Le malattie mitocondriali includono una vasta gamma di condizioni che indeboliscono il sistema neuromuscolare di una persona, come la malattia di Alpers, la malattia di Leigh o la malattia di Luft. Questo perché le parti che producono energia delle cellule del paziente, chiamate mitocondri, sono danneggiate. Riconoscere una malattia mitocondriale può essere difficile perché hanno sintomi variabili che possono colpire molti organi diversi. Sebbene la maggior parte delle malattie mitocondriali mostri sintomi prima dei 20 anni, possono presentarsi anche in età adulta.
Passi
Parte 1 di 3: Riconoscere i sintomi di una malattia mitocondriale
Passaggio 1. Notare la debolezza muscolare
I muscoli possono sentirsi stanchi e deboli dopo un'attività minima. Potresti avere difficoltà a raccogliere oggetti o mantenere l'equilibrio. Inoltre, potresti sentirti stanco facilmente, soprattutto dopo qualsiasi tipo di attività fisica.
I crampi muscolari di solito non sono un sintomo della malattia mitocondriale, ma a volte possono accompagnare la debolezza muscolare
Passaggio 2. Osserva l'intolleranza all'esercizio
Potresti provare un affaticamento immediato quando cerchi di fare esercizio. I muscoli, compreso il cuore, diventano troppo deboli per l'esercizio. Ciò significa che probabilmente non avresti la resistenza per essere attivo a lungo.
L'intolleranza all'esercizio fisico può verificarsi anche durante un'attività fisica leggera, come camminare o fare yoga
Passaggio 3. Documentare i disturbi del movimento, come difficoltà di movimento o tremori
I muscoli indeboliti rendono difficile muoversi. Ciò potrebbe significare che le tue gambe non sono abbastanza forti da portarti o che hai difficoltà a sollevare le braccia. Alcune persone sperimentano tremori o movimenti involontari.
Passaggio 4. Nota i problemi con la vista, tra cui cecità o palpebre cadenti
Potresti anche avere difficoltà a muovere gli occhi, come l'incapacità di seguire un oggetto in movimento. Se la tua vista cambia improvvisamente o è in costante declino, parla con il tuo medico della possibile causa.
Chiedi al tuo optometrista o oculista di parlare con il tuo medico di base per determinare se i tuoi problemi di vista sono correlati ad altri possibili problemi di salute
Passaggio 5. Fai il test per la perdita dell'udito
Sebbene non tutti con una malattia mitocondriale sperimenteranno la perdita dell'udito, succede. Il tipo di ipoacusia più associato alla malattia mitocondriale è chiamato ipoacusia neurosensoriale. Ciò significa che la causa della perdita dell'udito è correlata all'orecchio interno, compresi i nervi. I test dell'udito sono semplici, facili e indolori.
- Un audiologo dovrà determinare la causa della tua perdita uditiva. Chiedi al tuo medico per un rinvio a un audiologo, che può condurre il test. Puoi anche ottenere test dell'udito gratuiti in molte fiere della salute.
- Se sei preoccupato per tuo figlio, potresti essere in grado di sottoporti a un test dell'udito tramite la loro scuola. Parla con l'infermiera della scuola per vedere se la scuola fa i test dell'udito.
Passaggio 6. Cercare un trattamento di emergenza per insufficienza cardiaca o possibili aritmie
Il tuo cuore è un muscolo, quindi le malattie mitocondriali possono causare l'insufficienza cardiaca o avere un ritmo irregolare. Anche se questo sembra molto spaventoso, puoi ottenere un trattamento per aiutare il tuo cuore. Durante il trattamento per queste condizioni, parla con il tuo medico dei tuoi sintomi.
- I sintomi dell'insufficienza cardiaca includono mancanza di respiro, tosse, affaticamento improvviso, alterazioni dell'appetito, battito cardiaco accelerato o irregolare, dolore toracico e gonfiore.
- I sintomi di un'aritmia cardiaca includono mancanza di respiro, battito cardiaco lento o accelerato, svolazzanti nel petto, dolore toracico, vertigini, sudorazione e svenimento.
- Se hai altri sintomi di una malattia mitocondriale, possono determinare se una di queste condizioni è il problema alla base di tutti i tuoi sintomi.
