La sindrome di Down è un'anomalia cromosomica (disabilità genetica) nei bambini che porta a caratteristiche mentali e fisiche prevedibili, come alcune caratteristiche del viso (occhi a mandorla, lingua spessa, orecchie basse), mani piccole con piega singola, difetti cardiaci, problemi di udito, difficoltà di apprendimento e intelletto ridotto. È anche chiamata trisomia 21 perché un cromosoma in più si attacca alla 21a coppia per causare la disabilità. Molti genitori vogliono sapere se il loro bambino non ancora nato ha la sindrome di Down, quindi ci sono diversi tipi di screening prenatali e test diagnostici che possono essere fatti per determinarlo.
Passi
Parte 1 di 2: Ottenere test di screening per la sindrome di Down
Passaggio 1. Consulta il medico durante la gravidanza
Il tuo medico o pediatra può dirti se tuo figlio ha la sindrome di Down una volta nato, ma se vuoi saperlo in anticipo, chiedi dei vari tipi di test di screening. I test di screening prenatale possono mostrare se c'è una maggiore probabilità che il tuo bambino non ancora nato abbia la sindrome di Down, ma non sono una stima perfetta.
- Se un test di screening prenatale mostra una maggiore probabilità che il tuo bambino abbia la sindrome di Down, il medico ti consiglierà un test diagnostico per essere più sicuro.
- L'American College of Obstetricians and Gynecologists raccomanda a tutte le donne (indipendentemente dall'età) di sottoporsi a test di screening per la sindrome di Down.
- Esistono diversi test di screening relativi a quanto sei avanti nella gravidanza e includono: il test combinato del primo trimestre, il test di screening integrato e l'analisi del DNA fetale libero.
Passaggio 2. Effettua il test combinato del primo trimestre
Il test combinato del primo trimestre viene eseguito entro i primi 3 mesi di gravidanza e prevede due passaggi: un esame del sangue e un esame ecografico. L'esame del sangue misura i livelli di ormone PAPP-A (proteina A plasmatica associata alla gravidanza) e HCG (gonadotropina corionica umana) prodotti nel corpo. (HCG). Inoltre, un esame ecografico indolore viene utilizzato sull'addome per misurare un'area sul retro del collo del feto chiamata traslucenza nucale.
- Livelli anormali di PAPP-A e HCG in genere indicano qualcosa di insolito nel tuo bambino, ma non necessariamente la sindrome di Down.
- Il test di screening della traslucenza nucale misura la quantità di fluido che viene raccolto lì. Quantità di liquido anormalmente elevate di solito indicano una disabilità genetica, ma non solo la sindrome di Down.
- Il medico prenderà in considerazione la tua età (più vecchia equivale a un rischio più elevato), i risultati dell'analisi del sangue e le immagini degli ultrasuoni per decidere se è probabile che il tuo feto abbia la sindrome di Down.
- Tieni presente che questi tipi di test non vengono eseguiti in ogni caso di gravidanza. Tuttavia, se hai più di 35 anni, sei più a rischio di avere un bambino con sindrome di Down e il tuo medico potrebbe raccomandare il test.
Passaggio 3. Chiedi informazioni sul test di screening integrato
Il test di screening integrato viene eseguito durante il primo e il secondo trimestre di gravidanza (entro i primi 6 mesi) e si compone di 2 parti: uno screening combinato sangue/ecografia eseguito nel primo trimestre che esamina i livelli di PAPP-A e la translucenza nucale (come descritto sopra) e un esame del sangue più approfondito che esamina gli ormoni legati alla gravidanza e altre sostanze.
- L'esame del sangue del secondo trimestre, chiamato "schermo quad", misura i livelli di HCG, alfa fetoproteina, estriolo e inibina A nel tuo corpo. Livelli anormali indicano un problema di sviluppo o genetico nel tuo bambino.
- Questo test è essenzialmente un follow-up al test combinato del primo trimestre, poiché aggiunge un esame del sangue di confronto del secondo trimestre.
- Se stai trasportando un bambino con sindrome di Down, avrai livelli più alti di HCG e inibina A, ma livelli più bassi di alfa fetoproteina (AFP) ed estriolo.
- Il test di screening integrato è affidabile quanto il test combinato del primo trimestre nella stima della probabilità di sindrome di Down, ma ha meno falsi positivi: a meno donne viene detto erroneamente che stanno trasportando un bambino con sindrome di Down.
Passaggio 4. Considerare l'analisi del DNA fetale libero da cellule
Il test del DNA fetale senza cellule controlla il materiale del DNA (fetale) del tuo bambino che circola nel sangue. Viene prelevato un campione di sangue e il materiale genetico viene analizzato per individuare eventuali anomalie. Questo test è generalmente consigliato se sei ad alto rischio di sindrome di Down (di età superiore a 40 anni) e/o hai un risultato anomalo in un altro tipo di test di screening.
- Per questo test di screening, il tuo sangue può essere analizzato durante la gravidanza dopo circa 10 settimane.
- L'analisi del DNA fetale libero da cellule è molto più specifica di altri test di screening per la sindrome di Down. Un risultato positivo significa che c'è una probabilità del 98,6% che il tuo bambino abbia la sindrome di Down, mentre un risultato "negativo" significa che c'è una probabilità del 99,8% che il tuo bambino non lo fa.
- Se questo test di screening del DNA è positivo, il medico raccomanderà un test diagnostico più invasivo per confermare la sindrome di Down (vedi sotto).
