L'anemia di Fanconi (AF) è una malattia ereditaria che deriva dal midollo osseo danneggiato, il tessuto molle all'interno delle ossa che produce le cellule del sangue. Questo danno interferisce con la produzione di cellule del sangue e può causare seri problemi di salute come la leucemia, un tipo di cancro del sangue. Sebbene l'anemia di Fanconi sia una malattia correlata al sangue, può anche colpire gli organi, i tessuti e i sistemi del corpo e aumentare il rischio di sviluppare il cancro. La malattia viene solitamente diagnosticata prima dei 12 anni, sebbene possa essere rilevata durante l'infanzia e anche prima della nascita.
Passi
Metodo 1 di 3: ricerca di segni prima o alla nascita
Passaggio 1. Conosci la storia genetica della tua famiglia
L'anemia di Fanconi è una malattia genetica, quindi se qualcuno nella tua famiglia ha una storia di anemia, potresti avere il gene. L'anemia di Fanconi è trasmessa da un gene recessivo, il che significa che entrambi i genitori devono avere il gene e trasmetterlo al proprio figlio affinché una persona possa ottenere la condizione. Poiché è un gene recessivo, entrambi i genitori possono essere portatori e non avere la malattia.
Passaggio 2. Fai il test per il gene
Se non sei sicuro di essere portatore del gene per l'anemia di Fanconi, ci sono diversi test che puoi fare con un genetista. Se nessuno dei genitori è portatore del gene, i loro figli non possono contrarre l'anemia di Fanconi. Anche se entrambi i genitori hanno il gene, c'è ancora solo una possibilità su quattro che il bambino contragga l'anemia di Fanconi.
- Il test più comune è un test di mutazione genetica. Un genetista preleverà un campione di pelle e cercherà mutazioni (cambiamenti anomali nei geni) che sono legati all'anemia di Fanconi.
- Un test di rottura cromosomica comporta il prelievo di sangue dal braccio e il trattamento delle cellule con sostanze chimiche speciali. Queste cellule vengono quindi osservate per vedere se si rompono. Nell'anemia di Fanconi i cromosomi si rompono e si riorganizzano più facilmente rispetto alle persone normali. Questo test è l'unico modo sicuro per determinare se qualcuno ha il gene per l'AF. È un test sofisticato e può essere eseguito solo in pochi centri.
Passaggio 3. Testare un feto per il gene
Ci sono due test per un feto in via di sviluppo: il prelievo dei villi coriali (CVS) e l'amniocentesi. Entrambi i test vengono eseguiti in uno studio medico o in ospedale.
- Il CVS viene eseguito da 10 a 12 settimane dopo l'ultimo periodo di una donna incinta. Il medico inserisce un tubo sottile attraverso la vagina e la cervice fino alla placenta. Rimuoverà un campione di tessuto dalla placenta usando una leggera aspirazione. Un laboratorio quindi testa il campione per i difetti genetici.
- L'amniocentesi viene eseguita da 15 a 18 settimane dopo l'ultimo periodo di una donna incinta. Il medico prenderà una piccola quantità di liquido dal sacco intorno al feto con un ago. Un tecnico esaminerà quindi i cromosomi del campione per vedere se hanno i geni difettosi.
Passaggio 4. Cerca i sintomi dell'anemia di Fanconi
Dopo la nascita del bambino, vorrai controllare alcuni difetti fisici che indicano l'anemia di Fanconi. Alcuni di questi saranno in grado di vedere da soli, mentre altri richiederanno un controllo da parte di un medico.
- L'AF può causare la mancanza, la forma strana o tre o più pollici. Le ossa del braccio, i fianchi, le gambe, le mani e le dita dei piedi potrebbero non formarsi completamente o normalmente. Le persone che hanno AF possono avere la scoliosi o una colonna vertebrale curva.
- Gli occhi, le palpebre e le orecchie potrebbero non avere una forma normale. Anche i bambini che hanno l'AF potrebbero nascere sordi.
- Circa il 75% dei pazienti con anemia di Fanconi ha almeno un difetto alla nascita.
- Un bambino con AF potrebbe mancare di un rene o avere reni che non hanno una forma normale.
- L'AF può anche causare difetti cardiaci congeniti. Il più comune è un difetto del setto ventricolare (VSD), un foro o difetto nella parte inferiore della parete che separa le camere sinistra e destra del cuore.
