Le immunodeficienze primarie - note anche come malattie da immunodeficienza primaria o malattie da immunodeficienza primaria - sono un gruppo di oltre 80 condizioni in cui il sistema immunitario di un individuo non funziona correttamente. Portano ad un aumento delle infezioni, dei tumori maligni e delle reazioni autoimmuni. Solo un medico può diagnosticare un disturbo da immunodeficienza primaria. Ma se hai una malattia o un'infezione ricorrente, potresti avere un'immunodeficienza primaria. Tieni presente che queste condizioni vengono solitamente diagnosticate durante l'infanzia, ma possono essere diagnosticate nell'età adulta. Conoscere la tua storia familiare può aiutarti a determinare se sei a rischio per questi disturbi.
Passi
Metodo 1 di 3: identificazione dei sintomi generali
Passaggio 1. Cerca infezioni insolite
Se soffri di una varietà di infezioni in diversi organi o parti del tuo corpo o hai infezioni frequenti (croniche), potresti avere una malattia da immunodeficienza primaria. Alcune delle condizioni e delle infezioni più comuni che compaiono nei casi di immunodeficienza primaria includono:
- Infezioni sinopolmonari ricorrenti, come polmonite (con febbre), otite media (infiammazione dell'orecchio e sinusite (infezioni croniche del seno)
- Meningite (infiammazione del gonfiore dei tessuti vicino al cervello o al midollo spinale) o sepsi (una condizione in cui il sangue si infetta)
- Infezioni gastrointestinali (infezioni dell'intestino)
- Infezioni cutanee (infezioni della pelle)
Passaggio 2. Cerca le manifestazioni cutanee di un'immunodeficienza primaria
Oltre alle infezioni cutanee, potresti sviluppare un numero qualsiasi di condizioni della pelle non infettive - eruzioni cutanee, piaghe o pelle squamosa - se hai un'immunodeficienza primaria. Queste condizioni includono:
- Lesioni eczematose (un'area di pelle danneggiata causata da un grave eczema, una condizione che provoca prurito e irritazione della pelle)
- Eritroderma (pelle squamosa)
- Granulomi cutanei (rossi, piaghe in rilievo o protuberanze)
- Displasia della pelle (pigmentazione chiara con aree scure che ricoprono la pelle che hanno subito lesioni), capelli (colore irregolare o irregolarità o assenza di sopracciglia) e unghie (spesse, traballanti, increspate o di forma anormale)
Passaggio 3. Cerca una mancanza di risposta agli antibiotici
Se ti sono stati prescritti antibiotici per un'infezione ma si sono rivelati inutili, potresti avere un'immunodeficienza primaria. D'altra parte, se hai usato un particolare antibiotico per molto tempo, potresti aver sviluppato una resistenza a quel particolare farmaco. In entrambi i casi, informa il tuo medico che i tuoi antibiotici sono inefficaci in modo che possano fornire una diagnosi accurata.
Metodo 2 di 3: Ricezione della diagnosi medica
Passaggio 1. Visita il tuo medico
Solo un medico esperto può determinare con precisione se tu o qualcuno della tua famiglia ha una malattia da immunodeficienza primaria. Se non si dispone di un medico, visitare la pagina "Chiedi all'IDF" della Fondazione per l'immunodeficienza per assistenza nell'individuare uno che sia informato sulle immunodeficienze primarie.
Passaggio 2. Ottieni un'analisi genetica
Le analisi genetiche a livello molecolare possono identificare errori o mutazioni nel genoma che il medico può utilizzare per diagnosticare un disturbo da immunodeficienza primaria. Probabilmente hai una malattia da immunodeficienza primaria se hai i sintomi di un particolare disturbo, ma non hai un'anomalia associata a quel disturbo nei tuoi geni o mRNA, o se ti mancano le proteine note per causare il disturbo.