Parte 2 di 2: ottenere test diagnostici per la sindrome di Down
Passaggio 1. Consultare il proprio medico
Se il medico consiglia un test diagnostico, significa che pensa che tu sia ad alto rischio di sindrome di Down in base ai risultati dei test di screening combinati con la tua età. Tuttavia, sebbene un test diagnostico prenatale possa determinare con certezza la presenza di sindrome di Down, comportano un rischio maggiore per la tua salute e quella del tuo bambino perché sono più invasivi. Pertanto, consulta il tuo medico sui pro e contro di tali test.
- Il test invasivo significa che un ago o uno strumento simile deve essere inserito nell'addome e nell'utero per prelevare un campione di fluido o tessuto per analizzarlo.
- I test diagnostici che possono identificare positivamente la sindrome di Down nelle donne in gravidanza includono: amniocentesi, prelievo dei villi coriali (CVS) e cordocentesi. Tuttavia, tieni presente che queste procedure non sono prive di rischi. Esiste il rischio di sanguinamento, infezione e danni al feto.
Passaggio 2. Eseguire un'amniocentesi
Un'amniocentesi comporta la raccolta di un campione di liquido amniotico che circonda il bambino in crescita. Un lungo ago viene inserito nell'utero (attraverso il basso addome) per prelevare dal bambino il fluido che contiene alcune cellule. I cromosomi delle cellule vengono quindi analizzati, alla ricerca di trisomia 21 o altre disabilità genetiche.
- L'amniocentesi viene solitamente eseguita durante il secondo trimestre, tra le settimane 14 e 22 di gravidanza.
- Il rischio principale dell'amniocentesi è un aborto spontaneo e la morte del bambino, che aumenta se eseguita prima delle 15 settimane.
- Il rischio di interruzione spontanea (aborto spontaneo) da amniocentesi è stimato all'1%.
- L'amniocentesi può anche distinguere tra le forme leggermente diverse di sindrome di Down: trisomia 21 regolare, sindrome di Down da traslocazione e sindrome di Down a mosaico.
Passaggio 3. Considerare il campionamento dei villi coriali (CVS)
In una procedura CVS, le cellule vengono prelevate da una parte della placenta (che circonda il bambino all'interno dell'utero) chiamata villi coriali e utilizzate per analizzare i cromosomi per un numero anomalo. Questo test richiede anche l'inserimento di un grande ago nell'addome/utero. Il CVS viene solitamente eseguito nel primo trimestre, tra le 9 e le 11 settimane di gravidanza, anche se dopo la 10a settimana è considerato meno rischioso. Questo test deve essere eseguito prima dell'amniocentesi, che è importante se si prevede di abortire il bambino se ha la sindrome di Down.
- Un CVS comporta un rischio leggermente più elevato di aborto spontaneo rispetto a un'amniocentesi del secondo trimestre, forse leggermente più dell'1% di possibilità di aborto spontaneo.
- Un CVS può anche distinguere tra le forme genetiche leggermente diverse della sindrome di Down.
Passaggio 4. Sii molto cauto con la cordocentesi
Con la cordocentesi, chiamata anche prelievo di sangue ombelicale percutaneo o PUBS, il sangue fetale viene prelevato da una vena del cordone ombelicale attraverso l'utero con un lungo ago ed esaminato alla ricerca di mutazioni genetiche (cromosomi extra). Questo test diagnostico viene eseguito più tardi nel secondo trimestre, tra le 18 e le 22 settimane di gestazione.
- Una cordocentesi è il metodo diagnostico più accurato per la sindrome di Down e può confermare i risultati di un'amniocentesi o di una procedura CVS.
- PUBS comporta un rischio molto maggiore di aborto spontaneo rispetto all'amniocentesi o al CVS, quindi il medico dovrebbe raccomandarlo solo se i risultati di altri test diagnostici non sono chiari.
Passaggio 5. Diagnostica il tuo neonato
Se non hai effettuato alcun screening prenatale o test diagnostici prima del parto, la diagnosi iniziale della sindrome di Down si basa in genere sull'aspetto del tuo bambino. Tuttavia, alcuni bambini possono avere l'aspetto generale della sindrome di Down, ma non avere la condizione, quindi il medico può ordinare un test chiamato cariotipo cromosomico.
- Un cariotipo cromosomico richiede un campione del sangue del bambino da analizzare per un 21° cromosoma in più, che può essere presente in tutte o in alcune cellule.
- Un motivo importante per lo screening precoce e i test diagnostici è quello di offrire ai genitori opzioni prima del parto, inclusa l'interruzione della gravidanza.
- Se ritieni di non essere in grado di prenderti cura del tuo neonato con sindrome di Down, chiedi al tuo medico le opzioni di adozione.
Suggerimenti
- I bambini nati con la sindrome di Down possono ora aspettarsi di vivere tra i 40-60 anni, che è significativamente più lungo rispetto alle generazioni precedenti.
- La sindrome di Down è l'anomalia cromosomica più comune e si verifica in circa 1 su 700 nati.
- Gli esami di screening del sangue eseguiti nel primo e nel secondo trimestre sono in grado di prevedere solo circa l'80% dei bambini con sindrome di Down.
- Il test di traslucenza nucale viene in genere eseguito quando sei incinta di 11-14 settimane.
- Se stai considerando la fecondazione in vitro, una diagnosi genetica preimpianto può essere eseguita per la sindrome di Down prima che l'embrione venga impiantato.
- Imparare all'inizio della gravidanza che il tuo bambino ha la sindrome di Down ti consente di prepararti meglio per questo.
