La sindrome di Lynch è anche nota come cancro colorettale ereditario non poliposico (HNPCC). È una condizione ereditaria che aumenta il rischio di colon e altri tipi di cancro e aumenta il rischio che questi tumori si manifestino in un'età più giovane del solito - meno di 50 anni. Se ritieni di essere a rischio, scopri come viene diagnosticata la sindrome di Lynch.
Passi
Metodo 1 di 3: riconoscere il rischio di sindrome di Lynch
Passaggio 1. Determina se hai una storia familiare di cancro al colon o all'utero
Uno dei sintomi principali della sindrome di Lynch è una storia familiare di cancro al colon e all'utero, soprattutto in giovane età.
- Se ti è stato recentemente diagnosticato un cancro al colon potresti avere la sindrome di Lynch, specialmente se hai meno di 50 anni.
- Se sei sano e giovane, ma più di un parente stretto ha avuto un cancro al colon confermato all'età di 50 anni o meno, potresti essere portatore del gene per la sindrome di Lynch che ti espone a un rischio più elevato e dovresti consultare un medico per i test genetici. Questo può aiutare a identificare se è necessario iniziare lo screening con colonscopie in età molto più giovane di quanto normalmente raccomandato.
Passaggio 2. Osserva i segni di cancro al colon
La sindrome di Lynch è una mutazione genetica che causa un aumento del rischio di cancro al colon e all'utero - la stessa sindrome di Lynch non presenta alcun sintomo. L'unico modo per diagnosticare la sindrome di Lynch è sottoporsi al test del medico. Se ritieni di essere a rischio a causa di una storia familiare di cancro al colon o all'utero, dovresti prestare attenzione ai segni di cancro al colon, anche in giovane età.
- Monitorare i cambiamenti delle abitudini intestinali. I cambiamenti nelle abitudini intestinali possono durare per più di qualche giorno. Questi cambiamenti possono essere diarrea, costipazione, feci più sottili o più strette e la sensazione di dover avere un movimento intestinale dopo averne appena superato uno.
- Cerca sangue nelle feci. Un altro sintomo del cancro del colon sono tracce di sangue nei movimenti intestinali. Questo include sanguinamento rettale o sangue nelle feci. Potresti vedere sangue rosso o le feci possono sembrare molto scure e catramose.
- Monitora altri cambiamenti corporei. La sindrome di Lynch collegata al colon o ad altri tumori può causare debolezza e affaticamento in chi ne soffre. Una persona può anche sperimentare una perdita di peso involontaria o inspiegabile. Potresti anche provare crampi o dolore addominale.
Metodo 2 di 3: Diagnosi della sindrome di Lynch
Passaggio 1. Visita il tuo medico
Se pensi di essere a rischio per la sindrome di Lynch, dovresti visitare il tuo medico, che molto probabilmente ti indirizzerà a vedere uno specialista in genetica chiamato genetista medico. Sono esperti nel fornire test genetici, consulenza e gestione di malattie genetiche come la sindrome di lynch.
Dovresti consultare il tuo medico se manifesti uno qualsiasi dei sintomi fisici o hai una storia familiare di colon o altri tumori correlati
Passaggio 2. Determina se sei geneticamente predisposto
La sindrome di Lynch può essere sospettata se c'è una storia familiare di tumori del colon, dell'endometrio e di altri, specialmente se quei tumori si sono manifestati nei membri più giovani della famiglia. La diagnosi è determinata facendo test genetici.
- Il medico può anche chiedere informazioni su parenti con tumori dello stomaco, dell'intestino tenue, del cervello, dei reni, del fegato o delle ovaie, poiché il gene mutato nella sindrome di Lynch aumenta il rischio di diversi tipi di cancro.
- Il tuo medico probabilmente ti chiederà del cancro nelle generazioni precedenti, specialmente se hai malati di cancro multigenerazionali nella tua famiglia.
Passaggio 3. Ottieni un test del tumore
Se tu o un membro della famiglia avete dei tumori, il medico può fare dei test sul tumore per vedere se avete la sindrome di Lynch. Può determinare se alcune proteine sono nei tumori che indicano la sindrome di Lynch.
- Se il test del tumore risulta positivo, potresti non avere la sindrome di Lynch. Le mutazioni possono svilupparsi solo nei tumori o nelle cellule cancerose. Dopo un positivo, il medico può eseguire test genetici per decidere con certezza se hai la sindrome di Lynch.
- Se qualcuno nella tua famiglia ha avuto il cancro negli ultimi anni, l'ospedale potrebbe ancora avere un campione di tessuto che il medico può testare.
Passaggio 4. Ottieni un test genetico
Attualmente sono disponibili test per un certo numero di mutazioni che si verificano nella sindrome di Lynch. Questi test selezionano le mutazioni nei geni MLH1, MSH2, MSH6 ed EPCAM.
Puoi chiedere al tuo medico di inviare il tuo sangue per il test, ma puoi anche far analizzare il tuo sangue da un numero di laboratori diversi. Se sei interessato a test esterni, dai un'occhiata a Myriad myRisk, Quest Diagnostics e Invitae
Metodo 3 di 3: Comprensione della sindrome di Lynch
Passaggio 1. Sappi che la sindrome di Lynch è una condizione ereditaria
La sindrome di Lynch è una condizione genetica. L'errore genetico che esiste in quelle persone con la sindrome di Lynch è un gruppo di geni che codificano per proteine che aiutano effettivamente a riparare i geni.
- Questo gruppo di geni è per i "geni di riparazione del mismatch", che sono quei geni che riparano gli errori relativamente comuni quando il DNA si riproduce. Gli errori in questo processo di abbinamento possono essere riparati normalmente, ma nella sindrome di Lynch non possono essere riparati perché i geni che codificano per le proteine che effettuano la riparazione sono essi stessi danneggiati.
- Si ritiene che la causa dei tumori associati alla sindrome di Lynch sia un accumulo di questi errori di mutazioni nel DNA.
- Se una madre o un padre ha una copia su due di questo gene, c'è il 50% di possibilità che sia stato trasmesso al figlio.
Passaggio 2. Comprendi cosa significa essere positivo per la sindrome di Lynch
Se il tuo test genetico è positivo per la sindrome di Lynch, significa che il rischio di cancro nel corso della vita è compreso tra il 60 e l'80%. Ciò non significa che avrai sicuramente un cancro del colon o dell'endometrio, ma il rischio di cancro del colon e dell'endometrio e di altri tumori è aumentato.
- Il rischio nel corso della vita di cancro dell'endometrio può variare dal 20 al 60%.
- Il rischio nel corso della vita di altri tumori è aumentato di meno del 20%.
Passaggio 3. Consulta il tuo medico per un programma di prevenzione del cancro
La sindrome di Lynch non è curabile. Se il tuo test genetico è positivo, significa che dovrai consultare un consulente genetico e il tuo medico per determinare la migliore linea d'azione per la prevenzione del cancro e lo screening futuro.
