Il rene policistico autosomico dominante (ADPKD) è una malattia genetica ereditaria. Autosomica dominante significa che puoi ereditare il disturbo da un solo genitore. Se un genitore ha il disturbo, ha il 50% di possibilità di trasmetterlo ai propri figli. In questa malattia i reni, e talvolta altri organi, formano cisti piene di liquido, interferendo con la funzione degli organi. Un'adeguata assistenza medica è molto importante così come i cambiamenti dello stile di vita per ridurre le possibilità di complicanze.
Passi
Parte 1 di 2: Diagnosi della malattia del rene policistico
Passaggio 1. Riconosci i sintomi
Molte persone hanno la malattia per anni senza saperlo perché i sintomi di solito non si sviluppano fino all'età adulta. Vai dal medico se hai i seguenti sintomi:
- mal di testa
- Ipertensione, chiamata anche pressione alta
- Un addome disteso
- Dolore alla schiena o al fianco
- Il bisogno di urinare spesso
- Escrezione di sangue nelle urine
- Calcoli renali
- Infezioni urinarie o infezioni renali
- Insufficienza renale
- Proteine nelle urine
- Dolore al fianco
- Emorragia renale
- Calcoli renali
Passaggio 2. Considera se hai un parente stretto con il disturbo
Se hai un genitore con malattia del rene policistico autosomico dominante, hai il 50% di possibilità di averlo anche tu.
- Se hai il disturbo e hai figli, c'è il 50% di possibilità che tu lo trasmetta a loro. Puoi trasmetterlo a loro anche se il tuo partner non ha il disturbo. Un genitore che ce l'ha è sufficiente per trasmetterlo.
- Se hai un nonno con la malattia, hai una probabilità del 25% di aver ereditato la malattia.
- Occasionalmente il disturbo insorge a causa di una mutazione in una famiglia in cui non esiste una storia del disturbo, ma questo è molto raro.
Passaggio 3. Fatti controllare i reni da un medico
Ci sono diversi test che il medico può fare per determinare se hai cisti sui reni. Informi il medico se pensa di essere incinta perché ciò potrebbe influenzare la decisione del medico su quali test eseguire. I possibili test includono:
- Un'ecografia. Questa procedura utilizza onde sonore più alte di quanto possiamo sentire per creare un'immagine dei tuoi organi interni. Le onde sonore vengono trasmesse attraverso il tuo corpo e rimbalzano sui tessuti. La macchina converte le informazioni dalle onde sonore riflesse in un'immagine. Questo non fa male e non è pericoloso per te. Il medico può utilizzare il gel sulla pelle per creare una migliore connessione tra il corpo e il dispositivo a ultrasuoni. La procedura durerà alcuni minuti.
- Una tomografia computerizzata (TC). Uno scanner CT utilizza i raggi X per creare immagini trasversali dei tuoi organi interni. Potrebbe essere somministrato un materiale di contrasto per far apparire meglio gli organi nelle immagini a raggi X. Questo può essere fatto ingoiando un liquido o iniettandolo in una vena. Durante la scansione ti sdraierai su un tavolo che ti sposterà nello scanner. Potresti sentire dei rumori provenienti dalla macchina. Il medico comunicherà con te tramite un citofono. La procedura può durare circa mezz'ora e non farà male.
- Una risonanza magnetica (MRI). Una macchina per la risonanza magnetica utilizza magneti e onde radio per creare immagini in sezione trasversale del tuo corpo. Poiché questo test utilizza magneti, è importante che tu dica al medico se hai impianti metallici o elettronici nel tuo corpo. Ciò potrebbe includere valvole cardiache, pacemaker, defibrillatore cardiaco, schegge, frammenti di proiettile o un'articolazione protesica. Il medico può anche darti un materiale di contrasto per far risaltare meglio i tuoi reni nelle immagini. Mentre viene eseguita la scansione, ti sdraierai su un tavolo che si sposta nello scanner. La scansione non farà male, ma potresti sentire rumori forti. Ti verrà chiesto di rimanere fermo, ma sarai in grado di comunicare con il medico tramite un microfono. Se sei preoccupato di sentirti claustrofobico, chiedi al medico se puoi ricevere un sedativo.
