitori, nonni e fratelli. Cerca le seguenti condizioni nella tua storia familiare:
- Fibrosi cistica
- Anemia falciforme
- Talassemia
- malattia di Tay-Sachs
- Malattia di Canavan
- Disautonomia familiare
- Iperinsulinismo familiare
- malattia di Gaucher
- Sindrome dell'X fragile
- Sindrome di Klinefelter
- distrofia muscolare di Duchenne
- sindrome di Turner
Passaggio 3. Fai testare il tuo partner, se necessario
Gli screening genetici del portatore verificano la presenza di malattie recessive: affinché tuo figlio erediti la malattia, deve ottenere il gene della malattia da entrambi i genitori. Ciò significa che se sia tu che il tuo partner siete portatori del gene di una malattia, anche se non ne avete sintomi, allora vostro figlio ha 1 probabilità su 4 di nascere con la malattia. Entrambi i genitori possono fare il test insieme, se lo desideri.
Un approccio comune è quello di eseguire prima lo screening di un partner, quindi lo screening dell'altro solo se il primo è portatore di geni della malattia. Se un solo genitore è portatore, il bambino non erediterà la malattia
Passaggio 4. Scegliere tra lo screening dei portatori a rischio e quello esteso
Di solito, le persone vengono sottoposte a screening solo per quelle malattie per le quali sono a maggior rischio. Questo si basa sull'etnia e sulla storia familiare. Tuttavia, questo approccio è limitato perché molte persone sono di etnia mista, adottate o non conoscono la loro storia familiare. In questo caso, considera lo screening del portatore esteso. Sarai testato per oltre 100 diverse malattie, piuttosto che solo per ciò che sei specificamente a rischio.
Passaggio 5. Pesare i pro ei contro dello screening genetico
Ci sono pro e contro nello screening genetico, ed è importante considerarli attentamente prima di decidere.
- Alcuni dei vantaggi del fare il test potrebbero includere la riduzione della tua ansia di trasmettere una certa malattia alla tua prole, avere l'opportunità di cambiare il tuo stile di vita se sai di essere a rischio e aiutarti a decidere se vuoi andare avanti con la pianificazione familiare.
- Alcuni degli aspetti negativi possono includere una forte reazione emotiva, come rabbia, senso di colpa, depressione o ansia di contrarre o trasmettere una certa malattia. Potresti anche vedere l'aspetto finanziario come negativo poiché molte compagnie assicurative non coprono i test.
Metodo 2 di 3: completamento dello screening
Passaggio 1. Chiedi alla tua compagnia assicurativa se la procedura è coperta
Alcune compagnie assicurative americane considerano lo screening genetico parte delle cure prenatali, ma altre lo considerano facoltativo. Chiama la tua compagnia di assicurazione sanitaria e scopri se coprono o meno lo screening genetico del portatore. In tal caso, potrebbe essere gratuito per te. In caso contrario, il costo di tasca potrebbe essere di diverse centinaia di dollari.
Il costo e la disponibilità delle proiezioni possono variare in base al paese. Chiedi al tuo medico o alla compagnia assicurativa i dettagli sui costi e le opzioni di pagamento
Passaggio 2. Individua un centro di test
Molto probabilmente, il tuo medico o ginecologo può eseguire il test nel loro ufficio. In caso contrario, probabilmente conosceranno professionisti locali che possono eseguire lo screening. chiedere suggerimenti; possono anche fornire un rinvio.
- I programmi di genetica medica offrono anche screening dei portatori.
- Alcune aziende offrono servizi di vendita per corrispondenza. A causa del rischio di errore dell'utente, è meglio far eseguire il test da un professionista. I risultati devono essere sempre letti da un medico professionista.
Passaggio 3. Somministrare un campione di sangue o di saliva
Il test stesso è relativamente semplice, facile e indolore. Ti verrà chiesto di fornire un campione di sangue o saliva. I tuoi geni saranno valutati da questo campione.
Otterrai risultati in circa 2 settimane
Metodo 3 di 3: affrontare l'essere un portatore
Passaggio 1. Parla con un consulente genetico
Potresti sentirti turbato se tu e il tuo partner siete portatori di una malattia. Prima di prendere qualsiasi decisione importante sulla genitorialità, parla con un consulente genetico. Possono aiutarti a capire la malattia e le tue opzioni per la gravidanza.
Per assistenza nella scelta di un consulente genetico negli Stati Uniti, visitare il sito Web nsgc.org. Offrono anche un elenco di contatti internazionali
Passaggio 2. Consultare un genetista medico
I genetisti medici sono medici con una formazione specifica in genetica. Possono essere uno strumento prezioso quando si considera la pianificazione familiare o si affronta una gravidanza potenzialmente difficile. Chiedi al tuo ginecologo o al tuo consulente genetico per un rinvio.
Puoi trovare un genetista medico negli Stati Uniti attraverso uno strumento online offerto dall'American College of Medical Genetics and Genomics. Potrebbero esistere altri motori di ricerca nel tuo paese, quindi prova una ricerca online
Passaggio 3. Ricerca di rimanere incinta con mezzi alternativi
Se scopri di essere una portatrice prima di rimanere incinta, potresti prendere in considerazione la possibilità di rimanere incinta con mezzi non tradizionali. Parlate con il vostro medico dell'inseminazione artificiale o della fecondazione in vitro. Verrà utilizzato lo sperma di un donatore non portatore, eliminando il rischio di trasmettere la malattia che tu e il tuo partner portate. Se scegli la fecondazione in vitro, assicurati di avere una diagnosi genetica preimpianto.
Passaggio 4. Pensa all'adozione di un bambino
Alcune coppie decidono di non avere figli se portano il gene di una malattia grave. Invece, considera l'adozione di un bambino. Molti bambini in questo mondo hanno bisogno di case amorevoli e i genitori adottivi hanno più opzioni che mai.
Passaggio 5. Eseguire i test diagnostici
Se sei incinta e scopri di essere una portatrice, prendi in considerazione la possibilità di eseguire test diagnostici come l'amniocentesi o il prelievo dei villi coriali (CVS). Dì al medico quale gene della malattia stai cercando e loro possono determinare se tuo figlio ha quei geni. Sapere in anticipo che tuo figlio ha la malattia può aiutarti a curarlo il prima possibile.
- L'amniocentesi testa il liquido amniotico nell'utero e di solito viene eseguita tra le 16 e le 20 settimane di gravidanza.
- CVS testa le cellule della tua placenta. Può essere eseguita prima dell'amniocentesi, a circa 10-13 settimane di gravidanza.
