La fibrosi cistica è una malattia ereditaria potenzialmente letale che danneggia i polmoni e l'apparato digerente. È causato da una mutazione genetica che impedisce ai polmoni, al pancreas e ad altri organi di funzionare come dovrebbero. Questo crea un muco denso che blocca i dotti pancreatici, l'intestino e i bronchi, causando infezioni respiratorie e problemi digestivi. Questo disturbo può essere diagnosticato eseguendo un esame del sangue, un test del sudore o un test polmonare o eseguendo una radiografia del torace. Se sei incinta e geneticamente incline a questo disturbo, puoi anche considerare un test prenatale per vedere se il tuo bambino è a rischio.
Passi
Metodo 1 di 5: riconoscere i sintomi della fibrosi cistica
Passaggio 1. Osserva il sudore salato nei bambini
Molti bambini con fibrosi cistica avranno sudore molto salato. Potresti notarlo quando baci tuo figlio.
I bambini con fibrosi cistica potrebbero non mostrare tutti i sintomi del disturbo fino a quando non invecchiano o i loro sintomi possono peggiorare con l'età
Passaggio 2. Cerca problemi respiratori come respiro sibilante e tosse persistente
Se hai la fibrosi cistica, potresti riscontrare problemi respiratori come respiro sibilante, mancanza di respiro, tosse persistente che provoca muco denso e infezioni polmonari.
Potresti anche avere problemi ricorrenti come polmonite, bronchite o infezioni del seno. Questi normalmente iniziano in giovane età
Passaggio 3. Nota se soffri di stitichezza grave e feci maleodoranti
La fibrosi cistica può causare l'arresto del sistema digestivo, causando problemi come blocco intestinale, problemi rettali e feci grasse o maleodoranti.
Passaggio 4. Fai il test se hai una predisposizione genetica
Alcune persone hanno un gene difettoso che può aumentare il rischio di sviluppare la fibrosi cistica. Se la fibrosi cistica è presente nella tua famiglia, dovresti fare il test per questo disturbo. Una diagnosi precoce può aiutarti a migliorare la qualità della tua vita e darti accesso a cure efficaci.
Il medico suggerirà di eseguire un esame del sangue per verificare se si dispone di un gene difettoso che può essere collegato alla fibrosi cistica
Metodo 2 di 5: fare un esame del sangue per la fibrosi cistica
Passaggio 1. Lascia che il tuo medico prenda un campione di sangue
Neonati e adulti possono essere diagnosticati con fibrosi cistica utilizzando un campione di sangue. Il medico ti pungerà il dito e preleverà un campione del tuo sangue su una carta.
Se il medico sta testando un neonato, preleverà un campione quando il bambino avrà 5-8 giorni pungendogli il piede
Passaggio 2. Far analizzare il campione di sangue per livelli elevati di tripsinogeno immunoreattivo
Il medico cercherà livelli più alti del normale di una sostanza chimica chiamata tripsinogeno immunoreattivo (IRT) nel sangue. Questa sostanza chimica viene rilasciata dal pancreas e una quantità eccessiva può essere un segno che il pancreas non funziona correttamente.
Passaggio 3. Lascia che il tuo medico esamini il campione di sangue per un gene portatore difettoso
Se sospetti che tuo figlio possa avere la fibrosi cistica, il medico esaminerà il tuo campione di sangue per un gene difettoso che può causare lo sviluppo della fibrosi cistica nella tua prole. I portatori di solito non sviluppano la fibrosi cistica, ma trasmetteranno il gene difettoso ai loro figli, esponendoli ad un alto rischio di sviluppare la malattia.
Il medico può suggerire di eseguire un test del gene portatore se stai pensando di avere figli o se la fibrosi cistica è presente nella tua famiglia
Metodo 3 di 5: ottenere un test del sudore per la fibrosi cistica
Passaggio 1. Chiedi al tuo medico di eseguire il test del sudore
Il medico attaccherà un dispositivo con una sostanza chimica stimolante e un elettrodo all'avambraccio o alla coscia. Quindi raccoglieranno il sudore su un pezzo di carta da filtro o garza per il test.
- I neonati non possono essere testati per la fibrosi cistica utilizzando un test del sudore fino a quando non hanno almeno 3-4 settimane.
- Non applicare lozioni o creme per 24 ore prima del test del sudore.
Passaggio 2. Fai analizzare il tuo campione di sudore per un'alta concentrazione di cloruri
Se hai una concentrazione di cloruro di 60 mmol/L, probabilmente hai la fibrosi cistica.
Il test del sudore può anche essere contrassegnato come "anormale" se il medico sospetta che tu abbia la fibrosi cistica
Passaggio 3. Eseguire due volte il test del sudore per confermare la diagnosi
Se il tuo campione di sudore torna anormale, il medico lo eseguirà di nuovo. Se i risultati del secondo test tornano anormali, confermeranno che hai la fibrosi cistica.
Se il tuo secondo test non torna anormale, possono eseguire un esame del sangue o un test del sudore per confermare la diagnosi
Metodo 4 di 5: fare un test prenatale per la fibrosi cistica
Passaggio 1. Considera un test prenatale se sei incinta e geneticamente incline alla fibrosi cistica
Il medico può consigliarti di eseguire uno screening prenatale per la fibrosi cistica se il disturbo è familiare o se sei un portatore del gene difettoso che lo causa. Il test è solitamente molto accurato e può dirti se i geni del tuo bambino sono normali o se sono a rischio di sviluppare la fibrosi cistica. Tuttavia, fare questo test è una decisione molto personale che dovresti discutere attentamente con il tuo medico e il tuo altro significativo, se sono coinvolti.
Parla dei pro e dei contro con il tuo medico e informati prima di decidere di fare un test
Passaggio 2. Considera di consentire al medico di rimuovere il liquido dal sacco amniotico
Il medico metterà un ago nella parete addominale e poi nell'utero. Estrarranno una piccola quantità di liquido dal sacco amniotico, che è il sacco che è intorno al tuo bambino.
Questo test può essere eseguito presso lo studio del medico e non dovrebbe essere doloroso per te
Passaggio 3. Parla con il tuo medico del prelievo di un campione della tua placenta
Un altro test prenatale prevede che il medico infili un tubo sottile nella vagina e nella cervice fino a raggiungere la placenta. Quindi succhieranno un campione della placenta per il test.
L'aspirazione utilizzata sarà delicata e non dovrebbe essere dolorosa o scomoda per te
Metodo 5 di 5: ottenere una radiografia del torace e un test dell'espettorato
Passaggio 1. Consenti al medico di eseguire una radiografia del torace
Le radiografie del torace possono aiutare il medico a vedere se ci sono aree dei polmoni infiammate o cicatrizzate. Possono anche cercare eventuali segni di aria intrappolata nei polmoni. Questi sono tutti possibili segni di fibrosi cistica.
Passaggio 2. Eseguire test di funzionalità polmonare
Il medico potrebbe farti eseguire test di funzionalità polmonare, che misurano la capacità dei tuoi polmoni di scambiare correttamente ossigeno e anidride carbonica. Dovrai respirare in una macchina speciale per eseguire questi test.
Passaggio 3. Eseguire i test su un campione di liquido nei polmoni
Il medico può eseguire un test di coltura dell'espettorato, che esamina il liquido che espelle dai polmoni. Possono suggerire questo test se hai problemi ai polmoni o stai già mostrando sintomi di fibrosi cistica.