Ci sono diverse tecniche a disposizione del tuo medico per analizzare il tuo profilo genetico. Potrebbero prelevare un campione di sangue o un tampone di pelle dall'interno della tua guancia (noto come tampone buccale). Potrebbe anche essere semplice come sputare in una tazza o agitare e sputare con il collutorio
Passaggio 3. Cerca la presenza di batteri insoliti
Se hai una malattia da immunodeficienza primaria, potresti trovarti a ospitare batteri come i micobatteri atipici (che suggerisce un difetto IFN-yR), Pneumocystis jirovecii (che suggerisce l'immunodeficienza combinata grave - nota anche come SCID - o sindrome da iper IgM). Il medico rileverà questi batteri durante l'analisi di campioni di muco o altri fluidi corporei coinvolti nell'identificazione dell'infezione.
- I difetti dell'IFN-yR sono irregolarità genetiche che producono una maggiore suscettibilità ai micobatteri, compresi i batteri che causano la tubercolosi, una grave malattia polmonare.
- La sindrome da iper IgM è un'immunodeficienza primaria di cinque tipi. Ogni variazione è associata a geni difettosi che portano a sintomi come infezioni frequenti, epatite C, ipotiroidismo e artrite.
- La SCID è una grave immunodeficienza caratterizzata da cellule T e B difettose. Le persone con SCID devono spesso vivere in un ambiente totalmente sterile perché sono estremamente suscettibili alle infezioni.
Passaggio 4. Cerca alcune condizioni allergiche e autoimmuni
I disturbi autoimmuni sono condizioni in cui il sistema immunitario del corpo non solo non ti difende dalle minacce esterne, ma attacca effettivamente le cellule del tuo stesso corpo. Le reazioni allergiche sono un esempio di una condizione autoimmune. I sintomi di allergie o condizioni autoimmuni che potresti riscontrare con un'immunodeficienza primaria includono:
- prurito, occhi rossi e lacrimosi
- starnuti
- tosse
- un prurito alla gola
- respiro sibilante o difficoltà a respirare
Passaggio 5. Ottieni una radiografia
Una radiografia può diagnosticare se si dispone di sinusite, malattia polmonare o una condizione polmonare simile che potrebbe indicare una malattia da immunodeficienza primaria. I raggi X sono procedure indolori in cui visiti un ospedale o una clinica medica e una parte del tuo corpo viene ripresa con un dispositivo speciale, noto come macchina a raggi X. L'immagine a raggi X dei risultati può aiutare i medici a vedere attraverso la pelle e nel tuo scheletro e in altre strutture corporee interne.
Passaggio 6. Ottieni una scansione TC
Una scansione TC (tomografia computerizzata) non è diversa da una radiografia. Come la radiografia, una TAC è indolore e consente al medico di esaminare il torace, l'addome e il bacino alla ricerca di infezioni e altre irregolarità. Ma mentre la radiografia produce solo una singola immagine alla volta, una scansione TC utilizza i computer per produrre un'immagine a strati e persino immagini tridimensionali per avere un'idea migliore di cosa sta succedendo dentro di te.
- Le scansioni TC sono anche utili per determinare la funzione polmonare e rilevare problemi polmonari e sinusali che, se continuano, potrebbero indicare una malattia da immunodeficienza primaria.
- Se ricevi una scansione TC, ti verrà chiesto di digiunare per 12 ore prima di ottenere la scansione. Indossare abiti larghi e comodi all'appuntamento e non indossare gioielli.
- Durante la scansione vera e propria, dovrai sdraiarti su una lastra che poi scivola all'interno di un tubo. Il tubo ruota intorno a te e dovrai rimanere fermo fino al completamento della scansione.
Passaggio 7. Fai un esame del sangue
Se hai un'immunodeficienza primaria, i tuoi linfociti B (un tipo di globuli bianchi responsabili della produzione di anticorpi) e i linfociti T (un tipo di globuli bianchi responsabili del controllo delle infezioni fungine) potrebbero essere disfunzionali. Un esame del sangue può determinare se le cellule B e T funzionano correttamente. Per ottenere un esame del sangue, fissa un appuntamento con il tuo medico.