Parte 2 di 2: trattamento di sintomi e complicazioni
Passaggio 1. Gestisci la tua pressione sanguigna
Mantenere la pressione sanguigna troppo alta è importante per ridurre la velocità con cui i reni vengono danneggiati. Parla con il tuo medico per creare un piano sanitario personalizzato che si adatti al tuo stile di vita e alle tue condizioni di salute. I possibili modi per ridurre la pressione sanguigna includono:
- Mangiare una dieta povera di sale e povera di grassi. Puoi farlo riducendo la quantità di sale e grasso con cui cucini. Evita di salare le carni e, invece di friggerle, prova a grigliarle, arrostirle o cuocerle al forno. Scegli carni magre come pollame e pesce. Se mangi carni grasse, elimina il grasso e rimuovi la pelle. Aumenta la quantità di frutta e verdura che mangi. Sono a basso contenuto di grassi e ricchi di fibre. Quando acquisti frutta e verdura in scatola, cerca cibi che sono stati inscatolati in acqua anziché in acqua salata o sciroppi zuccherati.
- Smettere di fumare. Il fumo indurisce le arterie e aumenta la pressione sanguigna. Il fumo può aiutare a ridurre le possibilità di sviluppare il cancro e abbassare la pressione sanguigna. Se hai bisogno di aiuto per smettere, parla con il tuo medico di opzioni come unirsi a gruppi di supporto, provare la terapia sostitutiva della nicotina o il trattamento residenziale.
- Aumenta la quantità di esercizio che ottieni. Parla con il tuo medico o fisioterapista di ciò che sarà meglio per le tue condizioni di salute. In generale, il Dipartimento della salute e dei servizi umani raccomanda che le persone svolgano 150 minuti di attività aerobica a intensità moderata o 75 minuti di attività aerobica ad alta intensità, come corsa, nuoto, bicicletta o camminata a settimana e allenamento per la forza, come sollevamento pesi, due volte a settimana. Questo ti aiuterà ad abbassare la pressione sanguigna, gestire il tuo peso e alleviare lo stress.
- Riduce lo stress. Lo stress fa aumentare la pressione sanguigna delle persone. Se ti è stata recentemente diagnosticata la malattia del rene policistico, è probabile che questo da solo sia estremamente stressante. Prova a usare tecniche di rilassamento per aiutarti a farcela. Alcune persone trovano utile quanto segue: yoga, meditazione, respirazione profonda, visualizzazione di immagini calmanti o Tai Ch.
- Prendi farmaci per la pressione sanguigna. Se il medico ritiene che sia necessario utilizzare farmaci per controllare la pressione sanguigna, assicurarsi di fornire al medico un elenco completo di tutti gli altri farmaci, sia farmaci da prescrizione che da banco, vitamine, integratori e rimedi erboristici che stai prendendo. Questo è importante in modo che il medico possa assicurarsi che non interagiscano tra loro. I farmaci comuni che possono essere prescritti per le persone con malattia del rene policistico sono gli inibitori dell'enzima di conversione dell'angiotensina (ACE) oi bloccanti del recettore dell'angiotensina-2 (ARB). Gli ACE-inibitori possono spesso causare un effetto collaterale simile alla tosse. Parla con il tuo medico di altre opzioni di trattamento se ciò accade a te.
Passaggio 2. Controlla il dolore
Molte persone con malattia del rene policistico hanno dolore cronico alla schiena o al fianco. Ciò può verificarsi se le cisti sono grandi e causano pressione.
- Il dolore severo può richiedere un intervento chirurgico per rimuovere o drenare le cisti.
- È probabile che il dolore più lieve venga trattato con farmaci. A seconda della gravità del dolore, il medico può suggerire un antidolorifico da banco come il paracetamolo o un farmaco da prescrizione come la codeina, il tramadolo, un antidepressivo o un anticonvulsivante. Gli ultimi due sono più spesso usati per il dolore cronico.
