La sindrome di Down è una condizione in cui una persona nasce con una copia extra parziale o completa del 21° cromosoma. Questo materiale genetico in più altera quindi il normale corso dello sviluppo, causando vari tratti fisici e mentali associati alla sindrome di Down. Ci sono più di 50 caratteristiche associate alla sindrome di Down, ma possono variare da persona a persona. Il rischio di avere un figlio con sindrome di Down aumenta con l'età materna. La diagnosi precoce può aiutare un bambino con sindrome di Down a ottenere il supporto di cui ha bisogno per diventare un adulto sano e felice con la sindrome di Down.
Passi
Metodo 1 di 4: diagnosi durante il periodo prenatale
Passaggio 1. Ottieni un test di screening prenatale
Questo test non può mostrare se la sindrome di Down è sicuramente presente, ma può mostrare se c'è una maggiore possibilità che il tuo feto abbia la disabilità.
- La prima opzione è fare un esame del sangue durante il primo trimestre. L'analisi del sangue consente al medico di cercare alcuni "marcatori" che suggeriscono la probabilità della presenza della sindrome di Down.
- La seconda opzione è quella di completare un esame del sangue durante il secondo trimestre. Questo cerca marcatori aggiuntivi, controllando fino a quattro marcatori diversi per il materiale genetico.
- Alcune persone usano anche una combinazione dei due metodi di screening (noto come test integrato) per produrre un punteggio di probabilità della sindrome di Down.
- Se la persona ha due gemelli o tre gemelli, un esame del sangue non sarà altrettanto accurato, perché le sostanze potrebbero essere più difficili da rilevare.
Passaggio 2. Ottieni un test diagnostico prenatale
Il test prevede il prelievo di un campione di materiale genetico e il test per il materiale genetico aggiuntivo associato al cromosoma 21. I risultati del test vengono generalmente forniti in 1-2 settimane.
- Negli anni precedenti, era necessario un test di screening prima di poter eseguire un test diagnostico. Ma più recentemente, le persone hanno scelto di saltare lo screening e andare direttamente al test.
- Un metodo per estrarre il materiale genetico è attraverso l'amniocentesi in cui viene testato il liquido amniotico. Questo non può essere completato fino alle settimane 14-18 di gravidanza.
- Un altro metodo sono i villi coriali, quando le cellule vengono estratte da una parte della placenta. Questo test viene eseguito durante le settimane 9-11 di gravidanza.
- Il metodo finale è percutaneo (PUBS) ed è il metodo più accurato. Richiede il prelievo di sangue dal cordone ombelicale attraverso l'utero. Il rovescio della medaglia è che questo metodo viene eseguito più tardi durante la gravidanza, tra la 18a e la 22a settimana.
- Tutti i metodi di test comportano un rischio di aborto spontaneo dell'1-2%.
Passaggio 3. Esamina il sangue della madre
Se crede che il suo feto possa avere la sindrome di Down, può far completare l'analisi cromosomica del suo sangue. Questo test determinerà se il suo DNA porta il materiale genetico coerente con il materiale extra del cromosoma 21.
- Il più grande fattore che influenza le possibilità è l'età di una donna. Una donna di 25 anni ha una probabilità su 1.200 di avere un bambino con la sindrome di Down. All'età di 35 anni, la probabilità aumenta a 1 su 350.
- Se uno o entrambi i genitori hanno la sindrome di Down, è più probabile che il bambino abbia la sindrome di Down.
Metodo 2 di 4: Identificazione della forma e delle dimensioni del corpo
Passaggio 1. Cerca un tono muscolare basso
I bambini con basso tono muscolare sono generalmente descritti come flosci o si sentono come una "bambola di pezza" quando vengono tenuti in braccio. Questa condizione è nota come ipotonia. I neonati di solito hanno gomiti e ginocchia flessi, mentre quelli con basso tono muscolare hanno articolazioni leggermente estese.
- Mentre i bambini con un tono normale possono essere sollevati e trattenuti da sotto le ascelle, i bambini con ipotonia in genere scivolano dalle mani dei genitori perché le loro braccia si alzano senza resistenza.
- L'ipotonia si traduce in muscoli dello stomaco più deboli. Pertanto, lo stomaco può estendersi verso l'esterno più del solito.
- Anche lo scarso controllo muscolare della testa (testa che ruota di lato o avanti e indietro) è un sintomo.
Passaggio 2. Cerca un'altezza ridotta
I bambini affetti dalla sindrome di Down spesso crescono più lentamente degli altri bambini e sono quindi più bassi di statura. I neonati con sindrome di Down sono generalmente piccoli e una persona con sindrome di Down molto probabilmente rimarrà bassa fino all'età adulta.
Uno studio condotto in Svezia mostra che la lunghezza media alla nascita è di 48 centimetri (18,9 pollici) sia per i maschi che per le femmine con sindrome di Down. In confronto, la lunghezza media per le persone senza disabilità è di 51,5 cm
Passaggio 3. Cerca un collo corto e largo
Cerca anche il grasso in eccesso o la pelle che circonda il collo. Inoltre, l'instabilità del collo tende ad essere un problema comune. Sebbene la lussazione del collo sia rara, è più probabile che si verifichi nelle persone con sindrome di Down rispetto a quelle senza disabilità. Gli assistenti dovrebbero essere consapevoli di un nodulo o dolore dietro l'orecchio, un torcicollo che non guarisce rapidamente o cambiamenti nel modo in cui una persona cammina (appare instabile in piedi).