Metodo 2 di 3: ricerca di segni durante l'infanzia o dopo
Passaggio 1. Cerca chiazze di pelle pigmentata
Dovrai trovare macchie piatte di pelle marrone chiaro, chiamate macchie "café au lait" (francese per "caffè con latte"). Possono essere presenti anche chiazze di pelle più chiara (ipo-pigmentazione).
Passaggio 2. Cerca anomalie comuni della testa e del viso
Questi includono una testa piccola o grande, una mascella inferiore piccola, una faccia simile a un uccello, una fronte inclinata e prominente, ecc. Alcuni pazienti hanno un'attaccatura dei capelli bassa e un collo palmato.
Potresti anche trovare occhi, palpebre e orecchie deformati. A causa di questi difetti, il malato di AF può avere problemi di udito o vista
Passaggio 3. Cerca i difetti scheletrici
Il pollice potrebbe essere mancante o deformato. Braccia, avambracci, cosce e gambe possono essere corti, ricurvi o di forma anomala. Mani e piedi possono avere un numero anomalo di ossa e alcuni pazienti avranno sei dita.
La colonna vertebrale e le vertebre sono sedi comuni di difetti scheletrici. Questi includono una colonna vertebrale curva, nota come scoliosi, costole e vertebre anormali o vertebra extra
Passaggio 4. Cerca i difetti genitali sia nei maschi che nelle femmine
Naturalmente, poiché maschi e femmine hanno sistemi genitali diversi, dovrai cercare segni diversi.
- I difetti genitali maschili possono includere sottosviluppo di tutti gli organi genitali, pene piccolo, testicoli ritenuti, apertura dell'uretra sulla superficie inferiore del pene, fimosi (tensione anormale del prepuzio che impedisce la retrazione sul glande), testicoli piccoli e ridotta produzione di sperma all'infertilità.
- I difetti genitali femminili comprendono la vagina o l'utero assenti, molto stretti o rudimentali e il restringimento delle ovaie.
Passaggio 5. Cerca ulteriori problemi di sviluppo
Un bambino può avere un basso peso alla nascita a causa di un'alimentazione insufficiente nel grembo materno. Il bambino potrebbe non crescere a un ritmo normale ed essere più basso e più magro dei bambini della stessa età. Qualsiasi tipo di anemia porta a un inadeguato apporto di ossigeno ai vari tessuti, il che significa che il paziente sarà denutrito in generale. Uno scarso sviluppo del cervello può significare un QI basso o difficoltà di apprendimento.
Passaggio 6. Fai attenzione ai classici segni di anemia
L'anemia di Fanconi è un tipo di anemia, quindi condividerà molti sintomi di altre forme della malattia. Soffrire di questi non significa necessariamente che l'anemia di Fanconi sia la causa, ma è una possibilità.
- La fatica è il sintomo principale dell'anemia. Si verifica perché l'apporto di ossigeno, necessario per bruciare i nutrienti nelle cellule e produrre energia, è ridotto.
- L'anemia comporta anche la riduzione dei globuli rossi (RBC). La tua pelle diventerà pallida nell'anemia perché i globuli rossi sono responsabili del colore rosso del sangue e quindi della tonalità rosa della pelle.
- L'anemia provoca un aumento della gittata cardiaca e quindi dell'apporto di sangue ai tessuti nel tentativo di compensare la scarsa ossigenazione. Questo può stancare il cuore e portare a insufficienza cardiaca. In questa condizione, il bambino svilupperà una tosse con muco schiumoso, mancanza di respiro (in particolare mentre è sdraiato) o gonfiore del corpo.
- Altri sintomi di anemia includono vertigini, mal di testa (a causa della mancanza di ossigeno nel cervello) e pelle fredda e umida.
Passaggio 7. Identificare i segni di riduzione dei globuli bianchi
I globuli bianchi (globuli bianchi) costituiscono il sistema di difesa naturale del corpo contro varie infezioni. Quando il midollo osseo fallisce, ci sarà una riduzione della produzione di globuli bianchi e la perdita di questa difesa naturale. Il bambino svilupperà facilmente infezioni da organismi a cui le persone normali possono resistere. Queste infezioni spesso durano più a lungo e sono difficili da trattare.