- Non assumere farmaci antinfiammatori non steroidei da banco (FANS) come l'ibuprofene senza prima averne discusso con il medico. Questi farmaci possono influenzare i reni o interagire con i farmaci per la pressione sanguigna.
Passaggio 3. Trattare i calcoli renali
Bevi molti liquidi in modo da urinare frequentemente e svuotare il tratto urinario. Questo aiuterà a prevenire la formazione di pietre o aiuterà a passare quelle più piccole. Se sono troppo grandi, per fare ciò il medico può raccomandare una delle due procedure:
- Litotrissia extracorporea ad onde d'urto (ESWL) per rompere i calcoli. Una volta che le pietre sono più piccole, potresti essere in grado di passarle naturalmente. Riceverai antidolorifici durante questa procedura per alleviare qualsiasi disagio che provoca.
- Ureterorenoscopia. Durante questa procedura il medico inserisce un piccolo mirino nell'uretra, nella vescica e nell'uretere. Il medico può rimuovere la pietra o utilizzare un laser per romperla in modo da poter passare i pezzi in modo naturale. Questo dovrebbe essere fatto in anestesia generale.
Passaggio 4. Prendi gli antibiotici per uccidere le infezioni del tratto urinario
Le infezioni del tratto urinario sono solitamente trattate efficacemente con antibiotici, bevendo molta acqua e prendendo un antidolorifico, come il paracetamolo, per alleviare il disagio. Rivolgersi immediatamente al medico se si sviluppa un'infezione del tratto urinario. È importante trattarlo immediatamente per evitare che si diffonda alle cisti dove è più difficile da raggiungere per gli antibiotici. Se ciò accade, il medico potrebbe dover drenare le cisti. Monitora te stesso per i seguenti sintomi di un'infezione del tratto urinario:
- Bisogno di urinare spesso
- Urina torbida o sanguinolenta
- Urina che ha uno strano odore sgradevole
- Dolore durante la minzione o un dolore sordo costante nella zona pubica
- Mal di schiena
- Febbre o brividi
- Nausea, vomito o diarrea
Passaggio 5. Controlla la presenza di cisti al fegato
Se sviluppi cisti sul fegato, il medico può suggerire diverse opzioni, a seconda della loro gravità:
- Non sottoporsi a terapia ormonale
- Drenare le cisti
- Rimozione di parti cistiche del fegato
- Ottenere un trapianto di fegato
Passaggio 6. Discuti cosa vorresti fare se i tuoi reni non funzionassero
Il medico probabilmente eseguirà esami del sangue regolari per valutare eventuali cambiamenti nella funzione renale. Se i tuoi reni iniziano a insufficienza, ci sono due opzioni principali:
-
Dialisi. La dialisi è necessaria quando i reni non riescono più a filtrare il sangue. Durante questa procedura il tuo sangue viene pulito e i prodotti di scarto vengono rimossi. Ci sono due tecniche.
- Durante l'emodialisi sarà necessario sottoporsi a tre trattamenti della durata di diverse ore a settimana. Il tuo sangue verrà passato attraverso una macchina esterna e quindi reindirizzato nel tuo corpo.
- L'altra opzione, la dialisi peritoneale, può essere eseguita a casa durante la notte mentre dormi. Avrai un piccolo catetere inserito in modo permanente nello spazio dell'addome. Il tuo sangue verrà pompato attraverso i vasi sanguigni della cavità peritoneale e i prodotti di scarto verranno aspirati nel liquido di dialisi. Questo richiede meno di un'ora, ma deve essere fatto quattro volte al giorno o mentre dormi. Se è necessaria la dialisi, il medico ti aiuterà a determinare quale metodo sarebbe il migliore per te.
- Trapianto di rene. Potrebbe essere necessario ricevere un nuovo rene funzionante. Avrai bisogno di qualcuno che sia una corrispondenza genetica stretta con te. I parenti stretti sono spesso buoni compagni.