Passaggio 7. Consultare il proprio medico se si hanno convulsioni o episodi simili a un ictus
Dopo aver ricevuto il trattamento per queste condizioni, discutere questi sintomi con il medico. Potrebbero essere correlati a una malattia mitocondriale se hai altri sintomi. I sintomi di crisi da tenere d'occhio includono:
- Confusione temporanea
- Fissando
- Scatti incontrollabili delle braccia e/o delle gambe
- Perdita di concentrazione o consapevolezza
- Problemi cognitivi
- Problemi emotivi
Passaggio 8. Verificare la presenza di sintomi di demenza
La demenza può includere difficoltà a ricordare le cose, scarso giudizio e confusione. Questo può essere difficile da notare in te stesso, quindi parla con i tuoi amici e familiari per vedere se hanno notato i sintomi. I sintomi da tenere d'occhio includono:
- Perdita di memoria
- Problemi di comunicazione
- Problemi di risoluzione dei problemi
- Problemi nella pianificazione e/o nel completamento delle attività
- Scarso coordinamento
- Confusione
- Cambiamenti di personalità
- Depressione
- Ansia
- Paranoia
- Agitazione
- allucinazioni
Passaggio 9. Osservare la scarsa crescita e ritardi nello sviluppo nei bambini
Un bambino che sviluppa precocemente una malattia mitocondriale può essere sottopeso o piccolo per la sua età. Possono anche rimanere indietro rispetto alle aspettative sui grafici di sviluppo. Questo può influenzare il loro sviluppo fisico o cognitivo.
Passaggio 10. Considera se hai il diabete oltre ad altri sintomi
Le malattie mitocondriali possono portare al diabete in alcune persone. Anche se il diabete da solo non significa che hai una malattia mitocondriale, potrebbe essere un sintomo.
I sintomi del diabete includono sete estrema, minzione frequente, visione offuscata, affaticamento, piaghe a lenta guarigione, formicolio alle mani e ai piedi, perdita di peso inspiegabile e gengive rosse e doloranti
Passaggio 11. Documentare gli episodi di vomito se si hanno anche altri sintomi
Il vomito ha molte cause. Se lo hai insieme ad altri sintomi della malattia mitocondriale, è qualcosa che dovresti sollevare con il tuo medico. Può essere causato da una di queste condizioni, soprattutto se accade spesso senza una causa evidente.
Il medico potrebbe essere in grado di prescrivere qualcosa per alleviare il vomito frequente. Ad esempio, possono prescrivere ondansetron o lorazepam per alleviare la nausea
Parte 2 di 3: ottenere una diagnosi medica
Passaggio 1. Visita il tuo medico
Il medico escluderà altre possibili cause e, se necessario, la indirizzerà a uno specialista per ulteriori esami. Le malattie mitocondriali sono molto difficili da diagnosticare perché condividono i sintomi con altre malattie. Fortunatamente, ci sono test diagnostici che i tuoi medici possono utilizzare per determinare se ne hai uno.
- Fai un elenco di tutti i tuoi sintomi e per quanto tempo li hai sperimentati. Porta questo e la tua storia medica al tuo appuntamento.
- Se stai assumendo farmaci o integratori, dai al tuo medico queste informazioni, compresi i dosaggi.
Passaggio 2. Aspettati che il tuo medico elimini i problemi metabolici
Queste condizioni possono imitare i sintomi della malattia mitocondriale, quindi devono essere eliminate come potenziale causa dei sintomi. Per eliminare queste condizioni, il medico eseguirà un esame del sangue per controllare i trigliceridi, il colesterolo e la glicemia. Misureranno anche il peso corporeo e la pressione sanguigna.
Le sindromi metaboliche comuni includono la resistenza all'insulina e il diabete
Passaggio 3. Sottoponiti a test genetici
I test genetici possono mostrare se hai un problema con il tuo DNA mitocondriale o il DNA nucleare, entrambi i quali possono causare una malattia mitocondriale. Uno specialista può esaminare il DNA per determinare se queste condizioni sono una possibilità. Tieni presente che un risultato negativo del test non significa che non hai una malattia mitocondriale, quindi potrebbero essere necessari più test.
- Fare il test è facile da parte tua. Tutto quello che devi fare è consentire al medico o all'infermiere di prelevare il sangue, che di solito è indolore.
- I test genetici potrebbero non essere coperti da assicurazione, quindi parlane con il tuo assicuratore e il medico prima di approvare i test.
Passaggio 4. Fai il test per l'acidosi lattica
Circa la metà dei pazienti con una malattia mitocondriale avrà più lattato nel corpo. Ciò può causare acidosi lattica. Sebbene non tutti i pazienti sperimenteranno questo, può aiutare il medico a fare una diagnosi se lo fai.
- Il medico esaminerà spesso l'acidosi lattica eseguendo un semplice esame delle urine o del sangue, che sono indolori. Possono anche testare il liquido cerebrospinale se è stato prelevato. Questa è una procedura semplice ma può essere dolorosa.
- Ci sono altre cause di acidosi lattica, quindi averla non significa necessariamente che tu abbia una malattia mitocondriale.
