La sindrome della pelle rigida (SSS) è una malattia genetica estremamente rara che colpisce i bambini piccoli. La SSS è così rara che alcuni ricercatori contestano se si tratti di una condizione indipendente o di un insieme di sintomi associati a qualche altra malattia. È tipicamente caratterizzato dalla formazione di una pelle dura e spessa sulla superficie del corpo con conseguente mobilità limitata. I sintomi in genere aumentano durante l'infanzia e possono anche comportare l'incapacità di camminare. Per diagnosticare la sindrome della pelle rigida, dovresti essere in grado di riconoscere i sintomi e consultare un medico professionista. Se a tuo figlio viene diagnosticata la SSS, gestisci i sintomi attraverso la fisioterapia.
Passi
Metodo 1 di 3: Riconoscere i Sintomi
Passaggio 1. Controllare la superficie del corpo per la pelle dura e spessa
La sindrome della pelle rigida è caratterizzata dallo sviluppo di una pelle dura e spessa. Questo si sviluppa in genere su tutta la superficie del corpo nei bambini piccoli. I sintomi possono iniziare a manifestarsi immediatamente alla nascita o ad un certo punto durante la vita del bambino, di solito prima dei sei anni. Di solito non si sviluppa dopo l'adolescenza.
Passaggio 2. Testare la mobilità e la flessibilità delle articolazioni
Lo sviluppo di pelle dura e spessa in tutto il corpo può spesso essere accompagnato da una mobilità articolare limitata. In alcuni casi le articolazioni possono diventare così rigide da rimanere bloccate in una posizione particolare e non sono in grado di muoversi.
- Ad esempio, un braccio può rimanere bloccato in una posizione piegata a causa dell'irrigidimento dell'articolazione del gomito.
- Questo può anche influire sulla postura se la colonna vertebrale si piega.
Metodo 2 di 3: test per la sindrome della pelle rigida
Passaggio 1. Parla con il tuo medico
Se sospetti che tuo figlio mostri sintomi associati alla sindrome della pelle rigida, dovresti parlare con il medico. Questa è una malattia genetica molto rara e deve essere diagnosticata da un medico. Per diagnosticare una malattia genetica, il medico esaminerà la storia familiare, i sintomi, effettuerà un esame fisico e ordinerà test di laboratorio.
Passaggio 2. Fai eseguire un test genetico
Per diagnosticare la sindrome della pelle rigida, i pazienti dovranno sottoporsi a un test genetico. La malattia è causata da mutazioni genetiche che impediscono lo sviluppo di fibre elastiche che aiutano la pelle, i legamenti e i vasi sanguigni a muoversi.
Per completare un test genetico, il paziente dovrà fornire un campione di sangue, capelli, pelle o un altro tessuto per l'analisi genetica
Passaggio 3. Registra la tua storia medica familiare
L'anamnesi familiare è spesso importante quando si diagnosticano malattie genetiche. Raccogli informazioni sulla storia medica della tua famiglia. Ad esempio, fornisci al tuo medico informazioni su eventuali malattie o malattie importanti che potrebbero essere ereditarie all'interno della tua famiglia. Cerca di fornire informazioni sulla storia medica di più generazioni.
Inizia a raccogliere e registrare la tua storia familiare in un database. Esistono moduli online che possono aiutarti a registrare la tua storia familiare
Metodo 3 di 3: Gestione della sindrome della pelle rigida
Passaggio 1. Prova la fisioterapia
Ad oggi non esiste una cura nota per la sindrome della pelle rigida, e invece i pazienti devono cercare di gestire i loro sintomi. Una delle strategie di gestione più efficaci è la fisioterapia. Poiché la sindrome della pelle rigida inibisce la mobilità articolare, la fisioterapia viene utilizzata per aiutare a mantenere o addirittura migliorare il movimento articolare.
I fisioterapisti lavoreranno per fornire ai pazienti una varietà di allungamenti ed esercizi di forza che colpiranno la regione del corpo più colpita dalla malattia
Passaggio 2. Acquista un ausilio per la deambulazione o una sedia a rotelle
A seconda della gravità della malattia, il bambino potrebbe avere gravi problemi di mobilità. Se questo è il caso, puoi acquistare un ausilio per la deambulazione come un bastone per aiutare con la loro mobilità. In alcuni casi le articolazioni possono diventare così rigide che non è più possibile camminare. Usa una sedia a rotelle per aiutare con la mobilità.
Esamina le opzioni di finanziamento del governo per ausili costosi, come le sedie a rotelle
Passaggio 3. Unisciti a un gruppo di supporto
Sono disponibili numerosi gruppi di supporto per pazienti e familiari per incontrare altre persone affette dalla stessa malattia rara. Questi gruppi consentono alle persone di condividere le loro storie ed esperienze. Molti di questi gruppi si impegnano anche in attività di sensibilizzazione e raccolgono informazioni per i pazienti.
Prova a contattare una di queste fondazioni per trovare un gruppo di supporto: Children's Skin Disease Foundation, National Marfan Foundation, Scleroderma Research Foundation
Passaggio 4. Partecipa a studi clinici
La sindrome della pelle rigida è una malattia molto rara e i medici stanno ancora cercando di trovare modi per gestire e curare la malattia. Di conseguenza, potrebbero esserci opportunità di partecipare a studi clinici. Controlla il sito web clinicaltrials.gov per saperne di più sulla partecipazione a una sperimentazione clinica.