Passaggio 4. Cerca appendici corte e tozze
Questo include gambe, braccia, dita delle mani e dei piedi. Quelli con sindrome di Down hanno spesso braccia e gambe più corte, un busto più corto e ginocchia più alte rispetto a quelli senza.
- Le persone con sindrome di Down hanno spesso dita palmate, che si distinguono per la fusione del secondo e del terzo dito.
- Potrebbe esserci anche un ampio spazio tra l'alluce e il secondo dito e una piega profonda sulla pianta del piede dove si trova questo spazio.
- Il quinto dito (mignolo) a volte può avere solo 1 solco di flessione o il punto in cui il dito si piega.
- Anche l'iperflessibilità è un sintomo. Questo è identificabile dalle articolazioni che sembrano estendersi facilmente oltre il normale range di movimento. Un bambino con sindrome di Down può facilmente "fare la spaccata" e può essere a rischio di cadere di conseguenza.
- Avere una singola piega sul palmo della mano e un mignolo che curva verso il pollice sono caratteristiche aggiuntive.
Metodo 3 di 4: Identificazione delle caratteristiche del viso
Passaggio 1. Cerca un naso piccolo e piatto
Molte persone con sindrome di Down sono descritte come aventi nasi piatti, arrotondati e larghi con piccoli ponti nasali. Il ponte nasale è la sezione piatta del naso tra gli occhi. Quest'area può essere descritta come "spinta dentro".
Passaggio 2. Cerca la forma dell'occhio inclinato
Quelli con sindrome di Down di solito mostrano occhi rotondi che si inclinano verso l'alto. Mentre gli angoli esterni della maggior parte degli occhi di solito sono rivolti verso il basso, quelli con la sindrome di Down hanno gli occhi rivolti verso l'alto (a forma di mandorla).
- Inoltre, i medici possono riconoscere le cosiddette macchie di Brushfield, o macchie marroni o bianche innocue nell'iride degli occhi.
- Possono anche essere presenti pieghe della pelle tra gli occhi e il naso. Questi possono assomigliare a borse per gli occhi.
Passaggio 3. Cerca orecchie piccole
Le persone con sindrome di Down tendono ad avere orecchie più piccole che sono posizionate più in basso sulla testa. Alcuni possono avere orecchie le cui parti superiori si piegano leggermente.
Passaggio 4. Cerca una bocca, una lingua e/o denti di forma irregolare
A causa del basso tono muscolare, la bocca può sembrare rivolta verso il basso e la lingua può sporgere dalla bocca. I denti possono entrare più tardi e in un ordine diverso dal solito. I denti possono anche essere piccoli, di forma insolita o fuori posto.
Un ortodontista può aiutare a raddrizzare i denti storti una volta che il bambino è abbastanza grande. I bambini con sindrome di Down possono indossare l'apparecchio per molto tempo
Metodo 4 di 4: Identificazione dei problemi di salute
Passaggio 1. Cerca le disabilità intellettive e di apprendimento
La maggior parte delle persone con sindrome di Down impara più lentamente e i bambini non raggiungeranno i loro traguardi così velocemente come fanno i loro coetanei. Parlare può o non può rappresentare una sfida per un individuo con sindrome di Down: tutto dipende dalla persona. Alcuni imparano la lingua dei segni o un'altra forma di CAA prima o invece di parlare.
- Le persone con sindrome di Down afferrano facilmente nuove parole e il loro vocabolario diventa più avanzato man mano che maturano. Il tuo bambino sarà molto più capace all'età di 12 anni rispetto all'età di 2.
- Poiché le regole grammaticali sono incoerenti e difficili da spiegare, le persone con sindrome di Down possono avere difficoltà a padroneggiare la grammatica. Di conseguenza, quelli con sindrome di Down di solito usano frasi più brevi con meno dettagli.
- L'enunciazione può essere difficile per loro perché le loro capacità motorie sono compromesse. Parlare chiaramente può anche presentare una sfida. Molte persone con sindrome di Down traggono beneficio dalla logopedia.
Passaggio 2. Cerca i difetti cardiaci
Quasi la metà di tutti i bambini con sindrome di Down nasce con difetti cardiaci. I difetti più comuni sono il difetto del setto atrioventricolare (formalmente chiamato difetto del cuscino endocardico), il difetto del setto ventricolare, il dotto arterioso persistente e la tetralogia di Fallot.
- Le difficoltà che si verificano insieme ai difetti cardiaci includono insufficienza cardiaca, difficoltà respiratorie e incapacità di prosperare durante il periodo neonatale.
- Mentre molti bambini nascono con difetti cardiaci, alcuni si presentano solo 2-3 mesi dopo la nascita. Per questo motivo è importante che tutti i neonati con sindrome di Down si sottopongano a un ecocardiogramma entro i primi mesi dalla nascita.