I bambini a cui viene diagnosticato un cancro in tenera età dovrebbero essere sottoposti a screening per l'anemia di Fanconi
Passaggio 8. Prestare attenzione ai segni di riduzione delle piastrine
Le piastrine sono necessarie per la coagulazione del sangue. Nella carenza di piastrine, piccoli tagli e ferite sanguineranno più a lungo. Il bambino può anche ammaccarsi facilmente o avere petecchie. Queste piccole macchie rosse o viola sulla pelle sono il risultato di sanguinamento da piccoli vasi che corrono sotto la pelle.
Se le piastrine sono ridotte in modo critico, può verificarsi sanguinamento spontaneo dal naso, dalla bocca o dal tratto digestivo e nelle articolazioni. Questa è una condizione grave che richiede cure mediche urgenti
Metodo 3 di 3: ottenere una diagnosi
Passaggio 1. Parla con un medico
Questi segni sono solo sintomi, suggerendo che una persona potrebbe avere l'anemia di Fanconi. Solo un medico sarà in grado di organizzare un test per determinare effettivamente se quella persona ha la malattia. Prima di eseguire qualsiasi test, il medico dovrebbe conoscere eventuali altre condizioni che potrebbero influenzarlo. Ciò include la storia familiare, i farmaci, le trasfusioni di sangue recenti o altre malattie.
Passaggio 2. Fai il test per l'anemia aplastica
L'anemia di Fanconi è un tipo di anemia aplastica, il che significa che il midollo osseo è danneggiato e non produce correttamente le cellule del sangue. Per eseguire il test, il medico utilizzerà la necessità di prelevare il sangue, di solito dal braccio. Quel sangue verrà quindi analizzato al microscopio, per eseguire un esame emocromocitometrico completo (CBC) o un conteggio dei reticolociti.
- In un emocromo, un campione di sangue verrà spalmato su un vetrino e visualizzato al microscopio. Un medico conterà quindi il numero di cellule e si assicurerà che ci siano quantità adeguate di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. Per l'anemia aplastica, il medico esaminerà i globuli rossi per vedere se il loro numero è notevolmente ridotto, la loro dimensione è aumentata e se ci sono molte cellule di forma anormale.
- In un conteggio dei reticolociti, il medico osserverà il sangue al microscopio e conterà i reticolociti. Questi sono i precursori immediati dei globuli rossi. La loro percentuale nel sangue può suggerire quanto bene il midollo osseo stia producendo le cellule del sangue. Nell'anemia aplastica questo valore sarà notevolmente ridotto, quasi prossimo allo zero.
Passaggio 3. Accettare un test di flusso citometrico
Il medico prenderà alcune cellule dalla pelle e le farà crescere artificialmente in un ambiente chimico. Se il campione ha AF, la coltura smetterà di crescere in una fase anormale, che il tester vedrà.
Passaggio 4. Sottoponiti all'aspirazione del midollo osseo
Questo test estrae parte del midollo osseo in modo che possa essere testato direttamente. Dopo aver intorpidito la pelle con un'anestesia locale, il medico infilerà un ago metallico spesso e largo in un osso, di solito lo stinco, la parte superiore dello sterno o l'osso iliaco.
- Se il soggetto è un bambino o non collabora, il medico può utilizzare un'anestesia generale per metterlo a dormire per l'ago.
- Anche con l'anestesia, la procedura è ancora piuttosto dolorosa. Ci sono molti nervi all'interno dell'osso in cui un anestetico locale non può essere somministrato con aghi ordinari.
- Dopo aver inserito l'ago a una certa profondità, una siringa viene attaccata all'ago e lo stantuffo viene tirato delicatamente. Il liquido giallastro che fuoriesce è midollo osseo. Il liquido viene quindi testato per vedere se vengono prodotte abbastanza cellule del sangue. Il dolore di solito scompare subito dopo il ritiro dell'ago.
- A volte, il midollo può diventare solido e fibroso durante l'inattività prolungata. In tal caso, non uscirà nulla durante l'aspirazione dell'ago, che si chiama "rubinetto secco".
Passaggio 5. Eseguire una biopsia del midollo osseo
Se il paziente ha un "colpetto secco", il medico probabilmente eseguirà una biopsia del midollo osseo per vedere l'esatta condizione del midollo. La procedura è simile all'aspirazione, questa volta usando un ago più largo e tagliando un pezzo di tessuto del midollo osseo. Il tessuto viene quindi esaminato al microscopio per testare la percentuale di cellule danneggiate.