Passaggio 5. Ottieni una risonanza magnetica per controllare il cervello e la colonna vertebrale
Un test di risonanza magnetica (MRI) consente al medico di esaminare il cervello e la colonna vertebrale per verificare la presenza di anomalie. Saranno quindi in grado di escludere altre condizioni o determinare se i sintomi potrebbero essere correlati a una malattia mitocondriale. Di solito questo test viene condotto solo insieme ad altri test diagnostici.
Anche se sembra spaventoso, una risonanza magnetica è indolore e facile. Potresti provare qualche disagio se stai fermo
Passaggio 6. Consentire al medico di eseguire una biopsia
Dopo averti dato l'anestesia locale, il medico inserirà un ago per biopsia nel muscolo interessato per prelevare un piccolo campione. Potresti sentire una certa pressione ma non sentirai dolore. Uno specialista esaminerà quindi i mitocondri nelle cellule muscolari. Misureranno anche gli enzimi per cercare anomalie.
- In alcuni casi, il medico potrebbe aver bisogno di fare una piccola incisione per prelevare un campione più grande. Faranno in modo che tu sia adeguatamente intorpidito per primo.
- Potresti provare qualche disagio dopo la procedura.
Parte 3 di 3: trattamento della malattia mitocondriale
Passaggio 1. Collaborare con il medico per sviluppare un piano di trattamento
Non esiste un trattamento specifico per la malattia mitocondriale, ma la maggior parte dei pazienti vede miglioramenti quando segue un piano di trattamento prescritto. Questo spesso include farmaci per alleviare i sintomi, cambiamenti nella dieta, integratori ed evitare lo stress.
- Parla sempre con il tuo medico o dietologo prima di cambiare la tua dieta o aggiungere integratori.
- I farmaci che ti vengono prescritti dipenderanno dal tipo di malattia mitocondriale che hai e dai sintomi che stai riscontrando. Ad esempio, a qualcuno che ha le convulsioni può essere somministrato un farmaco antiepilettico.
Passaggio 2. Collabora con un dietologo e un medico per modificare la tua dieta
Sebbene i cambiamenti nella dieta possano aiutare a gestire i sintomi, diversi tipi di malattie mitocondriali reagiscono in modo diverso nell'ambito dello stesso piano dietetico. Ad esempio, alcune persone prosperano con diete ricche di grassi che le aiutano ad aumentare di peso e altre si ammalano. È importante collaborare con un professionista per apportare queste modifiche.
Nel complesso, pasti frequenti e piccoli sono spesso i migliori per la gestione dei sintomi
Passaggio 3. Sottoponiti a terapia fisica per aumentare la tua forza e flessibilità
La terapia fisica può aiutare a migliorare la tua gamma di movimento e migliorare la forza muscolare. Un fisioterapista professionista può mostrarti come eseguire gli esercizi, che puoi poi fare a casa man mano che diventi più forte.
- Parla con il tuo medico per ottenere un rinvio a un fisioterapista.
- Se puoi, porta con te un familiare o un amico in modo che possano imparare ad aiutarti con gli esercizi.
Passaggio 4. Parla con il tuo medico delle terapie vitaminiche
Alcuni pazienti vedono un miglioramento dopo aver assunto riboflavina, coenzima Q e carnitina. Queste vitamine possono migliorare i tuoi livelli di energia per aiutarti a superare i sintomi della stanchezza.
- Il ferro e l'eccessiva vitamina C intorno ai pasti ricchi di ferro possono aggravare i sintomi di alcune persone con malattie mitocondriali. Ma non cercare di regolare tu stesso l'assunzione! Invece, parlane con il tuo medico.
- Parla sempre con il tuo medico o operatore sanitario prima di assumere qualsiasi integratore, soprattutto se stai assumendo altri farmaci.
Passaggio 5. Impegnarsi in attività di riduzione dello stress
Lo stress può aggravare i sintomi, provocando una riacutizzazione. Affronta lo stress quotidiano usando esercizi di respirazione, musica che ti rilassa, profumi di aromaterapia come la lavanda o uno sfogo creativo, come colorare un libro da colorare per adulti. Gestisci i tuoi fattori di stress dicendo "no" quando è necessario e discutendo le tue esigenze di salute con la tua famiglia e/oi colleghi.
Prova alcune tecniche di riduzione dello stress per vedere cosa funziona per te. A seconda dei tuoi sintomi, alcune opzioni potrebbero non funzionare per te, e va bene. Ad esempio, non sentirti obbligato a provare lo yoga se ti provoca un affaticamento estremo
Passaggio 6. Ottieni dispositivi di assistenza quando necessario
Sintomi come problemi alla vista, perdita dell'udito o problemi cardiaci possono essere gestiti utilizzando dispositivi di assistenza. Ad esempio, potresti ottenere un apparecchio acustico o un impianto cocleare per affrontare la perdita dell'udito. Parla con il tuo medico di ciò che potrebbe funzionare per te.