Passaggio 3. Cerca problemi di vista e udito
Quelli con sindrome di Down hanno maggiori probabilità di avere disturbi comuni che colpiscono la vista e l'udito. Non tutte le persone con sindrome di Down avranno bisogno di occhiali o lenti a contatto, ma molti saranno affetti da miopia o ipermetropia. Inoltre, l'80% delle persone con sindrome di Down avrà qualche tipo di problema di udito nel corso della propria vita.
- Le persone con sindrome di Down hanno maggiori probabilità di aver bisogno di occhiali o di avere occhi disallineati (noto come strabismo).
- Lo scarico o la lacrimazione frequente degli occhi è un altro problema comune per le persone con sindrome di Down.
- La perdita dell'udito è associata a perdita conduttiva (interferenza con l'orecchio medio), perdita neurosensoriale (coclea danneggiata) e accumulo di cerume. Poiché i bambini imparano il linguaggio da ciò che sentono, questa disabilità uditiva influisce sulla loro capacità di apprendimento.
Passaggio 4. Cerca problemi di salute mentale e disabilità dello sviluppo
Almeno la metà dei bambini e degli adulti con sindrome di Down sperimenterà una condizione di salute mentale. Le disabilità più comuni per chi ha la Sindrome di Down comprendono: ansia generale, comportamenti ripetitivi e ossessivo-compulsivi; comportamenti oppositivi, impulsivi e disattenti; problemi legati al sonno; depressione; e autismo.
- I bambini più piccoli (in età scolare) che hanno difficoltà con il linguaggio e la comunicazione in genere presentano sintomi di ADHD, disturbo oppositivo provocatorio e disturbi dell'umore, oltre a mostrare deficit nelle relazioni sociali.
- Gli adolescenti e i giovani adulti di solito presentano depressione, ansia generalizzata e comportamenti ossessivo-compulsivi. Possono anche avere difficoltà di sonno croniche e affaticamento diurno.
- Gli anziani sono vulnerabili all'ansia generalizzata, alla depressione, al ritiro sociale, alla perdita di interesse e alla ridotta cura di sé e in seguito potrebbero sviluppare la demenza.
Passaggio 5. Osservare altre condizioni di salute che potrebbero svilupparsi
Sebbene le persone con sindrome di Down possano vivere una vita sana e felice, corrono un rischio maggiore di sviluppare determinate condizioni da bambini e con l'avanzare dell'età.
- C'è un rischio molto maggiore di sviluppare leucemia acuta tra i bambini con sindrome di Down. È molte volte maggiore di quello degli altri bambini.
- Inoltre, con l'aumento dell'aspettativa di vita dovuta al miglioramento dell'assistenza sanitaria, vi è un aumento del rischio di malattia di Alzheimer tra le persone anziane con sindrome di Down. Il 75% delle persone con sindrome di Down di età superiore ai 65 anni ha il morbo di Alzheimer.
Passaggio 6. Considera il loro controllo motorio
Le persone con sindrome di Down possono avere difficoltà con le abilità motorie fini (come scrivere, disegnare, mangiare con gli utensili) e le abilità motorie grossolane (camminare, salire o scendere le scale, correre).
Passaggio 7. Ricorda che individui diversi avranno tratti diversi
Ogni persona con sindrome di Down è unica e avrà abilità, tratti fisici e personalità differenti. Una persona con sindrome di Down potrebbe non avere tutti i sintomi in un elenco e potrebbe avere sintomi diversi a vari livelli. Proprio come le persone senza di essa, le persone con sindrome di Down sono individui diversi e unici.
- Ad esempio, una donna con sindrome di Down può comunicare digitando, avere un lavoro ed essere solo lievemente disabile intellettivo, mentre suo figlio potrebbe essere completamente verbale, molto probabilmente incapace di lavorare e gravemente disabile intellettivo.
- Se una persona ha alcuni sintomi ma non altri, vale comunque la pena parlare con un medico.
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Suggerimenti
- Gli screening prenatali non sono accurati al 100% e non possono determinare l'esito della nascita, ma consentono ai medici di stabilire se è probabile che un bambino nasca con la sindrome di Down.
- Tieniti aggiornato sulle risorse che puoi utilizzare per migliorare la vita di una persona con sindrome di Down.
- Non fare supposizioni su qualcuno con sindrome di Down basandosi su un'altra persona con sindrome di Down. Ogni individuo è unico, e si presenta con caratteristiche e tratti differenti.
- Non temere una diagnosi di sindrome di Down. Molte persone con sindrome di Down vivono una vita felice e sono persone capaci e resilienti. I bambini con sindrome di Down sono facili da amare. Molti sono molto socievoli e ottimisti per natura, tratti che li aiuteranno per tutta la vita.
- Se hai dubbi sulla sindrome di Down prima della nascita, ci sono test come il test cromosomico che possono aiutare a determinare la presenza di materiale genetico extra. Mentre alcuni genitori preferirebbero essere sorpresi, sapere può essere utile, così puoi prepararti.