- Il medico pulirà la pelle sopra la vena da cui verrà prelevato il sangue con un antisettico. Potrebbero anche legare il braccio appena sopra il sito della puntura.
- Sentirai una piccola puntura quando l'ago entra nella tua vena.
- Successivamente, il medico benderà il sito in cui hanno prelevato il sangue. Potrebbe esserti chiesto di sederti o sdraiarti per alcuni minuti.
Passaggio 8. Esamina la tua storia familiare
Le immunodeficienze primarie sono spesso ereditate da un membro della famiglia. Se i tuoi genitori, nonni, fratelli o altri membri della famiglia avevano un'immunodeficienza primaria, è più probabile che anche tu ne abbia una.
- Se non sei sicuro della tua storia familiare, chiedi a un genitore o a un altro parente se conoscono qualcuno nella tua famiglia con un'immunodeficienza primaria.
- Annota quante più informazioni possibili, inclusi i sintomi e il nome della specifica malattia da immunodeficienza che avevano, e fornisci queste informazioni al tuo medico.
Metodo 3 di 3: Identificazione delle immunodeficienze primarie nei bambini
Passaggio 1. Cerca le anomalie dello sviluppo
Anomalie dello sviluppo - istanza anormale di crescita o sviluppo - potrebbero indicare la presenza di un'immunodeficienza primaria. Le anomalie dello sviluppo possono comparire nel cuore, nella pigmentazione della pelle, nello scheletro o nel viso.
Ad esempio, se tuo figlio viene sottoposto a un controllo e il medico scopre che ha un difetto strutturale o una cardiomiopatia (una condizione in cui il cuore fatica a fornire sangue al corpo), la causa potrebbe essere un'immunodeficienza primaria
Passaggio 2. Cerca un fallimento per prosperare
La mancata crescita è una condizione in cui tuo figlio non può aumentare di peso o crescere a un ritmo sano. Se tuo figlio non è riuscito a crescere, forse a causa di una malattia ricorrente, questo potrebbe essere un indizio importante per capire se ha un'immunodeficienza primaria. Porta tuo figlio dal medico per controlli regolari man mano che cresce.
- La mancata crescita viene in genere diagnosticata quando tuo figlio è solo un bambino. Da bambino, il tuo bambino dovrebbe raddoppiare di peso nei suoi primi quattro mesi.
- A 12 mesi il tuo bambino dovrebbe aver triplicato il suo peso.
- Il medico di tuo figlio sarà in grado di dirti quanto spesso dovrebbero essere visti e cosa puoi fare per correggere l'incapacità di crescere, anche se non è causata da un'immunodeficienza primaria.
Passaggio 3. Cerca i ritardi nello sviluppo
Un'altra condizione dell'infanzia che potrebbe fornire prove di un'immunodeficienza primaria è il ritardo dello sviluppo. Questo descrive una gamma di potenziali condizioni e comportamenti. Se hai dubbi sullo sviluppo di tuo figlio, contatta il tuo medico in modo che possa diagnosticare il tuo bambino. Un ritardo dello sviluppo potrebbe significare che il bambino:
- non impara alla stessa velocità dei loro coetanei
- non è in grado di parlare o comprendere il discorso a un livello adeguato all'età
- ha problemi di coordinazione, mobilità o equilibrio
- non si impegna in comportamenti sociali adeguati alla loro età
Passaggio 4. Osserva le infezioni croniche
Infezioni croniche lievi o gravi possono anche indicare che un bambino può avere un'immunodeficienza primaria. Informa il medico di tuo figlio di eventuali infezioni che il bambino ha avuto, tra cui:
- infezioni della pelle
- raffreddore
- infezioni dell'orecchio
- infezioni polmonari
- allergie
